Nerwiakowłókniakowatość typu 1 &#8212; problemy diagnostyczne; opis przypadku

Iwona Bręńska; Karolina Kuls; Wojciech Służewski; Magdalena Figlerowicz

Tom 8, Nr 1 (2012)

Opis przypadku

Opublikowany online: 2012-05-11

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — problemy diagnostyczne; opis przypadku

Iwona Bręńska, Karolina Kuls, Wojciech Służewski, Magdalena Figlerowicz

Pol. Przegl. Neurol 2012;8(1):43-46.

Tom 8, Nr 1 (2012)

Kazuistyka neurologiczna

Opublikowany online: 2012-05-11

Streszczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest najczęstszą z fakomatoz występujących w populacji ogólnej. To choroba dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący ze 100-procentową penetracją genu i zmienną ekspresją. W przypadku neurofibromatozy typu 1 (NF1, neurofibromatosis type I) mówi się o rodzinnym występowaniu schorzenia lub występowaniu sporadycznym (dotyczy to 50% przypadków), będącym wynikiem nowo powstałych mutacji w komórkach rozrodczych. Charakter i przebieg choroby warunkują mutacje w obrębie genu NF1, który należy do genów supresorowych. Wśród chorych istnieje więc zwiększona predyspozycja do rozwoju chorób nowotworowych, głównie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. U niektórych pacjentów, mimo ściśle określonych i obowiązujących na całym świecie kryteriów diagnostycznych, dochodzi do opóźnionego rozpoznania NF1 — nawet wtedy, gdy powikłania, w tym zmiany rozrostowe, są zaawansowane. Większość chorych bez objawów, mimo istnienia typowych dla NF1 zmian, takich jak plamy cafe au lait, lub nerwiakowłókniaków jest pod opieką specjalistów ze względu na obecność innych objawów chorobowych niż określone w NF1 National Institute of Health Consensus Conference Criteria. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego rozpoznano chorobę dopiero w 12. roku życia, mimo występowania jej objawów od urodzenia.