dostęp otwarty

Tom 8, Nr 1 (2012)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2012-05-11
Pobierz cytowanie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — problemy diagnostyczne; opis przypadku

Iwona Bręńska, Karolina Kuls, Wojciech Służewski, Magdalena Figlerowicz
Pol. Przegl. Neurol 2012;8(1):43-46.

dostęp otwarty

Tom 8, Nr 1 (2012)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2012-05-11

Streszczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest najczęstszą z fakomatoz występujących w populacji ogólnej. To choroba dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący ze 100-procentową penetracją genu i zmienną ekspresją. W przypadku neurofibromatozy typu 1 (NF1, neurofibromatosis type I) mówi się o rodzinnym występowaniu schorzenia lub występowaniu sporadycznym (dotyczy to 50% przypadków), będącym wynikiem nowo powstałych mutacji w komórkach rozrodczych. Charakter i przebieg choroby warunkują mutacje w obrębie genu NF1, który należy do genów supresorowych. Wśród chorych istnieje więc zwiększona predyspozycja do rozwoju chorób nowotworowych, głównie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. U niektórych pacjentów, mimo ściśle określonych i obowiązujących na całym świecie kryteriów diagnostycznych, dochodzi do opóźnionego rozpoznania NF1 — nawet wtedy, gdy powikłania, w tym zmiany rozrostowe, są zaawansowane. Większość chorych bez objawów, mimo istnienia typowych dla NF1 zmian, takich jak plamy cafe au lait, lub nerwiakowłókniaków jest pod opieką specjalistów ze względu na obecność innych objawów chorobowych niż określone w NF1 National Institute of Health Consensus Conference Criteria. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego rozpoznano chorobę dopiero w 12. roku życia, mimo występowania jej objawów od urodzenia.

Streszczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest najczęstszą z fakomatoz występujących w populacji ogólnej. To choroba dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący ze 100-procentową penetracją genu i zmienną ekspresją. W przypadku neurofibromatozy typu 1 (NF1, neurofibromatosis type I) mówi się o rodzinnym występowaniu schorzenia lub występowaniu sporadycznym (dotyczy to 50% przypadków), będącym wynikiem nowo powstałych mutacji w komórkach rozrodczych. Charakter i przebieg choroby warunkują mutacje w obrębie genu NF1, który należy do genów supresorowych. Wśród chorych istnieje więc zwiększona predyspozycja do rozwoju chorób nowotworowych, głównie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. U niektórych pacjentów, mimo ściśle określonych i obowiązujących na całym świecie kryteriów diagnostycznych, dochodzi do opóźnionego rozpoznania NF1 — nawet wtedy, gdy powikłania, w tym zmiany rozrostowe, są zaawansowane. Większość chorych bez objawów, mimo istnienia typowych dla NF1 zmian, takich jak plamy cafe au lait, lub nerwiakowłókniaków jest pod opieką specjalistów ze względu na obecność innych objawów chorobowych niż określone w NF1 National Institute of Health Consensus Conference Criteria. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego rozpoznano chorobę dopiero w 12. roku życia, mimo występowania jej objawów od urodzenia.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

nerwiakowłókniakowatość typu 1; neurofibromatoza typu 1 (NF1); dzieci

Informacje o artykule
Tytuł

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — problemy diagnostyczne; opis przypadku

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 8, Nr 1 (2012)

Strony

43-46

Data publikacji on-line

2012-05-11

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2012;8(1):43-46.

Słowa kluczowe

nerwiakowłókniakowatość typu 1
neurofibromatoza typu 1 (NF1)
dzieci

Autorzy

Iwona Bręńska
Karolina Kuls
Wojciech Służewski
Magdalena Figlerowicz

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl