open access

Vol 44, No 5 (2010)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2009-10-11
Get Citation

Advances in treatment of fragile X syndrome

Małgorzata Lisik, Aleksander Sieroń
DOI: 10.1016/S0028-3843(14)60141-9
·
Neurol Neurochir Pol 2010;44(5):504-510.

open access

Vol 44, No 5 (2010)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2009-10-11

Abstract

Streszczenie

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rękami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Podstawę powinna stanowić identyfikacja problemów, a następnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyć działania wspomagające. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazówką do objęcia całej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania odpowiednich genetycznych testów diagnostycznych.

Abstract

Streszczenie

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rękami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Podstawę powinna stanowić identyfikacja problemów, a następnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyć działania wspomagające. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazówką do objęcia całej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania odpowiednich genetycznych testów diagnostycznych.

Get Citation

Keywords

zespół łamliwego chromosomu X, terapia behawioralna, leczenie wspomagające, poradnictwo genetyczne

About this article
Title

Advances in treatment of fragile X syndrome

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 44, No 5 (2010)

Pages

504-510

DOI

10.1016/S0028-3843(14)60141-9

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2010;44(5):504-510.

Keywords

zespół łamliwego chromosomu X
terapia behawioralna
leczenie wspomagające
poradnictwo genetyczne

Authors

Małgorzata Lisik
Aleksander Sieroń

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl