open access
Advances in treatment of fragile X syndrome
Affiliations- Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetyki, Śląski Uniwersytet Medyczny
open access
Abstract
Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rękami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Podstawę powinna stanowić identyfikacja problemów, a następnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyć działania wspomagające. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazówką do objęcia całej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania odpowiednich genetycznych testów diagnostycznych.
Abstract
Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rękami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Podstawę powinna stanowić identyfikacja problemów, a następnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyć działania wspomagające. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazówką do objęcia całej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania odpowiednich genetycznych testów diagnostycznych.
Keywords
zespół łamliwego chromosomu X, terapia behawioralna, leczenie wspomagające, poradnictwo genetyczne
About this articleTitle
Advances in treatment of fragile X syndrome
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
504-510
Page views
312
Article views/downloads
5684
DOI
10.1016/S0028-3843(14)60141-9
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2010;44(5):504-510.
Keywords
zespół łamliwego chromosomu X
terapia behawioralna
leczenie wspomagające
poradnictwo genetyczne
Authors
Małgorzata Lisik
Aleksander Sieroń
