English Polski

Wyszuk. zaawans.

Tom 3, Nr 4 (2010)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2010-12-29

dostęp otwarty

Pokaż PDF Pobierz plik PDF
Wyświetlenia strony 937
Wyświetlenia/pobrania artykułu 6610
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Aktualny stan i perspektywy nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w konfliktach matczyno-płodowych

Katarzyna Guz, Agnieszka Orzińska, Izabella Kopeć, Magdalena Krzemienowska, Justyna Smolarczyk-Wodzyńska, Ewa Brojer
Journal of Transfusion Medicine 2010;3(4):144-154.

Streszczenie

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna jest oparta na analizie pozakomórkowego DNA płodu obecnego w osoczu kobiet w ciąży. W niniejszej pracy poglądowej autorki przeanalizowały przyczyny stosowania obecnie tej metodologii tylko do genotypowania niektórych antygenów krwinek czerwonych płodu. Podsumowały też doświadczenia Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w prenatalnej diagnostyce konfliktów matczyno-płodowych w zakresie antygenów RhD, RhC+D, Rhc, RhE i K oraz omówiły perspektywy rozwoju badań prenatalnych na podstawie nowoczesnych technologii: digital PCR, spektrometrii mas MALDI-TOF, sekwencjonowania nowej generacji.

J. Transf. Med. 2010; 4: 144–154

Słowa kluczowe: nieinwazyjna diagnostyka prenatalnachoroba hemolityczna płodów/ /noworodkówRhDRhCRhcRhEKHPA1agenotypowaniepozakomórkowe DNA płodu

Artykuł dostępny w formacie PDF

Pokaż PDF Pobierz plik PDF

Referencje

  1. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350(9076): 485–487.
    CrossRefPubMed
  2. Lo YM, Tein MS, Lau TK, et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet. 1998; 62(4): 768–775.
    CrossRefPubMed
  3. Lo YM, Zhang J, Leung TN, et al. Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma. Am J Hum Genet. 1999; 64(1): 218–224.
    CrossRefPubMed
  4. Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, et al. Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum. Proc Natl Acad Sci U S A. 1996; 93(2): 705–708.
    PubMed
  5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med. 1998; 339(24): 1734–1738.
    CrossRefPubMed
  6. Costa JM, Benachi A, Gautier E. New strategy for prenatal diagnosis of X-linked disorders. N Engl J Med. 2002; 346(19): 1502.
    CrossRefPubMed
  7. Avent ND, Madgett TE, Maddocks DG, et al. Cell-free fetal DNA in the maternal serum and plasma: current and evolving applications. Curr Opin Obstet Gynecol. 2009; 21(2): 175–179.
    CrossRefPubMed
  8. Chen CP, Chern SR, Wang W. Fetal DNA in maternal plasma: the prenatal detection of a paternally inherited fetal aneuploidy. Prenat Diagn. 2000; 20(4): 355–357.
    PubMed
  9. Engel K, Płonka T, Bilar M, et al. The correlation between clinical characteristics of preeclampsia and the concentration of fetal DNA in maternal circulation. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2008; 139(2): 256–257.
    CrossRefPubMed
  10. Zimmermann BG, Grill S, Holzgreve W, et al. Digital PCR: a powerful new tool for noninvasive prenatal diagnosis? Prenat Diagn. 2008; 28(12): 1087–1093.
    CrossRefPubMed
  11. Zhong XY, Holzgreve W. MALDI-TOF MS in Prenatal Genomics. Transfus Med Hemother. 2009; 36(4): 263–272.
    CrossRefPubMed
  12. Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, et al. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(42): 16266–16271.
    CrossRefPubMed
  13. Brojer E, Zupanska B, Guz K, et al. Noninvasive determination of fetal RHD status by examination of cell-free DNA in maternal plasma. Transfusion. 2005; 45(9): 1473–1480.
    CrossRefPubMed
  14. Orzińska A, Guz K, Brojer E, et al. Preliminary results of fetal Rhc examination in plasma of pregnant women with anti-c. Prenat Diagn. 2008; 28(4): 335–337.
    CrossRefPubMed
  15. Orzińska A, Guz K, Brojer E. Nieinwazyjne badania prenatalne z osocza kobiet ciężarnych w konfliktach serologicznych w sce. Gin Pol. 2009; 80: 768–771.
  16. Murray JC, Karp LE, Williamson RA, et al. Rh isoimmunization related to amniocentesis. Am J Med Genet. 1983; 16(4): 527–534.
    CrossRefPubMed
  17. Żupańska B, Nowaczek-Migas M, Michalik M, et al. Czy należy wykonywać badania przesiewowe u wszystkich ciężarnych w celu wykrycia przeciwciał innych niż anty-D? Gin. po Dypl. 2009; 2: 38–40.
  18. Lenkiewicz B. Konflikt Rh po 25 latach stosowania immunoprofilaktyki. Gin Pol. 2000; 71: 863–868.
  19. Daniels G. Human blood group. Wyd. 2. Blackwell Science, Oxford 2002.
  20. van der Schoot C.E. Molecular genotyping in prenatal, donor and pre-transfusion testing. www.ortho-wire.com (08.09.2010).
  21. Finning K, Martin P, Summers J, et al. Effect of high throughput RHD typing of fetal DNA in maternal plasma on use of anti-RhD immunoglobulin in RhD negative pregnant women: prospective feasibility study. BMJ. 2008; 336(7648): 816–818.
    CrossRefPubMed
  22. Bussel J. Diagnosis and management of the fetus and neonate with alloimmune thrombocytopenia. J Thromb Haemost. 2009; 7 Suppl 1: 253–257.
    CrossRefPubMed
  23. Kaplan C. Neonatal alloimmune thrombocytopenia. Haematologica. 2008; 93(6): 805–807.
    CrossRefPubMed
  24. Paridaans NP, Kamphuis MM, Taune Wikman A, et al. Screening in pregnancy for fetal or neonatal alloimmune thrombocytopenia: systematic review. BJOG. 2010; 117(11): 1335–1343.
    CrossRefPubMed
  25. Maslanka K, Guz K, Zupanska B. Antenatal screening of unselected pregnant women for HPA-1a antigen, antibody and alloimmune thrombocytopenia. Vox Sang. 2003; 85(4): 326–327.
    PubMed
  26. Dmochowska H. Rocznik demograficzny 2009. Zakład Wydawnictw Statystycznych, Warszawa 2009: 254.
  27. Orzińska A, Guz K, Gala K, et al. Wpływ warunków pobierania i przechowywania materiału oraz izolacji DNA na wyniki wykrywania genów płodu w osoczu kobiet ciężarnych w celu nieinwazyjnych badań prenatalnych. Diagn Lab. 2007; 43: 69–77.
  28. Fernando MR, Chen K, Norton S, et al. A new methodology to preserve the original proportion and integrity of cell-free fetal DNA in maternal plasma during sample processing and storage. Prenat Diagn. 2010; 30(5): 418–424.
    CrossRefPubMed
  29. Legler TJ. Prenatal rhesus testing. ISBT Science Series. 2010; 5(n1): 7–11.
    CrossRef
  30. Clausen FB, Krog GR, Rieneck K, et al. Improvement in fetal DNA extraction from maternal plasma. Evaluation of the NucliSens Magnetic Extraction system and the QIAamp DSP Virus Kit in comparison with the QIAamp DNA Blood Mini Kit. Prenat Diagn. 2007; 27(1): 6–10.
    CrossRefPubMed
  31. Legler TJ, Liu Z, Heermann KH, et al. Specific magnetic bead-based capture of free fetal DNA from maternal plasma. Transfus Apher Sci. 2009; 40(3): 153–157.
    CrossRefPubMed
  32. Flegel WA, von Zabern I, Wagner FF. Six years' experience performing RHD genotyping to confirm D- red blood cell units in Germany for preventing anti-D immunizations. Transfusion. 2009; 49(3): 465–471.
    CrossRefPubMed
  33. Polin H, Danzer M, Gaszner W, et al. Identification of RHD alleles with the potential of anti-D immunization among seemingly D- blood donors in Upper Austria. Transfusion. 2009; 49(4): 676–681.
    CrossRefPubMed
  34. Pelc-Kłopotowska M, Orzińska A, Michalewska B, et al. Badanie obecności fragmentów genu RHD u dawców RhD-ujemnych z zastosowaniem minipulowania i technologii real-time PCR. J Transfus Med. 2008; 1: 40–45.
  35. Daniels G, Finning K, Martin P, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal blood group phenotypes: current practice and future prospects. Prenat Diagn. 2009; 29(2): 101–107.
    CrossRefPubMed
  36. Hromadnikova I, Vechetova L, Vesela K, et al. Non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping using real-time PCR testing of maternal plasma in RhD-negative pregnancies. J Histochem Cytochem. 2005; 53(3): 301–305.
    CrossRefPubMed
  37. Gautier E, Benachi A, Giovangrandi Y, et al. Fetal RhD genotyping by maternal serum analysis: a two-year experience. Am J Obstet Gynecol. 2005; 192(3): 666–669.
    CrossRefPubMed
  38. Hromadnikova I, Vechetova L, Vesela K, et al. Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma. Fetal Diagn Ther. 2005; 20(4): 275–280.
    CrossRefPubMed
  39. González-González C, Garcia-Hoyos M, Trujillo-Tiebas MJ, et al. Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience. J Histochem Cytochem. 2005; 53(3): 307–314.
    CrossRefPubMed
  40. Zhou L, Thorson JA, Nugent C, et al. Noninvasive prenatal RHD genotyping by real-time polymerase chain reaction using plasma from D-negative pregnant women. Am J Obstet Gynecol. 2005; 193(6): 1966–1971.
    CrossRefPubMed
  41. Clausen FB, Krog GR, Rieneck K, et al. Reliable test for prenatal prediction of fetal RhD type using maternal plasma from RhD negative women. Prenat Diagn. 2005; 25(11): 1040–1044.
    CrossRefPubMed
  42. Grootkerk-Tax MG, Soussan AA, de Haas M, et al. Evaluation of prenatal RHD typing strategies on cell-free fetal DNA from maternal plasma. Transfusion. 2006; 46(12): 2142–2148.
    CrossRefPubMed
  43. Machado IN, Castilho L, Pellegrino J, et al. Fetal rhd genotyping from maternal plasma in a population with a highly diverse ethnic background. Rev Assoc Med Bras (1992). 2006; 52(4): 232–235.
    PubMed
  44. Daniels G, Finning K, Martin P, et al. Fetal blood group genotyping: present and future. Ann N Y Acad Sci. 2006; 1075: 88–95.
    CrossRefPubMed
  45. Chan KC, Ding C, Gerovassili A, et al. Hypermethylated RASSF1A in maternal plasma: A universal fetal DNA marker that improves the reliability of noninvasive prenatal diagnosis. Clin Chem. 2006; 52(12): 2211–2218.
    CrossRefPubMed
  46. Van der Schoot CE, Soussan AA, Koelewijn J, et al. Non-invasive antenatal RHD typing. Transfus Clin Biol. 2006; 13(1-2): 53–57.
    CrossRefPubMed
  47. Minon JM, Gerard C, Senterre JM, et al. Routine fetal RHD genotyping with maternal plasma: a four-year experience in Belgium. Transfusion. 2008; 48(2): 373–381.
    CrossRefPubMed
  48. Rouillac-Le Sciellour C, Sérazin V, Brossard Y, et al. Noninvasive fetal RHD genotyping from maternal plasma. Use of a new developed Free DNA Fetal Kit RhD. Transfus Clin Biol. 2007; 14(6): 572–577.
    CrossRefPubMed
  49. Finning K, Martin P, Summers J, et al. Fetal genotyping for the K (Kell) and Rh C, c, and E blood groups on cell-free fetal DNA in maternal plasma. Transfusion. 2007; 47(11): 2126–2133.
    CrossRefPubMed
  50. Li Y, Finning K, Daniels G, et al. Noninvasive genotyping fetal Kell blood group (KEL1) using cell-free fetal DNA in maternal plasma by MALDI-TOF mass spectrometry. Prenat Diagn. 2008; 28(3): 203–208.
    CrossRefPubMed
  51. Kimura M, Sato C, Hara M, et al. Noninvasive fetal RHD genotyping by maternal plasma with capillary electrophoresis. Transfusion. 2008; 48(6): 1156–1163.
    CrossRefPubMed
  52. Wang XD, Wang BL, Ye SL, et al. Non-invasive foetal RHD genotyping via real-time PCR of foetal DNA from Chinese RhD-negative maternal plasma. Eur J Clin Invest. 2009; 39(7): 607–617.
    CrossRefPubMed
  53. Hyland CA, Gardener GJ, Davies H, et al. Evaluation of non-invasive prenatal RHD genotyping of the fetus. Med J Aust. 2009; 191(1): 21–25.
    PubMed
  54. Chinen PA, Nardozza LM, Martinhago CD, et al. Noninvasive determination of fetal rh blood group, D antigen status by cell-free DNA analysis in maternal plasma: experience in a Brazilian population. Am J Perinatol. 2010; 27(10): 759–762.
    CrossRefPubMed
  55. Mohammed N, Kakal F, Somani M, et al. Non-invasive prenatal determination of fetal RhD genotyping from maternal plasma: a preliminary study in Pakistan. J Coll Physicians Surg Pak. 2010; 20(4): 246–249.
    CrossRefPubMed
  56. Cardo L, García BP, Alvarez FV. Non-invasive fetal RHD genotyping in the first trimester of pregnancy. Clin Chem Lab Med. 2010; 48(8): 1121–1126.
    CrossRefPubMed
  57. Scheffer P, de Ha, van de, et al. Non-invasive feal blood group genotyping with DNA from maternal plasma: a seven-year clinical experience. Vox Sang. 2010; 99(supl. 1): 25.
  58. Amaral DR, Castillo L. Fetal RHD genotyping by analysis of maternal plasma in a mixed population. Vox Sang. 2010; 99(supl. 1): 25.
  59. Wikman A, Tiblad E, Karlsson A, et al. Detection of fetal RHD DNA in maternal plasma in early pregnancy in an antenatal screening program. Vox Sang. 2010; 99(supl. 1): 25–26.
  60. Orzińska A, Engel K, Łakomy M, et al. [RHD variant in RhD/-/ mother with anti-D makes noninvasive fetal RHD genotyping impossible]. Ginekol Pol. 2009; 80(10): 786–790.
    PubMed
  61. Legler TJ, Lynen R, Maas JH, et al. Prediction of fetal Rh D and Rh CcEe phenotype from maternal plasma with real-time polymerase chain reaction. Transfus Apher Sci. 2002; 27(3): 217–223.
    PubMed
  62. Scheffer P, de Ha, Oepkes D, et al. van der Schoot C. Noninvasive fetal genotyping of 154 Journal of Transfusion Medicine 2010, tom 3, nr 4 www.jtm.viamedica.pl human platelet antigen HPA 1a using cell-free fetal DNA isolated from maternal blood. Vox Sang. 2010; 99(supl. 1): 73.
  63. Wong FCK, Sun K, Jiang P, et al. Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem. 2004; 50(1): 88–92.
    CrossRefPubMed
  64. Li Y, Zimmermann B, Rusterholz C, et al. Size separation of circulatory DNA in maternal plasma permits ready detection of fetal DNA polymorphisms. Clin Chem. 2004; 50(6): 1002–1011.
    CrossRefPubMed
  65. Bischoff FZ, Lewis DE, Simpson JL. Cell-free fetal DNA in maternal blood: kinetics, source and structure. Hum Reprod Update. 2005; 11(1): 59–67.
    CrossRefPubMed
  66. Hromadnikova I, Zejskova L, Doucha J, et al. Quantification of fetal and total circulatory DNA in maternal plasma samples before and after size fractionation by agarose gel electrophoresis. DNA Cell Biol. 2006; 25(11): 635–640.
    CrossRefPubMed
  67. Hahn T, Drese KS, O'Sullivan CK. Microsystem for isolation of fetal DNA from maternal plasma by preparative size separation. Clin Chem. 2009; 55(12): 2144–2152.
    CrossRefPubMed
  68. Raymond FL, Whittaker J, Jenkins L, et al. Molecular prenatal diagnosis: the impact of modern technologies. Prenat Diagn. 2010; 30(7): 674–681.
    CrossRefPubMed
  69. Bellido ML, Radpour R, Lapaire O, et al. MALDI-TOF mass array analysis of RASSF1A and SERPINB5 methylation patterns in human placenta and plasma. Biol Reprod. 2010; 82(4): 745–750.
    CrossRefPubMed
  70. Lun FMF, Chiu RWK, Chan KC, et al. Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem. 2008; 54(10): 1664–1672.
    CrossRefPubMed
  71. Voelkerding KV, Dames SA, Durtschi JD. Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics. Clin Chem. 2009; 55(4): 641–658.
    CrossRefPubMed

Informacje o plikach cookie

Niezbędne pliki cookie

Zawsze aktywne

Te pliki cookie są niezbędne do prawidłowego wyświetlania i działania strony internetowej. Zablokowanie ich może spowodować nieprawidłowe działanie strony.

Analityczne pliki cookie

W ramach naszej strony internetowej korzystamy z narzędzi analitycznych, takich jak Google Analytics, które umożliwiają nam weryfikację ruchu na stronie internetowej. Narzędzia te mogą wymagać użycia plików cookie.

Społecznościowe pliki cookie

Są to pliki cookie powiązane z portalami społecznościowymi, z których korzystamy. Zaakceptowanie ich pozwoli na powiązanie Twojej wizyty na stronie z naszymi profilami w mediach społecznościowych.

Marketingowe pliki cookie

Są to pliki cookie odpowiedzialne za prowadzenie działań reklamowych i marketingowych - zgoda na ich wykorzystanie pozwoli nam kierować do Ciebie reklamy, bazujące na podstawie Twoich wcześniejszych aktywności w ramach naszej stronie internetowej.

Journal of Transfusion Medicine

O Via Medica Reklama
Księgarnia (Ikamed) TVMed
Aktualności
Copyright © 2023 Via Medica Regulations Cookie policy Privacy policy Legal Notice