dostęp otwarty

Tom 9, Nr 4 (2018)
OPISY PRZYPADKÓW
Opublikowany online: 2019-03-06
Pobierz cytowanie

Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Anna Suska, Dorota Rowczenio, Janusz Jaszczyński, Wojciech Szot, Sarah Goldman-Mazur, Artur Jurczyszyn
DOI: 10.5603/Hem.2018.0039
·
Hematologia 2018;9(4):330-335.

dostęp otwarty

Tom 9, Nr 4 (2018)
OPISY PRZYPADKÓW
Opublikowany online: 2019-03-06

Streszczenie

Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia.

Streszczenie

Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

amyloidoza AL, pęcherz moczowy, amyloidoza zlokalizowana

Informacje o artykule
Tytuł

Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 9, Nr 4 (2018)

Strony

330-335

Data publikacji on-line

2019-03-06

DOI

10.5603/Hem.2018.0039

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2018;9(4):330-335.

Słowa kluczowe

amyloidoza AL
pęcherz moczowy
amyloidoza zlokalizowana

Autorzy

Anna Suska
Dorota Rowczenio
Janusz Jaszczyński
Wojciech Szot
Sarah Goldman-Mazur
Artur Jurczyszyn

Referencje (9)
  1. Dmoszyńska A, Usnarska-Zubkiewicz L, Walewski J, et al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2017. Acta Haematol Pol. 2017; 48(2): 55–103.
  2. Puła B, Dębek S, Jamroziak K. Zasady klasyfikacji i nazewnictwa amyloidoz. Hematologia. 2018; 9(3): 167–172.
  3. Suska A, Jurczyszyn A. Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji? Hematologia. 2018; 9(3): 239–244.
  4. Malek RS, Wahner-Roedler DL, Gertz MA, et al. Primary localized amyloidosis of the bladder: experience with dimethyl sulfoxide therapy. J Urol. 2002; 168(3): 1018–1020.
  5. Merrimen JLO, Alkhudair WK, Gupta R. Localized amyloidosis of the urinary tract: case series of nine patients. Urology. 2006; 67(5): 904–909.
  6. Tirzaman O, Wahner-Roedler DL, Malek RS, et al. Primary localized amyloidosis of the urinary bladder: a case series of 31 patients. Mayo Clin Proc. 2000; 75(12): 1264–1268.
  7. Altwairgi A. Primary amyloidosis of the urinary bladder presenting as painless heamaturia. Int J Health Sci (Qassim). 2011; 5(2): 181–185.
  8. Alsikafi NF, O'Connor RC, Yang XJ, et al. Primary amyloidosis of the bladder treated with partial cystectomy. Can J Urol. 2003; 10(4): 1950–1951.
  9. Jain M, Kumari N, Chhabra P, et al. Localized amyloidosis of urinary bladder: a diagnostic dilemma. Indian J Pathol Microbiol. 2008; 51(2): 247–249.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl