dostęp otwarty

Tom 8, Nr 4 (2017)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2018-02-24
Pobierz cytowanie

Nowe czynniki prognostyczne w pierwotnym włóknieniu szpiku — aktualny stan wiedzy

Marta Anna Sobas, Tomasz Wróbel
DOI: 10.5603/Hem.2017.0039
·
Hematologia 2017;8(4):271-279.

dostęp otwarty

Tom 8, Nr 4 (2017)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2018-02-24

Streszczenie

Pierwotne włóknienie szpiku to najgorzej rokujący wariant przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych chromosom Filadelfia-ujemnych (ang. Philadephia-negative myeloproliferative neoplasms, MPN Ph-). Na chwilę obecną jedyną opcją leczniczą u chorych z mielofibrozą jest allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Procedura ta jednak obarczona jest dużą ilością powikłań i zarezerwowana jest tylko dla młodych chorych o ryzyku pośrednim-2 i wysokim wg. wskaźnika prognostycznego IPSS (ang. International Prognostic Scoring System IPSS). Lepsze poznanie patogenezy mielofibrozy umożliwiło stworzenie nowych leków (między innymi inhibitora JAK2 – Ruxolitynibu). Jednocześnie zaobserwowano, że nowo odkryte zaburzenia genetyczne są niezależnymi czynnikami rokowniczymi w mielofibrozie. W ostatnich latach powstało kilka nowych propozycji wskaźników prognostycznych. Wskaźniki te nadal nie są standardem postępowania, konieczne są badania celem weryfikacji ich skuteczności w lepszym definiowaniu grup ryzyka w mielofibrozie. Podstawowe pytanie w erze nowych leków to kiedy i u których pacjentów należy przeprowadzić allogeniczne przeszczepienie szpiku.

Streszczenie

Pierwotne włóknienie szpiku to najgorzej rokujący wariant przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych chromosom Filadelfia-ujemnych (ang. Philadephia-negative myeloproliferative neoplasms, MPN Ph-). Na chwilę obecną jedyną opcją leczniczą u chorych z mielofibrozą jest allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Procedura ta jednak obarczona jest dużą ilością powikłań i zarezerwowana jest tylko dla młodych chorych o ryzyku pośrednim-2 i wysokim wg. wskaźnika prognostycznego IPSS (ang. International Prognostic Scoring System IPSS). Lepsze poznanie patogenezy mielofibrozy umożliwiło stworzenie nowych leków (między innymi inhibitora JAK2 – Ruxolitynibu). Jednocześnie zaobserwowano, że nowo odkryte zaburzenia genetyczne są niezależnymi czynnikami rokowniczymi w mielofibrozie. W ostatnich latach powstało kilka nowych propozycji wskaźników prognostycznych. Wskaźniki te nadal nie są standardem postępowania, konieczne są badania celem weryfikacji ich skuteczności w lepszym definiowaniu grup ryzyka w mielofibrozie. Podstawowe pytanie w erze nowych leków to kiedy i u których pacjentów należy przeprowadzić allogeniczne przeszczepienie szpiku.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

pierwotne włóknienie szpiku, mutacje sprawcze, mutacje wysokiego ryzyka, czynniki prognostyczne

Informacje o artykule
Tytuł

Nowe czynniki prognostyczne w pierwotnym włóknieniu szpiku — aktualny stan wiedzy

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 8, Nr 4 (2017)

Strony

271-279

Data publikacji on-line

2018-02-24

DOI

10.5603/Hem.2017.0039

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2017;8(4):271-279.

Słowa kluczowe

pierwotne włóknienie szpiku
mutacje sprawcze
mutacje wysokiego ryzyka
czynniki prognostyczne

Autorzy

Marta Anna Sobas
Tomasz Wróbel

Referencje (41)
  1. Alvarez-Larrán A, Ancochea A, García M, et al. WHO-histological criteria for myeloproliferative neoplasms: reproducibility, diagnostic accuracy and correlation with gene mutations and clinical outcomes. Br J Haematol. 2014; 166(6): 911–919.
  2. Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, et al. The 2016 revision of WHO classification of myeloproliferative neoplasms: Clinical and molecular advances. Blood Rev. 2016; 30(6): 453–459.
  3. Barbui T, Thiele J, Vannucchi AM, et al. Problems and pitfalls regarding WHO-defined diagnosis of early/prefibrotic primary myelofibrosis versus essential thrombocythemia. Leukemia. 2013; 27(10): 1953–1958.
  4. Ejerblad E, Kvasnicka HM, Thiele J, et al. Diagnosis according to World Health Organization determines the long-term prognosis in patients with myeloproliferative neoplasms treated with anagrelide: results of a prospective long-term follow-up. Hematology. 2013; 18(1): 8–13.
  5. Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2009; 113(13): 2895–2901.
  6. Dupriez B, Morel P, Demory JL, et al. Prognostic factors in agnogenic myeloid metaplasia: a report on 195 cases with a new scoring system. Blood. 1996; 88(3): 1013–1018.
  7. Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2009; 113(13): 2895–2901.
  8. Passamonti F, Cervantes F, Vannucchi AM, et al. A dynamic prognostic model to predict survival in primary myelofibrosis: a study by the IWG-MRT (International Working Group for Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment). Blood. 2010; 115(9): 1703–1708.
  9. Tam CS, Abruzzo LV, Lin KI, et al. The role of cytogenetic abnormalities as a prognostic marker in primary myelofibrosis: applicability at the time of diagnosis and later during disease course. Blood. 2009; 113(18): 4171–4178.
  10. Hussein K, Pardanani AD, Van Dyke DL, et al. International Prognostic Scoring System-independent cytogenetic risk categorization in primary myelofibrosis. Blood. 2010; 115(3): 496–499.
  11. Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS plus: a refined Dynamic International Prognostic Scoring System for primary myelofibrosis that incorporates prognostic information from karyotype, platelet count, and transfusion status. J Clin Oncol. 2011; 29(4): 392–397.
  12. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005; 352(17): 1779–1790.
  13. Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Cancer Genome Project. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet. 2005; 365(9464): 1054–1061.
  14. James C, Ugo V, Le Couédic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature. 2005; 434(7037): 1144–1148.
  15. Vannucchi AM, Pieri L, Guglielmelli P. JAK2 Allele Burden in the Myeloproliferative Neoplasms: Effects on Phenotype, Prognosis and Change with Treatment. Ther Adv Hematol. 2011; 2(1): 21–32.
  16. Tiedt R, Hao-Shen H, Sobas MA, et al. Ratio of mutant JAK2-V617F to wild-type Jak2 determines the MPD phenotypes in transgenic mice. Blood. 2008; 111(8): 3931–3940.
  17. Vannucchi AM, Lasho TL, Guglielmelli P, et al. Mutations and prognosis in primary myelofibrosis. Leukemia. 2013; 27(9): 1861–1869.
  18. Martínez-Avilés L, Besses C, Alvarez-Larrán A, et al. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera or idiopathic erythrocytosis. Haematologica. 2007; 92(12): 1717–1718.
  19. Chaligné R, Tonetti C, Besancenot R, et al. New mutations of MPL in primitive myelofibrosis: only the MPL W515 mutations promote a G1/S-phase transition. Leukemia. 2008; 22(8): 1557–1566.
  20. Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013; 369(25): 2379–2390.
  21. Tefferi A, Lasho TL, Tischer A, et al. The prognostic advantage of calreticulin mutations in myelofibrosis might be confined to type 1 or type 1-like CALR variants. Blood. 2014; 124(15): 2465–2466.
  22. Shammo JM, Stein BL. Mutations in MPNs: prognostic implications, window to biology, and impact on treatment decisions. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016; 2016(1): 552–560.
  23. Rumi E, Pietra D, Pascutto C, et al. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative Investigators. Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis. Blood. 2014; 124(7): 1062–1069.
  24. Tefferi A, Lasho TL, Finke CM, et al. CALR vs JAK2 vs MPL-mutated or triple-negative myelofibrosis: clinical, cytogenetic and molecular comparisons. Leukemia. 2014; 28(7): 1472–1477.
  25. Skoda RC, Duek A, Grisouard J. Pathogenesis of myeloproliferative neoplasms. Exp Hematol. 2015; 43(8): 599–608.
  26. Lundberg P, Karow A, Nienhold R, et al. Clonal evolution and clinical correlates of somatic mutations in myeloproliferative neoplasms. Blood. 2014; 123(14): 2220–2228.
  27. Tefferi A. Novel mutations and their functional and clinical relevance in myeloproliferative neoplasms: JAK2, MPL, TET2, ASXL1, CBL, IDH and IKZF1. Leukemia. 2010; 24(6): 1128–1138.
  28. Schaub FX, Looser R, Li S, et al. Clonal analysis of TET2 and JAK2 mutations suggests that TET2 can be a late event in the progression of myeloproliferative neoplasms. Blood. 2010; 115(10): 2003–2007.
  29. Guglielmelli P, Lasho TL, Rotunno G, et al. The number of prognostically detrimental mutations and prognosis in primary myelofibrosis: an international study of 797 patients. Leukemia. 2014; 28(9): 1804–1810.
  30. Vannucchi AM, Guglielmelli P, Rotunno G, et al. Mutation-Enhanced International Prognostic Scoring System (MIPSS) for Primary Myelofibrosis: An AGIMM & IWG-MRT Project. Blood. 2014; 124: 405.
  31. Tefferi A, Guglielmelli P, Finke C, et al. Integration of mutations and karyotype towards a genetics-based prognostic scoring system (GPSS) for primary myelofibrosis. Blood. 2014; 124: 406.
  32. Rozovski U, Verstovsek S, Manshouri T, et al. An accurate, simple prognostic model consisting of age, JAK2, CALR, and MPL mutation status for patients with primary myelofibrosis. Haematologica. 2017; 102(1): 79–84.
  33. Tefferi A, Vainchenker W. Myeloproliferative neoplasms: molecular pathophysiology, essential clinical understanding, and treatment strategies. J Clin Oncol. 2011; 29(5): 573–582.
  34. Tefferi A. How I treat myelofibrosis. Blood. 2011; 117(13): 3494–3504.
  35. Kröger NM, Deeg JH, Olavarria E, et al. Indication and management of allogeneic stem cell transplantation in primary myelofibrosis: a consensus process by an EBMT/ELN international working group. Leukemia. 2015; 29(11): 2126–2133.
  36. Tefferi A, Guglielmelli P, Lasho TL, et al. CALR and ASXL1 mutations-based molecular prognostication in primary myelofibrosis: an international study of 570 patients. Leukemia. 2014; 28(7): 1494–1500.
  37. Verstovsek S, Mesa RA, Gotlib J, et al. A double-blind, placebo-controlled trial of ruxolitinib for myelofibrosis. N Engl J Med. 2012; 366(9): 799–807.
  38. Harrison C, Kiladjian JJ, Al-Ali HK, et al. JAK inhibition with ruxolitinib versus best available therapy for myelofibrosis. N Engl J Med. 2012; 366(9): 787–798.
  39. Guglielmelli P, Barosi G, Rambaldi A, et al. AIRC-Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative (AGIMM) investigators. Safety and efficacy of everolimus, a mTOR inhibitor, as single agent in a phase 1/2 study in patients with myelofibrosis. Blood. 2011; 118(8): 2069–2076.
  40. Stahl M, Zeidan AM. Management of myelofibrosis: JAK inhibition and beyond. Expert Rev Hematol. 2017; 10(5): 459–477.
  41. Tefferi A, Barosi G, Mesa RA, et al. IWG for Myelofibrosis Research and Treatment (IWG-MRT). International Working Group (IWG) consensus criteria for treatment response in myelofibrosis with myeloid metaplasia, for the IWG for Myelofibrosis Research and Treatment (IWG-MRT). Blood. 2006; 108(5): 1497–1503.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl