dostęp otwarty

Tom 7, Nr 4 (2016)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2017-04-07
Pobierz cytowanie

Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi

Krzysztof Chojnowski
DOI: 10.5603/Hem.2016.0027
·
Hematologia 2016;7(4):287-294.

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 4 (2016)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2017-04-07

Streszczenie

Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi (IPFD) stanowią dużą grupę bardzo rzadko wystę­pujących skaz krwotocznych. Są one zróżnicowane pod względem rodzaju defektu płytek, sposobu dziedziczenia i przebiegu klinicznego. Mogą się wiązać z defektami glikoprotein błony płytkowej prowadzącymi do upośledzenia adhezji (zespół Bernarda-Souliera) lub agregacji płytek (tromba­stenia Glanzmanna), anomaliami receptorów dla rozpuszczalnych agonistów (defekty receptora dla ADP, dla tromboksanu A2), zaburzeniami ziarnistości płytkowych alfa (zespół szarych pły­tek, skaza płytkowa Quebec) i gęstych (izolowany defekt, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespól Chediaka-Higashiego), anomaliami dróg przekazywania sygnału (zespół Ghosal) i zaburzeniami prokoagulacyjnej aktywności płytek (zespół Scotta, zespół Stormorken). Niektóre z IPFD mogą przebiegać z małopłytkowością, obecnością olbrzymich płytek i z innymi objawami klinicznymi. Z powodu skomplikowanej diagnostyki większość łagodnych wrodzonych defektów płytek pozostaje nierozpoznana. W pracy przedstawiono klasyfikację, charakterystykę kliniczną i laboratoryjną oraz zasady leczenia IPFD.

Streszczenie

Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi (IPFD) stanowią dużą grupę bardzo rzadko wystę­pujących skaz krwotocznych. Są one zróżnicowane pod względem rodzaju defektu płytek, sposobu dziedziczenia i przebiegu klinicznego. Mogą się wiązać z defektami glikoprotein błony płytkowej prowadzącymi do upośledzenia adhezji (zespół Bernarda-Souliera) lub agregacji płytek (tromba­stenia Glanzmanna), anomaliami receptorów dla rozpuszczalnych agonistów (defekty receptora dla ADP, dla tromboksanu A2), zaburzeniami ziarnistości płytkowych alfa (zespół szarych pły­tek, skaza płytkowa Quebec) i gęstych (izolowany defekt, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespól Chediaka-Higashiego), anomaliami dróg przekazywania sygnału (zespół Ghosal) i zaburzeniami prokoagulacyjnej aktywności płytek (zespół Scotta, zespół Stormorken). Niektóre z IPFD mogą przebiegać z małopłytkowością, obecnością olbrzymich płytek i z innymi objawami klinicznymi. Z powodu skomplikowanej diagnostyki większość łagodnych wrodzonych defektów płytek pozostaje nierozpoznana. W pracy przedstawiono klasyfikację, charakterystykę kliniczną i laboratoryjną oraz zasady leczenia IPFD.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

płytki krwi, wrodzone trombocytopatie, krwawienia, diagnostyka, leczenie

Informacje o artykule
Tytuł

Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 7, Nr 4 (2016)

Strony

287-294

Data publikacji on-line

2017-04-07

DOI

10.5603/Hem.2016.0027

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2016;7(4):287-294.

Słowa kluczowe

płytki krwi
wrodzone trombocytopatie
krwawienia
diagnostyka
leczenie

Autorzy

Krzysztof Chojnowski

Referencje (26)
  1. Hayward CPM, Rao AK, Cattaneo M. Congenital platelet disorders: overview of their mechanisms, diagnostic evaluation and treatment. Haemophilia. 2006; 12 Suppl 3: 128–136.
  2. Ahmad F, Kannan M, Ranjan R, et al. Inherited platelet function disorders versus other inherited bleeding disorders: an Indian overview. Thromb Res. 2008; 121(6): 835–841.
  3. Leo VC, Morgan NV, Bem D, et al. UK GAPP Study Group. Use of next-generation sequencing and candidate gene analysis to identify underlying defects in patients with inherited platelet function disorders. J Thromb Haemost. 2015; 13(4): 643–650.
  4. Israels SJ, El-Ekiaby M, Quiroga T, et al. Inherited disorders of platelet function and challenges to diagnosis of mucocutaneous bleeding. Haemophilia. 2010; 16 Suppl 5: 152–159.
  5. Gresele P. Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis. Diagnosis of inherited platelet function disorders: guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2015; 13(2): 314–322.
  6. López JA, Andrews RK, Afshar-Kharghan V, et al. Bernard-Soulier syndrome. Blood. 1998; 91(12): 4397–4418.
  7. Andrews RK, Berndt MC. Bernard-Soulier syndrome: an update. Semin Thromb Hemost. 2013; 39(6): 656–662.
  8. Farsinejad A, Abolghasemi H, Kazemi A, et al. Classification of Iranian patients with Glanzmann's Thrombasthenia using a flow cytometric method. Platelets. 2011; 22(5): 321–327.
  9. Solh T, Botsford A, Solh M. Glanzmann's thrombasthenia: pathogenesis, diagnosis, and current and emerging treatment options. J Blood Med. 2015; 6: 219–227.
  10. Nurden AT, Pillois X, Wilcox DA. Glanzmann thrombasthenia: state of the art and future directions. Semin Thromb Hemost. 2013; 39(6): 642–655.
  11. Othman M. Platelet-Type Von Willebrand Disease: A Rare, Often Misdiagnosed and Underdiagnosed Bleeding Disorder. Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 2011; 37(05): 464–469.
  12. Enayat MS, Guilliatt AM, Lester W, et al. Distinguishing between type 2B and pseudo-von Willebrand disease and its clinical importance. Br J Haematol. 2006; 133(6): 664–666.
  13. Nurden AT, Nurden P. Congenital platelet disorders and understanding of platelet function. Br J Haematol. 2014; 165(2): 165–178.
  14. Masliah-Planchon J, Darnige L, Bellucci S. Molecular determinants of platelet delta storage pool deficiencies: an update. Br J Haematol. 2013; 160(1): 5–11.
  15. Bottega R, Pecci A, De Candia E, et al. Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α-granule deficiency. Haematologica. 2013; 98(6): 868–874.
  16. Nurden AT, Nurden P. The gray platelet syndrome: clinical spectrum of the disease. Blood Rev. 2007; 21(1): 21–36.
  17. Hayward C, Rivard G. Quebec platelet disorder. Expert Review of Hematology. 2014; 4(2): 137–141.
  18. Blavignac J, Bunimov N, Rivard GE, et al. Quebec platelet disorder: update on pathogenesis, diagnosis, and treatment. Semin Thromb Hemost. 2011; 37(6): 713–720.
  19. Matus V, Valenzuela G, Sáez CG, et al. An adenine insertion in exon 6 of human GP6 generates a truncated protein associated with a bleeding disorder in four Chilean families. J Thromb Haemost. 2013; 11(9): 1751–1759.
  20. Watson SP, Lowe GC, Lordkipanidzé M, et al. GAPP consortium. Genotyping and phenotyping of platelet function disorders. J Thromb Haemost. 2013; 11 Suppl 1: 351–363.
  21. Cattaneo M. The platelet P2Y12 receptor for adenosine diphosphate: congenital and drug-induced defects. Blood. 2010; 117(7): 2102–2112.
  22. Halliez M, Fouassier M, Robillard N, et al. Detection of phosphatidyl serine on activated platelets' surface by flow cytometry in whole blood: a simpler test for the diagnosis of Scott syndrome. Br J Haematol. 2015 [Epub ahead of print].
  23. Misceo D, Holmgren A, Louch WE, et al. A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014; 35(5): 556–564.
  24. Di Minno G, Zotz RB, d'Oiron R, et al. Glanzmann Thrombasthenia Registry Investigators. The international, prospective Glanzmann Thrombasthenia Registry: treatment modalities and outcomes of non-surgical bleeding episodes in patients with Glanzmann thrombasthenia. Haematologica. 2015; 100(8): 1031–1037.
  25. Poon MC, d'Orion R, Zotz RB. Glanzmann Thrombasthenia Registry Investigators. The international, prospective Glanzmann Thrombasthenia Registry: treatment and outcomes in surgical intervention. Haematologica. 2015; 100: 1038–1044.
  26. Wiegering V, Sauer K, Winkler B, et al. Indication for allogeneic stem cell transplantation in Glanzmann's thrombasthenia. Hamostaseologie. 2013; 33(4): 305–312.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl