Multimedialna platforma wiedzy medycznej Internetowa Księgarnia Medyczna Kalendarium Konferencji
Hematologia
MENU
Na skróty Zdeponuj artykuł Wytyczne dla autorów Ahead of print Recenzenci 2020

Tom 11, Nr 2 (2020)
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Dodaj do koszyka: 12,00 PLN
Pobierz cytowanie

Diagnostyka i leczenie mastocytozy układowej — stanowisko ekspertów

Marek Hus, Aneta Szudy-Szczyrek, Grzegorz Helbig, Tomasz Sacha, Andrzej Mital, Bożena Katarzyna-Budziszewska, Monika Prochorec-Sobieszek, Krystyna Gałązka
DOI: 10.5603/Hem.2020.0008
·
Hematologia 2020;11(2):61-72.

dostęp płatny

Tom 11, Nr 2 (2020)
STANOWISKO EKSPERTÓW

Streszczenie

Mastocytoza układowa (SM) to rzadki nowotwór układu krwiotwórczego wynikający z nieprawidłowej ekspansji i akumulacji patologicznych mastocytów w szpiku kostnym i innych narządach — skórze, wątrobie, śledzionie czy węzłach chłonnych. Obraz kliniczny jest wybitnie różnorodny; od choroby ograniczonej do skóry do zajęcia wielonarządowego czy guzów z komórek tucznych. Mediana przeżycia chorych z rozpoznaniem postaci indolentnej jest porównywalna z medianą w populacji osób zdrowych, natomiast rokowanie u pacjentów z zaawansowaną chorobą pozostaje poważne, z szacowanym czasem przeżycia od kilku miesięcy do kilku lat. U większości chorych (> 90%) jest wykrywana mutacja somatyczna w obrębie genu c-KIT w kodonie 816, kodującego białko receptorowe o aktywności kinazy tyrozynowej. Obserwuje się także dodatkowe zaburzenia molekularne, a nawet współistnienie innych nowotworów hematologicznych, na przykład ostrej białaczki. Niezależnie od postaci choroby czy stężenia surowiczej tryptazy pacjenci są narażeni na objawy wynikające z uwalniania mediatorów z komórek tucznych — najczęściej świąd, napadowe zaczerwienienie i pęcherze skóry oraz objawy ogólne zależne od mediatorów, takie jak: nudności, wymioty, biegunki, bóle brzucha, epizody niedociśnienia, zmęczenie, bóle głowy, gorączka, duszność, osteopenia, osteoporoza oraz ciężkie reakcje anafilaktyczne. W pracy przedstawiono aktualne poglądy na proces diagnostyczny i leczniczy SM, uwzględniając interdyscyplinarne aspekty choroby.

Streszczenie

Mastocytoza układowa (SM) to rzadki nowotwór układu krwiotwórczego wynikający z nieprawidłowej ekspansji i akumulacji patologicznych mastocytów w szpiku kostnym i innych narządach — skórze, wątrobie, śledzionie czy węzłach chłonnych. Obraz kliniczny jest wybitnie różnorodny; od choroby ograniczonej do skóry do zajęcia wielonarządowego czy guzów z komórek tucznych. Mediana przeżycia chorych z rozpoznaniem postaci indolentnej jest porównywalna z medianą w populacji osób zdrowych, natomiast rokowanie u pacjentów z zaawansowaną chorobą pozostaje poważne, z szacowanym czasem przeżycia od kilku miesięcy do kilku lat. U większości chorych (> 90%) jest wykrywana mutacja somatyczna w obrębie genu c-KIT w kodonie 816, kodującego białko receptorowe o aktywności kinazy tyrozynowej. Obserwuje się także dodatkowe zaburzenia molekularne, a nawet współistnienie innych nowotworów hematologicznych, na przykład ostrej białaczki. Niezależnie od postaci choroby czy stężenia surowiczej tryptazy pacjenci są narażeni na objawy wynikające z uwalniania mediatorów z komórek tucznych — najczęściej świąd, napadowe zaczerwienienie i pęcherze skóry oraz objawy ogólne zależne od mediatorów, takie jak: nudności, wymioty, biegunki, bóle brzucha, epizody niedociśnienia, zmęczenie, bóle głowy, gorączka, duszność, osteopenia, osteoporoza oraz ciężkie reakcje anafilaktyczne. W pracy przedstawiono aktualne poglądy na proces diagnostyczny i leczniczy SM, uwzględniając interdyscyplinarne aspekty choroby.

Pełny tekst:

Dodaj do koszyka: 12,00 PLN
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

mastocytoza układowa, diagnostyka i leczenie, tryptaza, komórki tuczne, mutacja KIT D816V, anafilaksja, pokrzywka barwnikowa

Informacje o artykule
Tytuł

Diagnostyka i leczenie mastocytozy układowej — stanowisko ekspertów

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 11, Nr 2 (2020)

Typ artykułu

Wytyczne / stanowisko ekspertów

Strony

61-72

DOI

10.5603/Hem.2020.0008

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2020;11(2):61-72.

Słowa kluczowe

mastocytoza układowa
diagnostyka i leczenie
tryptaza
komórki tuczne
mutacja KIT D816V
anafilaksja
pokrzywka barwnikowa

Autorzy

Marek Hus
Aneta Szudy-Szczyrek
Grzegorz Helbig
Tomasz Sacha
Andrzej Mital
Bożena Katarzyna-Budziszewska
Monika Prochorec-Sobieszek
Krystyna Gałązka

Referencje (75)
  1. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016; 127(20): 2391–2405.
    CrossRef
  2. Horny HP, Sotlar K, Valent P. Mastocytosis: state of the art. Pathobiology. 2007; 74(2): 121–132.
    CrossRefPubMed
  3. Metcalfe DD. Mast cells and mastocytosis. Blood. 2008; 112(4): 946–956.
    CrossRefPubMed
  4. Arock M, Valent P. Pathogenesis, classification and treatment of mastocytosis: state of the art in 2010 and future perspectives. Expert Rev Hematol. 2010; 3(4): 497–516.
    CrossRefPubMed
  5. Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994; 73: 197–202.
  6. Uzzaman A, Maric I, Noel P, et al. Pediatric-onset mastocytosis: a long term clinical follow-up and correlation with bone marrow histopathology. Pediatr Blood Cancer. 2009; 53(4): 629–634.
    CrossRefPubMed
  7. Lim KH, Tefferi A, Lasho TL, et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood. 2009; 113(23): 5727–5736.
    CrossRefPubMed
  8. Hartmann K, Escribano L, Grattan C, et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016; 137(1): 35–45.
    CrossRefPubMed
  9. Valent P, Sotlar K, Sperr WR, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001; 25(7): 603–625.
    CrossRefPubMed
  10. Valent P, Escribano L, Broesby-Olsen S, et al. European Competence Network on Mastocytosis. Proposed diagnostic algorithm for patients with suspected mastocytosis: a proposal of the European Competence Network on Mastocytosis. Allergy. 2014; 69(10): 1267–1274.
    CrossRefPubMed
  11. Valent P, Akin C, Gleixner KV, et al. Multidisciplinary challenges in mastocytosis and how to address with personalized medicine approaches. Int J Mol Sci. 2019; 20(12).
    CrossRefPubMed
  12. Valent P, Akin C, Escribano L, et al. Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007; 37(6): 435–453.
    CrossRefPubMed
  13. Arock M, Sotlar K, Akin C, et al. KIT mutation analysis in mast cell neoplasms: recommendations of the European Competence Network on Mastocytosis. Leukemia. 2015; 29(6): 1223–1232.
    CrossRefPubMed
  14. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016; 127(20): 2391–2405.
    CrossRefPubMed
  15. Zanotti R, Bonadonna P, Bonifacio M, et al. Isolated bone marrow mastocytosis: an underestimated subvariant of indolent systemic mastocytosis. Haematologica. 2011; 96(3): 482–484.
    CrossRefPubMed
  16. Horny HP, Akin C, Arber D. Mastocytosis. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL. ed. In WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC Press, Lyon 2017: 62–69.
  17. Pardanani A, Lim KH, Lasho TL, et al. Prognostically relevant breakdown of 123 patients with systemic mastocytosis associated with other myeloid malignancies. Blood. 2009; 114(18): 3769–3772.
    CrossRefPubMed
  18. Escribano L, Alvarez-Twose I, Sánchez-Muñoz L, et al. Prognosis in adult indolent systemic mastocytosis: a long-term study of the Spanish Network on Mastocytosis in a series of 145 patients. J Allergy Clin Immunol. 2009; 124(3): 514–521.
    CrossRefPubMed
  19. Pardanani A, Lim KH, Lasho TL, et al. WHO subvariants of indolent mastocytosis: clinical details and prognostic evaluation in 159 consecutive adults. Blood. 2010; 115(1): 150–151.
    CrossRefPubMed
  20. Valent P, Elberink JO, Gorska A, et al. The Data Registry of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM): set up, projects, and perspectives. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019; 7(1): 81–87.
    CrossRefPubMed
  21. Schwaab J, Schnittger S, Sotlar K, et al. Comprehensive mutational profiling in advanced systemic mastocytosis. Blood. 2013; 122(14): 2460–2466.
    CrossRefPubMed
  22. Jawhar M, Schwaab J, Schnittger S, et al. Molecular profiling of myeloid progenitor cells in multi-mutated advanced systemic mastocytosis identifies KIT D816V as a distinct and late event. Leukemia. 2015; 29(5): 1115–1122.
    CrossRefPubMed
  23. Jawhar M, Schwaab J, Schnittger S, et al. Additional mutations in SRSF2, ASXL1 and/or RUNX1 identify a high-risk group of patients with KIT D816V+ advanced systemic mastocytosis. Leukemia. 2015; 30(1): 136–143.
    CrossRefPubMed
  24. Muñoz-González JI, Jara-Acevedo M, Alvarez-Twose I, et al. Impact of somatic and germline mutations on the outcome of systemic mastocytosis. Blood Adv. 2018; 2(21): 2814–2828.
    CrossRef
  25. Hoermann G, Gleixner KV, Dinu GE, et al. The KIT D816V allele burden predicts survival in patients with mastocytosis and correlates with the WHO type of the disease. Allergy. 2014; 69(6): 810–813.
    CrossRefPubMed
  26. Jawhar M, Schwaab J, Hausmann D, et al. Splenomegaly, elevated alkaline phosphatase and mutations in the SRSF2/ASXL1/RUNX1 gene panel are strong adverse prognostic markers in patients with systemic mastocytosis. Leukemia. 2016; 30(12): 2342–2350.
    CrossRefPubMed
  27. Gleixner KV, Mayerhofer M, Aichberger KJ, et al. PKC412 inhibits in vitro growth of neoplastic human mast cells expressing the D816V-mutated variant of KIT: comparison with AMN107, imatinib, and cladribine (2CdA) and evaluation of cooperative drug effects. Blood. 2006; 107(2): 752–759.
    CrossRefPubMed
  28. Valent P, Sotlar K, Sperr WR, et al. Refined diagnostic criteria and classification of mast cell leukemia (MCL) and myelomastocytic leukemia (MML): a consensus proposal. Ann Oncol. 2014; 25(9): 1691–1700.
    CrossRefPubMed
  29. Georgin-Lavialle S, Lhermitte L, Dubreuil P, et al. Mast cell leukemia. Blood. 2013; 121(8): 1285–1295.
    CrossRef
  30. Akin C, Brockow K, D'Ambrosio C, et al. Effects of tyrosine kinase inhibitor STI571 on human mast cells bearing wild-type or mutated c-kit. Exp Hematol. 2003; 31(8): 686–692.
    CrossRefPubMed
  31. Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George TI, et al. Efficacy and safety of midostaurin in advanced systemic mastocytosis. N Engl J Med. 2016; 374(26): 2530–2541.
    CrossRefPubMed
  32. van Anrooij B, Oude Elberink JNG, Span LFR, et al. Midostaurin in patients with indolent systemic mastocytosis: an open-label phase 2 trial. J Allergy Clin Immunol. 2018; 142(3): 1006–1008.e7.
    CrossRefPubMed
  33. DeAngelo DJ, George TI, Linder A, et al. Efficacy and safety of midostaurin in patients with advanced systemic mastocytosis: 10-year median follow-up of a phase II trial. Leukemia. 2018; 32(2): 470–478.
    CrossRefPubMed
  34. Gotlib J, Berubé C, Growney JD, et al. Activity of the tyrosine kinase inhibitor PKC412 in a patient with mast cell leukemia with the D816V KIT mutation. Blood. 2005; 106(8): 2865–2870.
    CrossRefPubMed
  35. Ustun C, Arock M, Kluin-Nelemans HC, et al. Hematopoietic stem-cell transplantation for advanced systemic mastocytosis. J Clin Oncol. 2014; 32(29): 3264–3274.
    CrossRefPubMed
  36. Wolff K. Treatment of cutaneous mastocytosis. Int Arch Allergy Immunol. 2002; 127(2): 156–159.
    CrossRefPubMed
  37. Pyatilova P, Teplyuk N, Olisova O, et al. Efficacy of PUVA in Russian patients with mastocytosis: a case series and review of literature. Int J Dermatol. 2018; 57(9): e59–e64.
    CrossRefPubMed
  38. Horan RF, Sheffer AL, Austen KF. Cromolyn sodium in the management of systemic mastocytosis. J Allergy Clin Immunol. 1990; 85(5): 852–855.
    CrossRefPubMed
  39. Matito A, Alvarez-Twose I, Morgado JM, et al. Anaphylaxis as a clinical manifestation of clonal mast cell disorders. Curr Allergy Asthma Rep. 2014; 14(8): 450.
    CrossRefPubMed
  40. Alvarez-Twose I, Zanotti R, González-de-Olano D, et al. Spanish Network on Mastocytosis (REMA), Italian Network on Mastocytosis (RIMA). Nonaggressive systemic mastocytosis (SM) without skin lesions associated with insect-induced anaphylaxis shows unique features versus other indolent SM. J Allergy Clin Immunol. 2014; 133(2): 520–528.
    CrossRefPubMed
  41. Theoharides TC, Valent P, Akin C, et al. Mast cells, mastocytosis, and related disorders. N Engl J Med. 2015; 373(2): 163–172.
    CrossRefPubMed
  42. Bonadonna P, Zanotti R, Pagani M, et al. How much specific is the association between hymenoptera venom allergy and mastocytosis? Allergy. 2009; 64(9): 1379–1382.
    CrossRefPubMed
  43. Akin C. Anaphylaxis and mast cell disease: what is the risk? Curr Allergy Asthma Rep. 2010; 10(1): 34–38.
    CrossRefPubMed
  44. Alvarez-Twose I, Bonadonna P, Matito A, et al. Systemic mastocytosis as a risk factor for severe Hymenoptera sting-induced anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2013; 131(2): 614–615.
    CrossRefPubMed
  45. Valent P, Akin C, Arock M, et al. Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: a consensus proposal. Int Arch Allergy Immunol. 2012; 157(3): 215–225.
    CrossRefPubMed
  46. Akin C. Mast cell activation syndromes presenting as anaphylaxis. Immunol Allergy Clin North Am. 2015; 35(2): 277–285.
    CrossRefPubMed
  47. Valent P. Risk factors and management of severe life-threatening anaphylaxis in patients with clonal mast cell disorders. Clin Exp Allergy. 2014; 44(7): 914–920.
    CrossRefPubMed
  48. Carter MC, Robyn JA, Bressler PB, et al. Omalizumab for the treatment of unprovoked anaphylaxis in patients with systemic mastocytosis. J Allergy Clin Immunol. 2007; 119(6): 1550–1551.
    CrossRefPubMed
  49. Orsolini G, Viapiana O, Rossini M, et al. Bone disease in mastocytosis. Immunol Allergy Clin N Am. 2018; 38(3): 443–454.
    CrossRefPubMed
  50. Rabenhorst A, Christopeit B, Leja S, et al. Serum levels of bone cytokines are increased in indolent systemic mastocytosis associated with osteopenia or osteoporosis. J Allergy Clin Immunol. 2013; 132(5): 1234–1237.e7.
    CrossRefPubMed
  51. Manara M, Varenna M, Cantoni S, et al. Osteoporosis with vertebral fractures in young males, due to bone marrow mastocytosis: a report of two cases. Clin Exp Rheumatol. 2010; 28: 97–100.
  52. Rossini M, Zanotti R, Viapiana O, et al. Bone involvement and osteoporosis in mastocytosis. Immunol Allergy Clin North Am. 2014; 34(2): 383–396.
    CrossRefPubMed
  53. Mayado A, Teodosio C, Garcia-Montero AC, et al. Increased IL6 plasma levels in indolent systemic mastocytosis patients are associated with high risk of disease progression. Leukemia. 2016; 30(1): 124–130.
    CrossRefPubMed
  54. Rossini M, Zanotti R, Orsolini G, et al. Prevalence, pathogenesis, and treatment options for mastocytosis-related osteoporosis. Osteoporos Int. 2016; 27(8): 2411–2421.
    CrossRefPubMed
  55. Orsolini G, Gavioli I, Tripi G, et al. Denosumab for the treatment of mastocytosis-related osteoporosis: a case series. Calcif Tissue Int. 2017; 100(6): 595–598.
    CrossRefPubMed
  56. Moura DS, Georgin-Lavialle S, Gaillard R, et al. Neuropsychological features of adult mastocytosis. Immunol Allergy Clin North Am. 2014; 34(2): 407–422.
    CrossRefPubMed
  57. Boddaert N, Salvador A, Chandesris MO, et al. Neuroimaging evidence of brain abnormalities in mastocytosis. Transl Psychiatry. 2017; 7(8): e1197.
    CrossRefPubMed
  58. Ustun C, Gotlib J, Popat U, et al. Consensus opinion on allogeneic hematopoietic cell transplantation in advanced systemic mastocytosis. Biol Blood Marrow Transplant. 2016; 22(8): 1348–1356.
    CrossRefPubMed
  59. Valent P, Sperr WR, Akin C. How I treat patients with advanced systemic mastocytosis. Blood. 2010; 116(26): 5812–5817.
    CrossRefPubMed
  60. Barete S, Lortholary O, Damaj G, et al. Long-term efficacy and safety of cladribine (2-CdA) in adult patients with mastocytosis. Blood. 2015; 126(8): 1009–1016.
    CrossRefPubMed
  61. Gotlib J. A molecular roadmap for midostaurin in mastocytosis. Blood. 2017; 130(2): 98–100.
    CrossRefPubMed
  62. Valent P, Akin C, Hartmann K, et al. Midostaurin: a magic bullet that blocks mast cell expansion and activation. Ann Oncol. 2017; 28(10): 2367–2376.
    CrossRefPubMed
  63. Alvarez-Twose I, González P, Morgado JM, et al. Complete response after imatinib mesylate therapy in a patient with well-differentiated systemic mastocytosis. J Clin Oncol. 2012; 30(12): e126–e129.
    CrossRefPubMed
  64. Valent P, Cerny-Reiterer S, Hoermann G, et al. Long-lasting complete response to imatinib in a patient with systemic mastocytosis exhibiting wild type KIT. Am J Blood Res. 2014; 4(2): 93–100.
    PubMed
  65. Paul C, Sans B, Suarez F, et al. Masitinib for the treatment of systemic and cutaneous mastocytosis with handicap: a phase 2a study. Am J Hematol. 2010; 85(12): 921–925.
    CrossRefPubMed
  66. Hauswirth AW, Simonitsch-Klupp I, Uffmann M, et al. Response to therapy with interferon alpha-2b and prednisolone in aggressive systemic mastocytosis: report of five cases and review of the literature. Leukemia Res. 2004; 28(3): 249–257.
    CrossRef
  67. Bjerrum OW. Interferon-α treatment in systemic mastocytosis. Curr Drug Targets. 2011; 12(3): 433–436.
    CrossRefPubMed
  68. Alvarez-Twose I, Martínez-Barranco P, Gotlib J, et al. Complete response to gemtuzumab ozogamicin in a patient with refractory mast cell leukemia. Leukemia. 2016; 30(8): 1753–1756.
    CrossRefPubMed
  69. Madendag IC, Madendag Y, Tarhan I, et al. Mastocytosis in pregnancy. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010; 49(2): 192–196.
    CrossRefPubMed
  70. Woidacki K, Zenclussen AC, Siebenhaar F. Mast cell-mediated and associated disorders in pregnancy: a risky game with an uncertain outcome? Front Immunol. 2014; 5: 231.
    CrossRefPubMed
  71. Donahue JG, Lupton JB, Golichowski AM. Cutaneous mastocytosis complicating pregnancy. Obstet Gynecol. 1995; 85(5 Pt 2): 813–815.
    CrossRefPubMed
  72. Ciach K, Niedoszytko M, Abacjew-Chmylko A, et al. Pregnancy and delivery in patients with mastocytosis treated at the Polish Center of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM). PLoS One. 2016; 11(1): e0146924.
    CrossRefPubMed
  73. Matito A, Álvarez-Twose I, Morgado JM, et al. Clinical impact of pregnancy in mastocytosis: a study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in 45 cases. Int Arch Allergy Immunol. 2011; 156(1): 104–111.
    CrossRefPubMed
  74. Worobec AS, Akin C, Scott LM, et al. Mastocytosis complicating pregnancy. Obstet Gynecol. 2000; 95(3): 391–395.
    CrossRefPubMed
  75. Lei D, Akin C, Kovalszki A. Management of mastocytosis in pregnancy: a review. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017; 5(5): 1217–1223.
    CrossRefPubMed

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl