dostęp otwarty
Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
dostęp otwarty
Streszczenie
Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia.
Streszczenie
Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia.
Słowa kluczowe
amyloidoza AL, pęcherz moczowy, amyloidoza zlokalizowana
Informacje o artykuleTytuł
Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
330-335
Data publikacji on-line
2019-03-06
DOI
10.5603/Hem.2018.0039
Rekord bibliograficzny
Hematologia 2018;9(4):330-335.
Słowa kluczowe
amyloidoza AL
pęcherz moczowy
amyloidoza zlokalizowana
Autorzy
Anna Suska
Dorota Rowczenio
Janusz Jaszczyński
Wojciech Szot
Sarah Goldman-Mazur
Artur Jurczyszyn
Referencje (9)- Dmoszyńska A, Usnarska-Zubkiewicz L, Walewski J, et al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2017. Acta Haematol Pol. 2017; 48(2): 55–103.
- Puła B, Dębek S, Jamroziak K. Zasady klasyfikacji i nazewnictwa amyloidoz. Hematologia. 2018; 9(3): 167–172.
- Suska A, Jurczyszyn A. Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji? Hematologia. 2018; 9(3): 239–244.
- Malek RS, Wahner-Roedler DL, Gertz MA, et al. Primary localized amyloidosis of the bladder: experience with dimethyl sulfoxide therapy. J Urol. 2002; 168(3): 1018–1020.
- Merrimen JLO, Alkhudair WK, Gupta R. Localized amyloidosis of the urinary tract: case series of nine patients. Urology. 2006; 67(5): 904–909.
- Tirzaman O, Wahner-Roedler DL, Malek RS, et al. Primary localized amyloidosis of the urinary bladder: a case series of 31 patients. Mayo Clin Proc. 2000; 75(12): 1264–1268.
- Altwairgi A. Primary amyloidosis of the urinary bladder presenting as painless heamaturia. Int J Health Sci (Qassim). 2011; 5(2): 181–185.
- Alsikafi NF, O'Connor RC, Yang XJ, et al. Primary amyloidosis of the bladder treated with partial cystectomy. Can J Urol. 2003; 10(4): 1950–1951.
- Jain M, Kumari N, Chhabra P, et al. Localized amyloidosis of urinary bladder: a diagnostic dilemma. Indian J Pathol Microbiol. 2008; 51(2): 247–249.