dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2015)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2015-12-29
Pobierz cytowanie

Nowe spojrzenie na nocną napadową hemoglobinurię

Agnieszka Piekarska, Justyna Spychalska
DOI: 10.5603/Hem.2015.0035
·
Hematologia 2015;6(3):278-292.

dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2015)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2015-12-29

Streszczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) należy do tak zwanych chorób sierocych. Jest wywołana nabytym defektem klonalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten polega na niedoborze lub braku na komórkach potomnych białek błonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59, będącym skutkiem mutacji w genie PIGA. W efekcie u pacjentów dochodzi do ciągłej hemolizy związanej z niekontrolowaną aktywacją dopełniacza. Najczęstszą przyczyną chorobowości i śmiertelności w tej chorobie są powikłania zakrzepowo-zatorowe. W Polsce, ze względu na brak możliwości stosowania przeciwciała hamującego układ dopełniacza — ekulizumabu (leku zarejestrowanego do leczenia chorych z hemolizą i wysoką aktywnością choroby), postępowanie terapeutyczne sprowadza się do przetaczania koncentratu krwinek czerwonych, profilaktyki przeciwzakrzepowej i przeszczepiania allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych u osób mających zgodnego dawcę. W pracy przedstawiono patomechanizm złożonych zaburzeń obserwowanych w PNH ze szczególnym uwzględnieniem powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz omówiono współczesne wytyczne postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.

Streszczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) należy do tak zwanych chorób sierocych. Jest wywołana nabytym defektem klonalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten polega na niedoborze lub braku na komórkach potomnych białek błonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59, będącym skutkiem mutacji w genie PIGA. W efekcie u pacjentów dochodzi do ciągłej hemolizy związanej z niekontrolowaną aktywacją dopełniacza. Najczęstszą przyczyną chorobowości i śmiertelności w tej chorobie są powikłania zakrzepowo-zatorowe. W Polsce, ze względu na brak możliwości stosowania przeciwciała hamującego układ dopełniacza — ekulizumabu (leku zarejestrowanego do leczenia chorych z hemolizą i wysoką aktywnością choroby), postępowanie terapeutyczne sprowadza się do przetaczania koncentratu krwinek czerwonych, profilaktyki przeciwzakrzepowej i przeszczepiania allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych u osób mających zgodnego dawcę. W pracy przedstawiono patomechanizm złożonych zaburzeń obserwowanych w PNH ze szczególnym uwzględnieniem powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz omówiono współczesne wytyczne postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

nocna napadowa hemoglobinuria, hemoliza, zakrzepica, ekulizumab

Informacje o artykule
Tytuł

Nowe spojrzenie na nocną napadową hemoglobinurię

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 6, Nr 3 (2015)

Strony

278-292

Data publikacji on-line

2015-12-29

DOI

10.5603/Hem.2015.0035

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2015;6(3):278-292.

Słowa kluczowe

nocna napadowa hemoglobinuria
hemoliza
zakrzepica
ekulizumab

Autorzy

Agnieszka Piekarska
Justyna Spychalska

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl