dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2015)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2015-12-29
Pobierz cytowanie

Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B

Edyta Odnoczko, Jerzy Windyga
DOI: 10.5603/Hem.2015.0038
·
Hematologia 2015;6(3):264-270.

dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2015)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2015-12-29

Streszczenie

Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.

Streszczenie

Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

hemofilia B, genetyka, F9, mutacja sprawcza, hemofilia B Leyden

Informacje o artykule
Tytuł

Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 6, Nr 3 (2015)

Strony

264-270

Data publikacji on-line

2015-12-29

DOI

10.5603/Hem.2015.0038

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2015;6(3):264-270.

Słowa kluczowe

hemofilia B
genetyka
F9
mutacja sprawcza
hemofilia B Leyden

Autorzy

Edyta Odnoczko
Jerzy Windyga

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl