dostęp otwarty
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
dostęp otwarty
Streszczenie
Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.
Streszczenie
Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.
Słowa kluczowe
hemofilia B, genetyka, F9, mutacja sprawcza, hemofilia B Leyden
Informacje o artykuleTytuł
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
264-270
Data publikacji on-line
2015-12-29
DOI
10.5603/Hem.2015.0038
Rekord bibliograficzny
Hematologia 2015;6(3):264-270.
Słowa kluczowe
hemofilia B
genetyka
F9
mutacja sprawcza
hemofilia B Leyden
Autorzy
Edyta Odnoczko
Jerzy Windyga