dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-09-04
Pobierz cytowanie

Zespół szarych płytek

Anna Szumera-Ciećkiewicz, Monika Prochorec-Sobieszek
Hematologia 2014;5(2):115-121.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-09-04

Streszczenie

Zespół szarych płytek (GPS) jest rzadko występującym, wrodzonym, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny lub dominujący zaburzeniem czynności płytek krwi, które jest przyczyną skazy krwotocznej. Jego nazwa pochodzi od charakterystycznego szarego koloru płytek w barwieniu Wrighta-Giemsy w rozmazach krwi, co jest związane ze zmniejszonym gromadzeniem ziarnistościa. W ostatnich 4 latach dokonano przełomowych odkryć dotyczących identyfikacji genów odpowiedzialnych za ten zespół, obejmujących mutacje genów NBEAL2 (neurobeaching-like 2) i GFI1B (growth factor independent 1B). U większości pacjentów z GPS występują małopłytkowość i krwawienia o umiarkowanym lub łagodnym nasileniu, a chorzy mają predyspozycję do rozwoju mielofibrozy i wtórnej splenomegalii. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna GPS jest trudna i obejmuje nabyte trombocytopatie oraz inne, częstsze, wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi. W artykule przedstawiono patogenezę, podłoże genetyczne i kryteria rozpoznania GPS.

Streszczenie

Zespół szarych płytek (GPS) jest rzadko występującym, wrodzonym, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny lub dominujący zaburzeniem czynności płytek krwi, które jest przyczyną skazy krwotocznej. Jego nazwa pochodzi od charakterystycznego szarego koloru płytek w barwieniu Wrighta-Giemsy w rozmazach krwi, co jest związane ze zmniejszonym gromadzeniem ziarnistościa. W ostatnich 4 latach dokonano przełomowych odkryć dotyczących identyfikacji genów odpowiedzialnych za ten zespół, obejmujących mutacje genów NBEAL2 (neurobeaching-like 2) i GFI1B (growth factor independent 1B). U większości pacjentów z GPS występują małopłytkowość i krwawienia o umiarkowanym lub łagodnym nasileniu, a chorzy mają predyspozycję do rozwoju mielofibrozy i wtórnej splenomegalii. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna GPS jest trudna i obejmuje nabyte trombocytopatie oraz inne, częstsze, wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi. W artykule przedstawiono patogenezę, podłoże genetyczne i kryteria rozpoznania GPS.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

zespół szarych płytek, małopłytkowość, patogeneza

Informacje o artykule
Tytuł

Zespół szarych płytek

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 5, Nr 2 (2014)

Strony

115-121

Data publikacji on-line

2014-09-04

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2014;5(2):115-121.

Słowa kluczowe

zespół szarych płytek
małopłytkowość
patogeneza

Autorzy

Anna Szumera-Ciećkiewicz
Monika Prochorec-Sobieszek

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl