dostęp otwarty

Tom 5, Nr 3 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-11-20
Pobierz cytowanie

Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A

Edyta Odnoczko, Jerzy Windyga
Hematologia 2014;5(3):193-202.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 3 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-11-20

Streszczenie

Hemofilia A (HA) to jedna z najczęściej rozpoznawanych genetycznie uwarunkowanych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcja czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), co prowadzi do istotnych zaburzeń w układzie hemostazy. Nasilenie objawów skazy krwotocznej determinuje stopień niedoboru FVIII w osoczu. Diagnozę hemofilii A stawia się głównie na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, w tym pomiaru aktywności koagulacyjnej FVIII. Współcześnie uważa się, że diagnostyka HA powinna być rozszerzona o badania genetyczne umożliwiające poznanie mutacji sprawczej. Określenie mutacji odpowiedzialnej za HA jest ważne z co najmniej dwóch powodów: 1) umożliwia wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII oraz 2) umożliwia pewne rozpoznanie stanu nosicielstwa HA. W pracy przedstawiono algorytm przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z HA, a także scharakteryzowano najczęściej wykorzystywane techniki molekularne oraz omówiono trudności związane z interpretacją uzyskanych wyników

Streszczenie

Hemofilia A (HA) to jedna z najczęściej rozpoznawanych genetycznie uwarunkowanych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcja czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), co prowadzi do istotnych zaburzeń w układzie hemostazy. Nasilenie objawów skazy krwotocznej determinuje stopień niedoboru FVIII w osoczu. Diagnozę hemofilii A stawia się głównie na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, w tym pomiaru aktywności koagulacyjnej FVIII. Współcześnie uważa się, że diagnostyka HA powinna być rozszerzona o badania genetyczne umożliwiające poznanie mutacji sprawczej. Określenie mutacji odpowiedzialnej za HA jest ważne z co najmniej dwóch powodów: 1) umożliwia wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII oraz 2) umożliwia pewne rozpoznanie stanu nosicielstwa HA. W pracy przedstawiono algorytm przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z HA, a także scharakteryzowano najczęściej wykorzystywane techniki molekularne oraz omówiono trudności związane z interpretacją uzyskanych wyników
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

hemofilia A, genetyka, mutacja sprawcza, inwersja w intronie 22

Informacje o artykule
Tytuł

Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 5, Nr 3 (2014)

Strony

193-202

Data publikacji on-line

2014-11-20

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2014;5(3):193-202.

Słowa kluczowe

hemofilia A
genetyka
mutacja sprawcza
inwersja w intronie 22

Autorzy

Edyta Odnoczko
Jerzy Windyga

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl