Tom 5, Nr 3 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-11-20
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A
Edyta Odnoczko, Jerzy Windyga
Hematologia 2014;5(3):193-202.
Tom 5, Nr 3 (2014)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-11-20
Streszczenie
Hemofilia A (HA) to jedna z najczęściej rozpoznawanych genetycznie uwarunkowanych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcja czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), co prowadzi do istotnych zaburzeń w układzie hemostazy. Nasilenie objawów skazy krwotocznej determinuje stopień niedoboru FVIII w osoczu. Diagnozę hemofilii A stawia się głównie na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, w tym pomiaru aktywności koagulacyjnej FVIII. Współcześnie uważa się, że diagnostyka HA powinna być rozszerzona o badania genetyczne umożliwiające poznanie mutacji sprawczej. Określenie mutacji odpowiedzialnej za HA jest ważne z co najmniej dwóch powodów: 1) umożliwia wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII oraz 2) umożliwia pewne rozpoznanie stanu nosicielstwa HA. W pracy przedstawiono algorytm przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z HA, a także scharakteryzowano najczęściej wykorzystywane techniki molekularne oraz omówiono trudności związane z interpretacją uzyskanych wyników
Streszczenie
Hemofilia A (HA) to jedna z najczęściej rozpoznawanych genetycznie uwarunkowanych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcja czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), co prowadzi do istotnych zaburzeń w układzie hemostazy. Nasilenie objawów skazy krwotocznej determinuje stopień niedoboru FVIII w osoczu. Diagnozę hemofilii A stawia się głównie na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, w tym pomiaru aktywności koagulacyjnej FVIII. Współcześnie uważa się, że diagnostyka HA powinna być rozszerzona o badania genetyczne umożliwiające poznanie mutacji sprawczej. Określenie mutacji odpowiedzialnej za HA jest ważne z co najmniej dwóch powodów: 1) umożliwia wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII oraz 2) umożliwia pewne rozpoznanie stanu nosicielstwa HA. W pracy przedstawiono algorytm przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z HA, a także scharakteryzowano najczęściej wykorzystywane techniki molekularne oraz omówiono trudności związane z interpretacją uzyskanych wyników
Słowa kluczowe
hemofilia A, genetyka, mutacja sprawcza, inwersja w intronie 22
Tytuł
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A
Czasopismo
Hematologia
Numer
Tom 5, Nr 3 (2014)
Strony
193-202
Data publikacji on-line
2014-11-20
Rekord bibliograficzny
Hematologia 2014;5(3):193-202.
Słowa kluczowe
hemofilia A
genetyka
mutacja sprawcza
inwersja w intronie 22
Autorzy
Edyta Odnoczko
Jerzy Windyga
Informacje o artykule