Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A

Edyta Odnoczko; Jerzy Windyga

Tom 5, Nr 3 (2014)

Artykuł przeglądowy

Opublikowany online: 2014-11-20

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A

Edyta Odnoczko, Jerzy Windyga

Hematologia 2014;5(3):193-202.

Tom 5, Nr 3 (2014)

PRACE POGLĄDOWE

Opublikowany online: 2014-11-20

Streszczenie

Hemofilia A (HA) to jedna z najczęściej rozpoznawanych genetycznie uwarunkowanych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcja czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), co prowadzi do istotnych zaburzeń w układzie hemostazy. Nasilenie objawów skazy krwotocznej determinuje stopień niedoboru FVIII w osoczu. Diagnozę hemofilii A stawia się głównie na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, w tym pomiaru aktywności koagulacyjnej FVIII. Współcześnie uważa się, że diagnostyka HA powinna być rozszerzona o badania genetyczne umożliwiające poznanie mutacji sprawczej. Określenie mutacji odpowiedzialnej za HA jest ważne z co najmniej dwóch powodów: 1) umożliwia wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII oraz 2) umożliwia pewne rozpoznanie stanu nosicielstwa HA. W pracy przedstawiono algorytm przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z HA, a także scharakteryzowano najczęściej wykorzystywane techniki molekularne oraz omówiono trudności związane z interpretacją uzyskanych wyników