dostęp otwarty

Tom 4, Nr 4 (2013)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-02-06
Pobierz cytowanie

Nocna napadowa hemoglobinuria — patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka

Justyna Spychalska, Ewa Brojer
Hematologia 2013;4(4):301-320.

dostęp otwarty

Tom 4, Nr 4 (2013)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2014-02-06

Streszczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to rzadko występująca nabyta choroba klonalna krwio­twórczej komórki macierzystej wywołana mutacją somatyczną genu PIGA. W wyniku mutacji dochodzi do nienowotworowej ekspansji komórek potomnych pozbawionych cząsteczek glikozy­lofosfatydyloinozytolu (klon z defektem PNH) oraz, związanych za jego pośrednictwem z błoną komórkową, białek o różnej funkcji, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59. Niedobór lub całkowity brak tych białek na erytrocytach pełni kluczową rolę w patogenezie PNH. U cho­rych występuje triada wyrażonych w różnym stopniu objawów klinicznych, takich jak hemoliza, zaburzenia zakrzepowe i zaburzenia wynikające z niewydolności szpiku. Uwzględniając objawy kliniczne i wielkość klonu z defektem, obecnie wyróżnia się trzy postacie PNH, tj. klasyczną PNH, klon PNH towarzyszący niewydolności szpiku oraz subkliniczną postać PNH. Podstawą nowo­czesnej diagnostyki PNH jest technika cytofluorometrii przepływowej z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych, a także odczynnika FLAER. W pracy omówiono objawy kliniczne choroby i ich patomechanizm, przedstawiono prezentowane w piśmiennictwie teorie tłumaczące nienowotworo­wą ekspansję patologicznego klonu oraz zaprezentowano metody stosowane do wykrywania klonu PNH i do monitorowania jego wielkości.

Streszczenie

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to rzadko występująca nabyta choroba klonalna krwio­twórczej komórki macierzystej wywołana mutacją somatyczną genu PIGA. W wyniku mutacji dochodzi do nienowotworowej ekspansji komórek potomnych pozbawionych cząsteczek glikozy­lofosfatydyloinozytolu (klon z defektem PNH) oraz, związanych za jego pośrednictwem z błoną komórkową, białek o różnej funkcji, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59. Niedobór lub całkowity brak tych białek na erytrocytach pełni kluczową rolę w patogenezie PNH. U cho­rych występuje triada wyrażonych w różnym stopniu objawów klinicznych, takich jak hemoliza, zaburzenia zakrzepowe i zaburzenia wynikające z niewydolności szpiku. Uwzględniając objawy kliniczne i wielkość klonu z defektem, obecnie wyróżnia się trzy postacie PNH, tj. klasyczną PNH, klon PNH towarzyszący niewydolności szpiku oraz subkliniczną postać PNH. Podstawą nowo­czesnej diagnostyki PNH jest technika cytofluorometrii przepływowej z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych, a także odczynnika FLAER. W pracy omówiono objawy kliniczne choroby i ich patomechanizm, przedstawiono prezentowane w piśmiennictwie teorie tłumaczące nienowotworo­wą ekspansję patologicznego klonu oraz zaprezentowano metody stosowane do wykrywania klonu PNH i do monitorowania jego wielkości.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

nocna napadowa hemoglobinuria, defekt komórki krwiotwórczej, diagnostyka, FLAER

Informacje o artykule
Tytuł

Nocna napadowa hemoglobinuria — patofizjologia, klasyfikacja i nowoczesna diagnostyka

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 4, Nr 4 (2013)

Strony

301-320

Data publikacji on-line

2014-02-06

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2013;4(4):301-320.

Słowa kluczowe

nocna napadowa hemoglobinuria
defekt komórki krwiotwórczej
diagnostyka
FLAER

Autorzy

Justyna Spychalska
Ewa Brojer

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl