Aberracje cytogenetyczne długiego ramienia chromosomu 3 w nowotworach układu krwiotwórczego — opis trzech chorych

Anna Ejduk; Barbara Nasiłowska-Adamska; Agnieszka Kołkowska-Leśniak; Katarzyna Borg; Ilona Seferyńska; Kazimierz Hałaburda; Andrzej Szczepiński; Agnieszka Tomaszewska; Barbara Pieńkowska-Grela; Ewa Lech-Marańda; Krzysztof Warzocha

Tom 4, Nr 3 (2013)

Opis przypadku

Opublikowany online: 2013-11-13

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Aberracje cytogenetyczne długiego ramienia chromosomu 3 w nowotworach układu krwiotwórczego — opis trzech chorych

Anna Ejduk, Barbara Nasiłowska-Adamska, Agnieszka Kołkowska-Leśniak, Katarzyna Borg, Ilona Seferyńska, Kazimierz Hałaburda, Andrzej Szczepiński, Agnieszka Tomaszewska, Barbara Pieńkowska-Grela, Ewa Lech-Marańda, Krzysztof Warzocha

Hematologia 2013;4(3):271-278.

Tom 4, Nr 3 (2013)

OPISY PRZYPADKÓW

Opublikowany online: 2013-11-13

Streszczenie

Aberracje długiego ramienia chromosomu 3 angażujące regiony 3q26 (gen EVI1) i 3q21 (gen RPN1) opisywano u chorych na ostrą białaczką szpikową (AML) de novo, AML wtórną do zespołu mielodysplastycznego (MDS), a także u pacjentów z MDS, kryzą blastyczną (BP) przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz z innymi nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Powyższe aberracje genetyczne prowadzą do powstania genu fuzyjnego RPN1-EVI1, który odgrywa istotną rolę w procesie leukemogenezy. W poniższej pracy zaprezentowano opis trzech przypadków chorych z rearanżacjami długiego ramienia chromosomu 3: pacjentkę z rozpoznaniem AML de novo i t(3;3), u której mimo intensywnego leczenia i 2-krotnego allogenicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych doszło do progresji choroby, oraz dwóch chorych z rozpoznaniem przewlekłych MPN. U jednego pacjenta z BP-CML w momencie rozpoznania do ewolucji klonalnej z pojawieniem się t(3;3) doszło w okresie progresji choroby po początkowo skutecznym leczeniu imatynibem. Mimo zastosowania terapii drugiej linii dazatynibem obserwowano progresję choroby z pojawieniem się pozaszpikowych nacieków białaczki. U drugiego pacjenta AML z inv(3) stwierdzono po okresie 10 lat od momentu rozpoznania nadpłytkowości samoistnej. Chorego poddan oleczeniu indukującemu daunorubicyną i arabinozydem cytozyny, w wyniku którego uzyskano całkowitą remisję. Mimo początkowo skutecznego leczenia w trakcie dalszej obserwacji nastąpiła progresja choroby. Chory otrzymał kolejną reindukcję, jednak zmarł z powodu obustronnego zapalenia płuc przed uzyskaniem regeneracji hematopoezy. Powyższe obserwacje kliniczne potwierdzają, że wystąpienie aberracji długiego ramienia chromosomu 3 w przebiegu nowotworów układu krwiotwórczego jest czynnikiem predykcyjnym niekorzystnego przebiegu klinicznego choroby.

Streszczenie

Pełny tekst:

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, nadpłytkowość samoistna, aberracje cytogenetyczne chromosomu 3

Informacje o artykule

Tytuł

Aberracje cytogenetyczne długiego ramienia chromosomu 3 w nowotworach układu krwiotwórczego — opis trzech chorych

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 4, Nr 3 (2013)

Typ artykułu

Opis przypadku

Strony

271-278

Data publikacji on-line

2013-11-13

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2013;4(3):271-278.

Słowa kluczowe

ostra białaczka szpikowa
przewlekła białaczka szpikowa
nadpłytkowość samoistna
aberracje cytogenetyczne chromosomu 3

Autorzy

Anna Ejduk
Barbara Nasiłowska-Adamska
Agnieszka Kołkowska-Leśniak
Katarzyna Borg
Ilona Seferyńska
Kazimierz Hałaburda
Andrzej Szczepiński
Agnieszka Tomaszewska
Barbara Pieńkowska-Grela
Ewa Lech-Marańda
Krzysztof Warzocha