dostęp otwarty

Tom 4, Nr 3 (2013)
OPISY PRZYPADKÓW
Opublikowany online: 2013-11-13
Pobierz cytowanie

Aberracje cytogenetyczne długiego ramienia chromosomu 3 w nowotworach układu krwiotwórczego — opis trzech chorych

Anna Ejduk, Barbara Nasiłowska-Adamska, Agnieszka Kołkowska-Leśniak, Katarzyna Borg, Ilona Seferyńska, Kazimierz Hałaburda, Andrzej Szczepiński, Agnieszka Tomaszewska, Barbara Pieńkowska-Grela, Ewa Lech-Marańda, Krzysztof Warzocha
Hematologia 2013;4(3):271-278.

dostęp otwarty

Tom 4, Nr 3 (2013)
OPISY PRZYPADKÓW
Opublikowany online: 2013-11-13

Streszczenie

Aberracje długiego ramienia chromosomu 3 angażujące regiony 3q26 (gen EVI1) i 3q21 (gen RPN1) opisywano u chorych na ostrą białaczką szpikową (AML) de novo, AML wtórną do zespołu mielodysplastycznego (MDS), a także u pacjentów z MDS, kryzą blastyczną (BP) przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz z innymi nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Powyższe aberracje genetyczne prowadzą do powstania genu fuzyjnego RPN1-EVI1, który odgrywa istotną rolę w procesie leukemogenezy. W poniższej pracy zaprezentowano opis trzech przypadków chorych z rearanżacjami długiego ramienia chromosomu 3: pacjentkę z rozpoznaniem AML de novo i t(3;3), u której mimo intensywnego leczenia i 2-krotnego allogenicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych doszło do progresji choroby, oraz dwóch chorych z rozpoznaniem przewlekłych MPN. U jednego pacjenta z BP-CML w momencie rozpoznania do ewolucji klonalnej z pojawieniem się t(3;3) doszło w okresie progresji choroby po początkowo skutecznym leczeniu imatynibem. Mimo zastosowania terapii drugiej linii dazatynibem obserwowano progresję choroby z pojawieniem się pozaszpikowych nacieków białaczki. U drugiego pacjenta AML z inv(3) stwierdzono po okresie 10 lat od momentu rozpoznania nadpłytkowości samoistnej. Chorego poddan oleczeniu indukującemu daunorubicyną i arabinozydem cytozyny, w wyniku którego uzyskano całkowitą remisję. Mimo początkowo skutecznego leczenia w trakcie dalszej obserwacji nastąpiła progresja choroby. Chory otrzymał kolejną reindukcję, jednak zmarł z powodu obustronnego zapalenia płuc przed uzyskaniem regeneracji hematopoezy. Powyższe obserwacje kliniczne potwierdzają, że wystąpienie aberracji długiego ramienia chromosomu 3 w przebiegu nowotworów układu krwiotwórczego jest czynnikiem predykcyjnym niekorzystnego przebiegu klinicznego choroby.

Streszczenie

Aberracje długiego ramienia chromosomu 3 angażujące regiony 3q26 (gen EVI1) i 3q21 (gen RPN1) opisywano u chorych na ostrą białaczką szpikową (AML) de novo, AML wtórną do zespołu mielodysplastycznego (MDS), a także u pacjentów z MDS, kryzą blastyczną (BP) przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz z innymi nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Powyższe aberracje genetyczne prowadzą do powstania genu fuzyjnego RPN1-EVI1, który odgrywa istotną rolę w procesie leukemogenezy. W poniższej pracy zaprezentowano opis trzech przypadków chorych z rearanżacjami długiego ramienia chromosomu 3: pacjentkę z rozpoznaniem AML de novo i t(3;3), u której mimo intensywnego leczenia i 2-krotnego allogenicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych doszło do progresji choroby, oraz dwóch chorych z rozpoznaniem przewlekłych MPN. U jednego pacjenta z BP-CML w momencie rozpoznania do ewolucji klonalnej z pojawieniem się t(3;3) doszło w okresie progresji choroby po początkowo skutecznym leczeniu imatynibem. Mimo zastosowania terapii drugiej linii dazatynibem obserwowano progresję choroby z pojawieniem się pozaszpikowych nacieków białaczki. U drugiego pacjenta AML z inv(3) stwierdzono po okresie 10 lat od momentu rozpoznania nadpłytkowości samoistnej. Chorego poddan oleczeniu indukującemu daunorubicyną i arabinozydem cytozyny, w wyniku którego uzyskano całkowitą remisję. Mimo początkowo skutecznego leczenia w trakcie dalszej obserwacji nastąpiła progresja choroby. Chory otrzymał kolejną reindukcję, jednak zmarł z powodu obustronnego zapalenia płuc przed uzyskaniem regeneracji hematopoezy. Powyższe obserwacje kliniczne potwierdzają, że wystąpienie aberracji długiego ramienia chromosomu 3 w przebiegu nowotworów układu krwiotwórczego jest czynnikiem predykcyjnym niekorzystnego przebiegu klinicznego choroby.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, nadpłytkowość samoistna, aberracje cytogenetyczne chromosomu 3

Informacje o artykule
Tytuł

Aberracje cytogenetyczne długiego ramienia chromosomu 3 w nowotworach układu krwiotwórczego — opis trzech chorych

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 4, Nr 3 (2013)

Strony

271-278

Data publikacji on-line

2013-11-13

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2013;4(3):271-278.

Słowa kluczowe

ostra białaczka szpikowa
przewlekła białaczka szpikowa
nadpłytkowość samoistna
aberracje cytogenetyczne chromosomu 3

Autorzy

Anna Ejduk
Barbara Nasiłowska-Adamska
Agnieszka Kołkowska-Leśniak
Katarzyna Borg
Ilona Seferyńska
Kazimierz Hałaburda
Andrzej Szczepiński
Agnieszka Tomaszewska
Barbara Pieńkowska-Grela
Ewa Lech-Marańda
Krzysztof Warzocha

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl