Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Paweł Turowski; Małgorzata Uhrynowska; Ewa Brojer

Tom 4, Nr 3 (2013)

PRACE POGLĄDOWE

Opublikowany online: 2013-11-12

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer

Hematologia 2013;4(3):239-256.

Tom 4, Nr 3 (2013)

PRACE POGLĄDOWE

Opublikowany online: 2013-11-12

Streszczenie

Talasemie stanowią grupę uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych, wynikających z zaburzenia syntezy łańcuchów globin. Poziom ekspresji tych białek jest zaburzony w wyniku mutacji w obrębie genu globiny lub w jego miejscach regulatorowych. Do tej pory na świecie zidentyfikowano ponad 400 mutacji prowadzących do zaburzeń ekspresji globin. Każda z nich może mieć inne znaczenie kliniczne. Ograniczona diagnostyka powoduje, że nadal istnieje mało danych, szczególnie o alfa-talasemii, w polskiej populacji. Celem pracy jest opisanie patofizjologii, podstaw molekularnych i możliwej diagnostyki talasemii z polskiej perspektywy i doświadczenia.

Streszczenie

Pełny tekst:

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

talasemia, mutacje, patofi zjologia, niedokrwistość hemolityczna, hemoglobinopatia

Informacje o artykule

Tytuł

Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 4, Nr 3 (2013)

Strony

239-256

Data publikacji on-line

2013-11-12

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2013;4(3):239-256.

Słowa kluczowe

talasemia
mutacje
patofi zjologia
niedokrwistość hemolityczna
hemoglobinopatia

Autorzy

Paweł Turowski
Małgorzata Uhrynowska
Ewa Brojer