Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Paweł Turowski; Małgorzata Uhrynowska; Ewa Brojer

Tom 4, Nr 3 (2013)

PRACE POGLĄDOWE

Opublikowany online: 2013-11-12

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pokaż HTML

Pobierz cytowanie

Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer

Hematologia 2013;4(3):239-256.

Tom 4, Nr 3 (2013)

PRACE POGLĄDOWE

Opublikowany online: 2013-11-12

Streszczenie

Talasemie stanowią grupę uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych, wynikających z zaburzenia syntezy łańcuchów globin. Poziom ekspresji tych białek jest zaburzony w wyniku mutacji w obrębie genu globiny lub w jego miejscach regulatorowych. Do tej pory na świecie zidentyfikowano ponad 400 mutacji prowadzących do zaburzeń ekspresji globin. Każda z nich może mieć inne znaczenie kliniczne. Ograniczona diagnostyka powoduje, że nadal istnieje mało danych, szczególnie o alfa-talasemii, w polskiej populacji. Celem pracy jest opisanie patofizjologii, podstaw molekularnych i możliwej diagnostyki talasemii z polskiej perspektywy i doświadczenia.