dostęp otwarty

Tom 4, Nr 3 (2013)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2013-11-12
Pobierz cytowanie

Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer
Hematologia 2013;4(3):239-256.

dostęp otwarty

Tom 4, Nr 3 (2013)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2013-11-12

Streszczenie

Talasemie stanowią grupę uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych, wynikających z zaburzenia syntezy łańcuchów globin. Poziom ekspresji tych białek jest zaburzony w wyniku mutacji w obrębie genu globiny lub w jego miejscach regulatorowych. Do tej pory na świecie zidentyfikowano ponad 400 mutacji prowadzących do zaburzeń ekspresji globin. Każda z nich może mieć inne znaczenie kliniczne. Ograniczona diagnostyka powoduje, że nadal istnieje mało danych, szczególnie o alfa-talasemii, w polskiej populacji. Celem pracy jest opisanie patofizjologii, podstaw molekularnych i możliwej diagnostyki talasemii z polskiej perspektywy i doświadczenia.

Streszczenie

Talasemie stanowią grupę uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych, wynikających z zaburzenia syntezy łańcuchów globin. Poziom ekspresji tych białek jest zaburzony w wyniku mutacji w obrębie genu globiny lub w jego miejscach regulatorowych. Do tej pory na świecie zidentyfikowano ponad 400 mutacji prowadzących do zaburzeń ekspresji globin. Każda z nich może mieć inne znaczenie kliniczne. Ograniczona diagnostyka powoduje, że nadal istnieje mało danych, szczególnie o alfa-talasemii, w polskiej populacji. Celem pracy jest opisanie patofizjologii, podstaw molekularnych i możliwej diagnostyki talasemii z polskiej perspektywy i doświadczenia.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

talasemia, mutacje, patofi zjologia, niedokrwistość hemolityczna, hemoglobinopatia

Informacje o artykule
Tytuł

Talasemie — patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 4, Nr 3 (2013)

Strony

239-256

Data publikacji on-line

2013-11-12

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2013;4(3):239-256.

Słowa kluczowe

talasemia
mutacje
patofi zjologia
niedokrwistość hemolityczna
hemoglobinopatia

Autorzy

Paweł Turowski
Małgorzata Uhrynowska
Ewa Brojer

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl