dostęp otwarty

Tom 3, Nr 4 (2012)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2013-01-15
Pobierz cytowanie

Predyspozycja genetyczna do zachorowania na ostrą białaczkę limfoblastyczną w erze przed i po badaniach całego genomu

Patryk Górniak, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski
Hematologia 2012;3(4):281-287.

dostęp otwarty

Tom 3, Nr 4 (2012)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2013-01-15

Streszczenie

Analiza predyspozycji genetycznej w patogenezie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) jest
trudna ze względu na bardzo niską zachorowalność w ogólnej populacji. Prowadzone przez
lata analizy populacyjnej zmienności genów kandydatów wskazywały na wiele regionów związanych
z zachorowaniem na ALL, takich jak geny kodujące białka zaangażowane w metabolizm
karcynogenów czy białka szlaków naprawy DNA. Wyników tych badań często nie replikowano
w innych populacjach. Przełom nastąpił w momencie wprowadzenia badań zmienności
całego genomu, czyli jednoczesnego badania 500 000–2 000 000 mln polimorfizmów w populacjach
przekraczających 1000 pacjentów. Metoda ta pozwoliła na zidentyfikowanie kilku miejsc
w genomie, które są związane z patogenezą ALL, a wyniki tych badań potwierdzono w wielu
populacjach. Należy podkreślić, że większość genów (IKZF1, ARID5B i CEPBE) wiąże się
z różnicowaniem limfocytów, co rzuca nowe światło na patogenezę ALL u dzieci i wskazuje, że
w tej chorobie może dochodzić do genetycznie uwarunkowanego zaburzenia różnicowania limfocytów
lub/i zaburzeń immunologicznych prowadzących do nieefektywnej eliminacji klonów
białaczkowych.

Streszczenie

Analiza predyspozycji genetycznej w patogenezie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) jest
trudna ze względu na bardzo niską zachorowalność w ogólnej populacji. Prowadzone przez
lata analizy populacyjnej zmienności genów kandydatów wskazywały na wiele regionów związanych
z zachorowaniem na ALL, takich jak geny kodujące białka zaangażowane w metabolizm
karcynogenów czy białka szlaków naprawy DNA. Wyników tych badań często nie replikowano
w innych populacjach. Przełom nastąpił w momencie wprowadzenia badań zmienności
całego genomu, czyli jednoczesnego badania 500 000–2 000 000 mln polimorfizmów w populacjach
przekraczających 1000 pacjentów. Metoda ta pozwoliła na zidentyfikowanie kilku miejsc
w genomie, które są związane z patogenezą ALL, a wyniki tych badań potwierdzono w wielu
populacjach. Należy podkreślić, że większość genów (IKZF1, ARID5B i CEPBE) wiąże się
z różnicowaniem limfocytów, co rzuca nowe światło na patogenezę ALL u dzieci i wskazuje, że
w tej chorobie może dochodzić do genetycznie uwarunkowanego zaburzenia różnicowania limfocytów
lub/i zaburzeń immunologicznych prowadzących do nieefektywnej eliminacji klonów
białaczkowych.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

ostra białaczka limfoblastyczna; badania zmienności całego genomu; genetyka

Informacje o artykule
Tytuł

Predyspozycja genetyczna do zachorowania na ostrą białaczkę limfoblastyczną w erze przed i po badaniach całego genomu

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 3, Nr 4 (2012)

Strony

281-287

Data publikacji on-line

2013-01-15

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2012;3(4):281-287.

Słowa kluczowe

ostra białaczka limfoblastyczna
badania zmienności całego genomu
genetyka

Autorzy

Patryk Górniak
Agata Pastorczak
Wojciech Młynarski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl