Błona erytrocytów to złożona, półpłynna i dynamiczna struktura zbudowana ze składników
lipidowych i powiązanych z nimi licznych białek o różnych funkcjach. Membranopatie, czyli
wrodzone niedokrwistości hemolityczne wywołane defektami błon erytrocytów, pod względem
podłoża genetycznego i patofizjologii stanowią bardzo zróżnicowaną grupę chorób hematologicznych.
Zalicza się do niej przede wszystkim sferocytozę wrodzoną i eliptocytozę wrodzoną —
często występujące niedokrwistości wywołane niedoborami białek błonowych i cytoszkieletu lub
zaburzeniami w ich wzajemnych oddziaływaniach, prowadzące do zmniejszenia zdolności
deformacyjnych krwinek czerwonych. Do membranopatii należą również rzadziej występujące
defekty wywołane zwiększoną przepuszczalnością błon erytrocytów dla jednowarościowych kationów.
Niedokrwistości te, określane wspólnym mianem stomatocytozy wrodzonej, wciąż mają
nieznane podłoże molekularne i sprawiają trudności diagnostyczne. Wrodzone niedobory antygenów
grupowych krwinek czerwonych, w tym fenotyp Rhnull, najczęściej wywołują łagodne
objawy niedokrwistości hemolitycznej i dotyczą niewielkiej grupy pacjentów. Natomiast najrzadziej
występującą i sporadycznie rozpoznawaną grupę membranopatii stanowią dyslipidemie
— defekty błon erytrocytów wywołane chorobami metabolicznymi.