dostęp otwarty
Membranopatie krwinek czerwonych — patogeneza, obraz kliniczny i diagnostyka
dostęp otwarty
Streszczenie
lipidowych i powiązanych z nimi licznych białek o różnych funkcjach. Membranopatie, czyli
wrodzone niedokrwistości hemolityczne wywołane defektami błon erytrocytów, pod względem
podłoża genetycznego i patofizjologii stanowią bardzo zróżnicowaną grupę chorób hematologicznych.
Zalicza się do niej przede wszystkim sferocytozę wrodzoną i eliptocytozę wrodzoną —
często występujące niedokrwistości wywołane niedoborami białek błonowych i cytoszkieletu lub
zaburzeniami w ich wzajemnych oddziaływaniach, prowadzące do zmniejszenia zdolności
deformacyjnych krwinek czerwonych. Do membranopatii należą również rzadziej występujące
defekty wywołane zwiększoną przepuszczalnością błon erytrocytów dla jednowarościowych kationów.
Niedokrwistości te, określane wspólnym mianem stomatocytozy wrodzonej, wciąż mają
nieznane podłoże molekularne i sprawiają trudności diagnostyczne. Wrodzone niedobory antygenów
grupowych krwinek czerwonych, w tym fenotyp Rhnull, najczęściej wywołują łagodne
objawy niedokrwistości hemolitycznej i dotyczą niewielkiej grupy pacjentów. Natomiast najrzadziej
występującą i sporadycznie rozpoznawaną grupę membranopatii stanowią dyslipidemie
— defekty błon erytrocytów wywołane chorobami metabolicznymi.
Streszczenie
lipidowych i powiązanych z nimi licznych białek o różnych funkcjach. Membranopatie, czyli
wrodzone niedokrwistości hemolityczne wywołane defektami błon erytrocytów, pod względem
podłoża genetycznego i patofizjologii stanowią bardzo zróżnicowaną grupę chorób hematologicznych.
Zalicza się do niej przede wszystkim sferocytozę wrodzoną i eliptocytozę wrodzoną —
często występujące niedokrwistości wywołane niedoborami białek błonowych i cytoszkieletu lub
zaburzeniami w ich wzajemnych oddziaływaniach, prowadzące do zmniejszenia zdolności
deformacyjnych krwinek czerwonych. Do membranopatii należą również rzadziej występujące
defekty wywołane zwiększoną przepuszczalnością błon erytrocytów dla jednowarościowych kationów.
Niedokrwistości te, określane wspólnym mianem stomatocytozy wrodzonej, wciąż mają
nieznane podłoże molekularne i sprawiają trudności diagnostyczne. Wrodzone niedobory antygenów
grupowych krwinek czerwonych, w tym fenotyp Rhnull, najczęściej wywołują łagodne
objawy niedokrwistości hemolitycznej i dotyczą niewielkiej grupy pacjentów. Natomiast najrzadziej
występującą i sporadycznie rozpoznawaną grupę membranopatii stanowią dyslipidemie
— defekty błon erytrocytów wywołane chorobami metabolicznymi.
Słowa kluczowe
błona i cytoszkielet erytrocytów, wrodzone niedokrwistości hemolityczne, patogeneza, objawy kliniczne, rozpoznanie


Tytuł
Membranopatie krwinek czerwonych — patogeneza, obraz kliniczny i diagnostyka
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
81-119
Data publikacji on-line
2012-06-25
Rekord bibliograficzny
Hematologia 2012;3(2):81-119.
Słowa kluczowe
błona i cytoszkielet erytrocytów
wrodzone niedokrwistości hemolityczne
patogeneza
objawy kliniczne
rozpoznanie
Autorzy
Justyna Spychalska