dostęp otwarty

Tom 3, Nr 2 (2012)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2012-06-25
Pobierz cytowanie

Membranopatie krwinek czerwonych — patogeneza, obraz kliniczny i diagnostyka

Justyna Spychalska
Hematologia 2012;3(2):81-119.

dostęp otwarty

Tom 3, Nr 2 (2012)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2012-06-25

Streszczenie

Błona erytrocytów to złożona, półpłynna i dynamiczna struktura zbudowana ze składników
lipidowych i powiązanych z nimi licznych białek o różnych funkcjach. Membranopatie, czyli
wrodzone niedokrwistości hemolityczne wywołane defektami błon erytrocytów, pod względem
podłoża genetycznego i patofizjologii stanowią bardzo zróżnicowaną grupę chorób hematologicznych.
Zalicza się do niej przede wszystkim sferocytozę wrodzoną i eliptocytozę wrodzoną —
często występujące niedokrwistości wywołane niedoborami białek błonowych i cytoszkieletu lub
zaburzeniami w ich wzajemnych oddziaływaniach, prowadzące do zmniejszenia zdolności
deformacyjnych krwinek czerwonych. Do membranopatii należą również rzadziej występujące
defekty wywołane zwiększoną przepuszczalnością błon erytrocytów dla jednowarościowych kationów.
Niedokrwistości te, określane wspólnym mianem stomatocytozy wrodzonej, wciąż mają
nieznane podłoże molekularne i sprawiają trudności diagnostyczne. Wrodzone niedobory antygenów
grupowych krwinek czerwonych, w tym fenotyp Rhnull, najczęściej wywołują łagodne
objawy niedokrwistości hemolitycznej i dotyczą niewielkiej grupy pacjentów. Natomiast najrzadziej
występującą i sporadycznie rozpoznawaną grupę membranopatii stanowią dyslipidemie
— defekty błon erytrocytów wywołane chorobami metabolicznymi.

Streszczenie

Błona erytrocytów to złożona, półpłynna i dynamiczna struktura zbudowana ze składników
lipidowych i powiązanych z nimi licznych białek o różnych funkcjach. Membranopatie, czyli
wrodzone niedokrwistości hemolityczne wywołane defektami błon erytrocytów, pod względem
podłoża genetycznego i patofizjologii stanowią bardzo zróżnicowaną grupę chorób hematologicznych.
Zalicza się do niej przede wszystkim sferocytozę wrodzoną i eliptocytozę wrodzoną —
często występujące niedokrwistości wywołane niedoborami białek błonowych i cytoszkieletu lub
zaburzeniami w ich wzajemnych oddziaływaniach, prowadzące do zmniejszenia zdolności
deformacyjnych krwinek czerwonych. Do membranopatii należą również rzadziej występujące
defekty wywołane zwiększoną przepuszczalnością błon erytrocytów dla jednowarościowych kationów.
Niedokrwistości te, określane wspólnym mianem stomatocytozy wrodzonej, wciąż mają
nieznane podłoże molekularne i sprawiają trudności diagnostyczne. Wrodzone niedobory antygenów
grupowych krwinek czerwonych, w tym fenotyp Rhnull, najczęściej wywołują łagodne
objawy niedokrwistości hemolitycznej i dotyczą niewielkiej grupy pacjentów. Natomiast najrzadziej
występującą i sporadycznie rozpoznawaną grupę membranopatii stanowią dyslipidemie
— defekty błon erytrocytów wywołane chorobami metabolicznymi.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

błona i cytoszkielet erytrocytów, wrodzone niedokrwistości hemolityczne, patogeneza, objawy kliniczne, rozpoznanie

Informacje o artykule
Tytuł

Membranopatie krwinek czerwonych — patogeneza, obraz kliniczny i diagnostyka

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 3, Nr 2 (2012)

Strony

81-119

Data publikacji on-line

2012-06-25

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2012;3(2):81-119.

Słowa kluczowe

błona i cytoszkielet erytrocytów
wrodzone niedokrwistości hemolityczne
patogeneza
objawy kliniczne
rozpoznanie

Autorzy

Justyna Spychalska

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl