W diagnostyce przewlekłej białaczki szpikowej (CML) wykorzystywane są badania morfologiczne krwi obwodowej i szpiku kostnego, badania cytogenetyczne oraz badania molekularne oparte na różnych odmianach reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badania morfologiczne pozwalają między innymi na ustalenie fazy choroby w chwili rozpoznania, która jest wówczas najważniejszym czynnikiem rokowniczym. Konwencjonalne badanie kariotypu umożliwia ustalenie rozpoznania i dostarcza informacji o dodatkowych zaburzeniach cytogenetycznych, które mogą mieć znaczenie rokownicze. Na podstawie badań PCR ustala się typ i ilość transkryptu BCR-ABL1. Celem leczenia CML jest jak największa redukcja liczby komórek białaczkowych. Dlatego w trakcie terapii konieczne jest stosowanie metod badawczych o odpowiedniej czułości. Niezwykle ważne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń dotyczących czasu i rodzaju wykonywanych badań służących ocenie skuteczności leczenia. Osiągnięcie i utrzymanie całkowitej odpowiedzi cytogenetycznej (CCyR) w czasie przewidzianym dla odpowiedzi optymalnej to wskaźnik o największej wartości, wpływający na czas do progresji choroby i całkowity czas przeżycia chorych. Podobne, lecz mniej udokumentowane znaczenie ma osiągnięcie większej odpowiedzi molekularnej (MMolR). Śledzenie kinetyki zmian ilości transkryptu BCR-ABL1 w pierwszych miesiącach leczenia imatynibem (IM) może służyć prognozowaniu odpowiedzi podczas dalszego leczenia, później może ostrzegać o zbliżającym się nawrocie lub progresji CML. W przypadku oporności na IM analiza mutacji kinazy ABL1, stężenia leku w surowicy krwi i ekspresji hOCT1 może pomóc w podjęciu decyzji o wyborze dalszego leczenia.
Hematologia 2010; 1, 3: 219-228