dostęp otwarty

Tom 2, Nr 1 (2011)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2011-03-24
Pobierz cytowanie

Wrodzona neutropenia — diagnostyka i leczenie

Aleksandra Jasińska, Wojciech Młynarski
Hematologia 2011;2(1):63-70.

dostęp otwarty

Tom 2, Nr 1 (2011)
PRACE POGLĄDOWE
Opublikowany online: 2011-03-24

Streszczenie

Wrodzone neutropenie to grupa rzadkich pierwotnych niedoborów odporności, których wspólną cechą jest zazwyczaj trwałe zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych we krwi obwodowej do wartoœci poniżej 0,5 G/l. Wrodzoną neutropenię podejrzewa się zwykle w pierwszym półroczu życia dziecka. Wœśród objawów dominują zapalenia przyzębia i owrzodzenia śluzówki jamy ustnej oraz okolic odbytu, ale czêsto obserwuje się także ciężkie zakażenia bakteryjne, w tym zagrażające życiu. Liczba zgonów z powodu powikłań infekcyjnych zmniejszyła się znacznie od chwili wprowadzenia do terapii rekombinowanych granulocytarnych czynników wzrostu (G-CSF), nadal jednak u niektórych pacjentów jedynym możliwym postępowaniem jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w zakresie diagnostyki molekularnej wrodzonych neutropenii. W zależności od podłoża genetycznego wyróżnia się obecnie 4 typy ciężkiej wrodzonej neutropenii, a także liczne zespoły, których elementem może być neutropenia o różnym nasileniu. Te jednostki nozologiczne dzieli się zazwyczaj na grupę zespołów łączących neutropenię z hipopigmentację oraz grupę wrodzonych zespołów z neutropenią bez hipopigmentacji. W artykule omówiono możliwości ich diagnostyki i postępowania terapeutycznego.
Hematologia 2011; 2, 1: 63–70

Streszczenie

Wrodzone neutropenie to grupa rzadkich pierwotnych niedoborów odporności, których wspólną cechą jest zazwyczaj trwałe zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych we krwi obwodowej do wartoœci poniżej 0,5 G/l. Wrodzoną neutropenię podejrzewa się zwykle w pierwszym półroczu życia dziecka. Wœśród objawów dominują zapalenia przyzębia i owrzodzenia śluzówki jamy ustnej oraz okolic odbytu, ale czêsto obserwuje się także ciężkie zakażenia bakteryjne, w tym zagrażające życiu. Liczba zgonów z powodu powikłań infekcyjnych zmniejszyła się znacznie od chwili wprowadzenia do terapii rekombinowanych granulocytarnych czynników wzrostu (G-CSF), nadal jednak u niektórych pacjentów jedynym możliwym postępowaniem jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w zakresie diagnostyki molekularnej wrodzonych neutropenii. W zależności od podłoża genetycznego wyróżnia się obecnie 4 typy ciężkiej wrodzonej neutropenii, a także liczne zespoły, których elementem może być neutropenia o różnym nasileniu. Te jednostki nozologiczne dzieli się zazwyczaj na grupę zespołów łączących neutropenię z hipopigmentację oraz grupę wrodzonych zespołów z neutropenią bez hipopigmentacji. W artykule omówiono możliwości ich diagnostyki i postępowania terapeutycznego.
Hematologia 2011; 2, 1: 63–70
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

wrodzona neutropenia; diagnostyka molekularna; G-CSF

Informacje o artykule
Tytuł

Wrodzona neutropenia — diagnostyka i leczenie

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 2, Nr 1 (2011)

Strony

63-70

Data publikacji on-line

2011-03-24

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2011;2(1):63-70.

Słowa kluczowe

wrodzona neutropenia
diagnostyka molekularna
G-CSF

Autorzy

Aleksandra Jasińska
Wojciech Młynarski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Hematologia dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl