Przewlekła białaczka eozynofilowa z proliferacją erytroblastyczną i translokacją t(8;9)(p22;p24) oraz genem fuzyjnym  PCM 1- JAK 2 &#8212; nowa jednostka histokliniczna i genetyczna z potencjalnym celem terapeutycznym?

Monika Prochorec-Sobieszek; Barbara Nasiłowska-Adamska; Katarzyna Borg; Izabella Kopeć; Kinga Kos-Zakrzewska; Grażyna Nowak; Przemysław Juszczyński; Krzysztof Warzocha

Tom 2, Nr 4 (2011)

OPISY PRZYPADKÓW

Opublikowany online: 2011-12-28

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Przewlekła białaczka eozynofilowa z proliferacją erytroblastyczną i translokacją t(8;9)(p22;p24) oraz genem fuzyjnym PCM1-JAK2 — nowa jednostka histokliniczna i genetyczna z potencjalnym celem terapeutycznym?

Monika Prochorec-Sobieszek, Barbara Nasiłowska-Adamska, Katarzyna Borg, Izabella Kopeć, Kinga Kos-Zakrzewska, Grażyna Nowak, Przemysław Juszczyński, Krzysztof Warzocha

Hematologia 2011;2(4):370-377.

Tom 2, Nr 4 (2011)

OPISY PRZYPADKÓW

Opublikowany online: 2011-12-28

Streszczenie

Nowotwory układu krwiotwórczego i chłonnego, powstające w wyniku translokacji t(8;9)(p21- -23;p23-24) z zaangażowaniem genów PCM1 (pericentriolar material 1) i genu JAK2 (janus- -activated kinase 2), występują bardzo rzadko. Są to zazwyczaj nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) lub nowotwory mielodysplastyczno-mieloproliferacyjne (MDS-MPN) z towarzyszącą eozynofilią i włóknieniem szpiku. Ich przebieg kliniczny jest bardziej agresywny niż innych MPN i MDS-MPN, z tendencją do transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Translokacja t(8;9)(p21-23;p23-24) prowadząca do powstania genu fuzyjnego PCM1-JAK2 powoduje konstytutywną aktywację genu JAK2, co kwalifikuje ten gen do ewentualnej terapii celowanej inhibitorami kinaz tyrozynowych u tych chorych. W pracy przedstawiono przypadek chorej na przewlekłą białaczkę eozynofilową nieklasyfikowalną inaczej z towarzyszącą proliferacją erytroblastyczną o nieokreślonym znaczeniu i genem fuzyjnym PCM1-JAK2 powstałym wskutek translokacji t(8;9)(p22;p24). Występowanie charakterystycznej klonalnej aberracji genetycznej z potencjalnym celem terapeutycznym skłania do wyodrębnienia tej choroby jako oddzielnej jednostki histoklinicznej.
Hematologia 2011; 2, 4: 370–377

Streszczenie

Nowotwory układu krwiotwórczego i chłonnego, powstające w wyniku translokacji t(8;9)(p21- -23;p23-24) z zaangażowaniem genów PCM1 (pericentriolar material 1) i genu JAK2 (janus- -activated kinase 2), występują bardzo rzadko. Są to zazwyczaj nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) lub nowotwory mielodysplastyczno-mieloproliferacyjne (MDS-MPN) z towarzyszącą eozynofilią i włóknieniem szpiku. Ich przebieg kliniczny jest bardziej agresywny niż innych MPN i MDS-MPN, z tendencją do transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Translokacja t(8;9)(p21-23;p23-24) prowadząca do powstania genu fuzyjnego PCM1-JAK2 powoduje konstytutywną aktywację genu JAK2, co kwalifikuje ten gen do ewentualnej terapii celowanej inhibitorami kinaz tyrozynowych u tych chorych. W pracy przedstawiono przypadek chorej na przewlekłą białaczkę eozynofilową nieklasyfikowalną inaczej z towarzyszącą proliferacją erytroblastyczną o nieokreślonym znaczeniu i genem fuzyjnym PCM1-JAK2 powstałym wskutek translokacji t(8;9)(p22;p24). Występowanie charakterystycznej klonalnej aberracji genetycznej z potencjalnym celem terapeutycznym skłania do wyodrębnienia tej choroby jako oddzielnej jednostki histoklinicznej.
Hematologia 2011; 2, 4: 370–377

Pełny tekst:
Pokaż PDF Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

przewlekła białaczka eozynofilowa; proliferacja erytroblastyczna; t(8; 9)(p22; p24); gen fuzyjny PCM1-JAK2

Informacje o artykule

Tytuł

Przewlekła białaczka eozynofilowa z proliferacją erytroblastyczną i translokacją t(8;9)(p22;p24) oraz genem fuzyjnym PCM1-JAK2 — nowa jednostka histokliniczna i genetyczna z potencjalnym celem terapeutycznym?

Czasopismo

Hematologia

Numer

Tom 2, Nr 4 (2011)

Strony

370-377

Data publikacji on-line

2011-12-28

Rekord bibliograficzny

Hematologia 2011;2(4):370-377.

Słowa kluczowe

przewlekła białaczka eozynofilowa
proliferacja erytroblastyczna
t(8
9)(p22
p24)
gen fuzyjny PCM1-JAK2

Autorzy

Monika Prochorec-Sobieszek
Barbara Nasiłowska-Adamska
Katarzyna Borg
Izabella Kopeć
Kinga Kos-Zakrzewska
Grażyna Nowak
Przemysław Juszczyński
Krzysztof Warzocha