Nadciśnienie tętnicze u pacjenta z chorobą Recklinghausena — opis przypadku
Streszczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1, znana również jako choroba Recklinghausena, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie dziedziczonym autosomalnie dominująco lub może być skutkiem spontanicznej mutacji. Cechuje ją duża różnorodność objawów. U części pacjentów, choroba Recklinghausena charakteryzuje się jedynie zmianami skórnymi, u pozostałych mogą rozwinąć się niebezpieczne dla życia nowotwory złośliwe. Częściej rozpoznaje się również zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego, takie jak nadciśnienie tętnicze, zwężenie tętnicy nerkowej czy wady wrodzone serca. Uważa się, że pacjenci z neurofibromatozą typu 1 żyją krócej, w porównaniu z populacją osób zdrowych. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z chorobą Recklinghausena i współistniejącym nadciśnieniem tętniczym.
Słowa kluczowe: choroba Recklinghausenanadciśnienie tętniczezwężenie tętnicy nerkowej
Referencje
- Ghalayani P, Saberi Z, Sardari F. Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen's disease): A family case report and literature review. Dent Res J (Isfahan). 2012; 9(4): 483–488.
- Mavani G, Kesar V, Devita MV, et al. Neurofibromatosis type 1-associated hypertension secondary to coarctation of the thoracic aorta. Clin Kidney J. 2014; 7(4): 394–395.
- Sałamacha M, Koseła H, Falkowski S, et al. Zespół von Recklinghausena (Neurofibromatoza typu 1)-najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich. Nowotwory J Oncol. 2011; 61: 43–51.
- Płaza-Wieczorkiewicz A, Borzęcka H, Siokora P, et al. Urologiczne i nefrologiczne aspekty nerwiakowłókniakowatości typu 1- opis przypadku i przegląd literatury. . Med. Og. Nauk. Zdr. 2013; 19: 64–67.
- Bikowska-Opalach B, Jackowska T. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — opis obrazu klinicznego oraz molekularnych podstaw rozwoju choroby. Dev Period Med. 2013; 17: 334–340.
- Arun KP, Thomas Joseph P, Jaishankar HP, et al. Von recklinghausens disease: a series of four cases with variable expression. J Maxillofac Oral Surg. 2015; 14(Suppl 1): 161–167.
- Duan L, Feng K, Tong A, et al. Renal artery stenosis due to neurofibromatosis type 1: case report and literature review. Eur J Med Res. 2014; 19: 17.
- Triantafyllidi H, Papadakis J, Brountzos E, et al. Neurofibromatosis type 1 and renal artery aneurysms: an uncommon entity of severe hypertension. Hellenic J Cardiol. 2012; 53(1): 80–86.