Na skróty Recenzenci 2020

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 3 (2016)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Pobierz cytowanie

Nadciśnienie tętnicze u pacjenta z chorobą Recklinghausena — opis przypadku

Karolina Majewska, Danuta Pupek-Musialik, Paweł Bogdański
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2016;7(3):138-144.

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 3 (2016)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE

Streszczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, znana również jako choroba Recklinghausena, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie dziedziczonym autosomalnie dominująco lub może być skutkiem spontanicznej mutacji. Cechuje ją duża różnorodność objawów. U części pacjentów, choroba Recklinghausena charakteryzuje się jedynie zmianami skórnymi, u pozostałych mogą rozwinąć się niebezpieczne dla życia nowotwory złośliwe. Częściej rozpoznaje się również zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego, takie jak nadciśnienie tętnicze, zwężenie tętnicy nerkowej czy wady wrodzone serca. Uważa się, że pacjenci z neurofibromatozą typu 1 żyją krócej, w porównaniu z populacją osób zdrowych. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z chorobą Recklinghausena i współistniejącym nadciśnieniem tętniczym.

Streszczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, znana również jako choroba Recklinghausena, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie dziedziczonym autosomalnie dominująco lub może być skutkiem spontanicznej mutacji. Cechuje ją duża różnorodność objawów. U części pacjentów, choroba Recklinghausena charakteryzuje się jedynie zmianami skórnymi, u pozostałych mogą rozwinąć się niebezpieczne dla życia nowotwory złośliwe. Częściej rozpoznaje się również zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego, takie jak nadciśnienie tętnicze, zwężenie tętnicy nerkowej czy wady wrodzone serca. Uważa się, że pacjenci z neurofibromatozą typu 1 żyją krócej, w porównaniu z populacją osób zdrowych. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z chorobą Recklinghausena i współistniejącym nadciśnieniem tętniczym.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba Recklinghausena, nadciśnienie tętnicze, zwężenie tętnicy nerkowej

Informacje o artykule
Tytuł

Nadciśnienie tętnicze u pacjenta z chorobą Recklinghausena — opis przypadku

Czasopismo

Forum Zaburzeń Metabolicznych

Numer

Tom 7, Nr 3 (2016)

Strony

138-144

Rekord bibliograficzny

Forum Zaburzeń Metabolicznych 2016;7(3):138-144.

Słowa kluczowe

choroba Recklinghausena
nadciśnienie tętnicze
zwężenie tętnicy nerkowej

Autorzy

Karolina Majewska
Danuta Pupek-Musialik
Paweł Bogdański

Referencje (8)
  1. Ghalayani P, Saberi Z, Sardari F. Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen's disease): A family case report and literature review. Dent Res J (Isfahan). 2012; 9(4): 483–488.
  2. Mavani G, Kesar V, Devita MV, et al. Neurofibromatosis type 1-associated hypertension secondary to coarctation of the thoracic aorta. Clin Kidney J. 2014; 7(4): 394–395.
  3. Sałamacha M, Koseła H, Falkowski S, et al. Zespół von Recklinghausena (Neurofibromatoza typu 1)-najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich. Nowotwory J Oncol. 2011; 61: 43–51.
  4. Płaza-Wieczorkiewicz A, Borzęcka H, Siokora P, et al. Urologiczne i nefrologiczne aspekty nerwiakowłókniakowatości typu 1- opis przypadku i przegląd literatury. . Med. Og. Nauk. Zdr. 2013; 19: 64–67.
  5. Bikowska-Opalach B, Jackowska T. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — opis obrazu klinicznego oraz molekularnych podstaw rozwoju choroby. Dev Period Med. 2013; 17: 334–340.
  6. Arun KP, Thomas Joseph P, Jaishankar HP, et al. Von recklinghausens disease: a series of four cases with variable expression. J Maxillofac Oral Surg. 2015; 14(Suppl 1): 161–167.
  7. Duan L, Feng K, Tong A, et al. Renal artery stenosis due to neurofibromatosis type 1: case report and literature review. Eur J Med Res. 2014; 19: 17.
  8. Triantafyllidi H, Papadakis J, Brountzos E, et al. Neurofibromatosis type 1 and renal artery aneurysms: an uncommon entity of severe hypertension. Hellenic J Cardiol. 2012; 53(1): 80–86.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Zaburzeń Metabolicznych dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest Via Medica sp. z o.o. sp. komandytowa, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl