Vol 6, No 3 (2020)
Review paper
Published online: 2020-11-19
Get Citation

Rola polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w patogenezie tocznia rumieniowatego układowego

Edyta Prokop, Włodzimierz Samborski
DOI: 10.5603/FR.2020.0018
·
Forum Reumatologiczne 2020;6(3):139-142.

paid access

Vol 6, No 3 (2020)
Prace poglądowe
Published online: 2020-11-19

Abstract

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się szeregiem objawów klinicznych — od łagodnych zmian skórnych do masywnych uszkodzeń wielonarządowych. Do tej pory rozpoznano 180 autoprzeciwciał związanych z nasileniem objawów klinicznych, początkiem i częstością zaostrzeń w przebiegu choroby. Każda z powiązanych z nimi cząsteczek może być modelem do badań genetycznych. W niniejszej pracy podsumowano doniesienia dotyczące polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w odniesieniu do SLE jako najczęstszej formy zmienności genetycznej w dużych kohortowych badaniach identyfikujących warianty zwiększonego ryzyka SLE.

Abstract

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się szeregiem objawów klinicznych — od łagodnych zmian skórnych do masywnych uszkodzeń wielonarządowych. Do tej pory rozpoznano 180 autoprzeciwciał związanych z nasileniem objawów klinicznych, początkiem i częstością zaostrzeń w przebiegu choroby. Każda z powiązanych z nimi cząsteczek może być modelem do badań genetycznych. W niniejszej pracy podsumowano doniesienia dotyczące polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w odniesieniu do SLE jako najczęstszej formy zmienności genetycznej w dużych kohortowych badaniach identyfikujących warianty zwiększonego ryzyka SLE.

Get Citation

Keywords

toczeń rumieniowaty układowy; polimorfizm pojedynczego nukleotydu; badania genetyczne

About this article
Title

Rola polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w patogenezie tocznia rumieniowatego układowego

Journal

Forum Reumatologiczne

Issue

Vol 6, No 3 (2020)

Article type

Review paper

Pages

139-142

Published online

2020-11-19

DOI

10.5603/FR.2020.0018

Bibliographic record

Forum Reumatologiczne 2020;6(3):139-142.

Keywords

toczeń rumieniowaty układowy
polimorfizm pojedynczego nukleotydu
badania genetyczne

Authors

Edyta Prokop
Włodzimierz Samborski

References (8)
  1. Bertoli AM, Alarcon GS. Epidemiology of systemic lupus erythematosus. In: Tsokos GC, Gordon C, Smolen JS. ed. Systemic Lupus Erythematosus. Mosby Elsevier, Philadelphie 2007: 1–18.
  2. Dörner T. SLE in 2011: Deciphering the role of NETs and networks in SLE. Nat Rev Rheumatol. 2012; 8(2): 68–70.
  3. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. W. H. Freeman, New York 2000: 133, 404.
  4. Molineros JE, Singh B, Terao C, et al. Mechanistic Characterization of Variants Identifies an hnRNP-K-Regulated Transcriptional Enhancer Contributing to SLE Susceptibility. Front Immunol. 2019; 10: 1066.
  5. Cavalcanti CA, Germoglio V, de Azevêdo Silva J, et al. T-cell specific upregulation of Sema4A as risk factor for autoimmunity in systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Autoimmunity. 2020; 53(2): 65–70.
  6. Bai L, Jiang J, Li He, et al. Role of Rs763361 Polymorphism in Susceptibility to Multiple Autoimmune Diseases. Immunol Invest. 2019 [Epub ahead of print]: 1–17.
  7. Lanata CM, Nititham J, Taylor KE, et al. Genetic contributions to lupus nephritis in a multi-ethnic cohort of systemic lupus erythematous patients. PLoS One. 2018; 13(6): e0199003.
  8. Vukelic M, Li Yi, Kyttaris VC. Novel Treatments in Lupus. Front Immunol. 2018; 9: 2658.

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl