Vol 6, No 2 (2020)
Przypadki kliniczne
Published online: 2020-09-04
Get Citation

Leczenie choroby autoimmunologicznej u pacjenta z pierwotnym niedoborem odporności

Joanna Wielogórska, Agata Wielogórska, Marcin Milchert
DOI: 10.5603/FR.2020.0013
·
Forum Reumatologiczne 2020;6(2):98-104.

paid access

Vol 6, No 2 (2020)
Przypadki kliniczne
Published online: 2020-09-04

Abstract

Wstęp: Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest najczęściej diagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności u dorosłych. Obejmuje klinicznie i genetycznie heterogenną grupę zaburzeń z pierwotnym niedoborem przeciwciał, hipogammaglobulinemią i zwiększoną podatnością na infekcje. Występowanie chorób autoimmunologicznych u pacjentów z CVID szacuje się na około 20%.
Opis przypadku: Mężczyzna z ustalonym rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności rozwinął objawy masywnego, agresywnego zapalenia wielostawowego z towarzyszącą gorączką powyżej 39°C. Chorobę Stilla dorosłych rozpoznano na podstawie spełnionych kryteriów Yamaguchi. W opisywanym przypadku nie zaobserwowano wysypki. Stosowano leczenie cyklosporyną i glikokortykosteroidami. Pomimo intensywnego leczenia immunoglobulinami pacjent zmarł w wyniku powikłań infekcyjnych.
Wnioski: Dysregulacja immunologiczna w pierwotnych niedoborach odporności może się manifestować jako choroba z autoagresji. Wczesne rozpoznanie przed rozwojem trwałych powikłań jest warunkiem wstępnym powodzenia leczenia.

Abstract

Wstęp: Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest najczęściej diagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności u dorosłych. Obejmuje klinicznie i genetycznie heterogenną grupę zaburzeń z pierwotnym niedoborem przeciwciał, hipogammaglobulinemią i zwiększoną podatnością na infekcje. Występowanie chorób autoimmunologicznych u pacjentów z CVID szacuje się na około 20%.
Opis przypadku: Mężczyzna z ustalonym rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności rozwinął objawy masywnego, agresywnego zapalenia wielostawowego z towarzyszącą gorączką powyżej 39°C. Chorobę Stilla dorosłych rozpoznano na podstawie spełnionych kryteriów Yamaguchi. W opisywanym przypadku nie zaobserwowano wysypki. Stosowano leczenie cyklosporyną i glikokortykosteroidami. Pomimo intensywnego leczenia immunoglobulinami pacjent zmarł w wyniku powikłań infekcyjnych.
Wnioski: Dysregulacja immunologiczna w pierwotnych niedoborach odporności może się manifestować jako choroba z autoagresji. Wczesne rozpoznanie przed rozwojem trwałych powikłań jest warunkiem wstępnym powodzenia leczenia.

Get Citation

Keywords

pospolity zmienny niedobór odporności; hipogammaglobulinemia; autoimmunizacja; choroba Stilla dorosłych

About this article
Title

Leczenie choroby autoimmunologicznej u pacjenta z pierwotnym niedoborem odporności

Journal

Forum Reumatologiczne

Issue

Vol 6, No 2 (2020)

Pages

98-104

Published online

2020-09-04

DOI

10.5603/FR.2020.0013

Bibliographic record

Forum Reumatologiczne 2020;6(2):98-104.

Keywords

pospolity zmienny niedobór odporności
hipogammaglobulinemia
autoimmunizacja
choroba Stilla dorosłych

Authors

Joanna Wielogórska
Agata Wielogórska
Marcin Milchert

References (23)
  1. Cunningham-Rundles C, Bodian C. Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clin Immunol. 1999; 92(1): 34–48.
  2. Azizi G, Abolhassani H, Asgardoon MH, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency: epidemiology, pathophysiology and management. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13(2): 101–115.
  3. Quinti I, Soresina A, Spadaro G, et al. Italian Primary Immunodeficiency Network. Long-term follow-up and outcome of a large cohort of patients with common variable immunodeficiency. J Clin Immunol. 2007; 27(3): 308–316.
  4. Agarwal S, Cunningham-Rundles C, Agarwal S, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep. 2009; 9(5): 347–352.
  5. Xiao X, Miao Qi, Chang C, et al. Common variable immunodeficiency and autoimmunity--an inconvenient truth. Autoimmun Rev. 2014; 13(8): 858–864.
  6. Gupta S, Louis AG. Tolerance and autoimmunity in primary immunodeficiency disease: a comprehensive review. Clin Rev Allergy Immunol. 2013; 45(2): 162–169.
  7. Carter CRD, Aravind G, Smalle NL, et al. CVID patients with autoimmunity have elevated T cell expression of granzyme B and HLA-DR and reduced levels of Treg cells. J Clin Pathol. 2013; 66(2): 146–150.
  8. Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T, et al. Preliminary criteria for classification of adult Still's disease. J Rheumatol. 1992; 19(3): 424–430.
  9. Crispín JC, Martínez-Baños D, Alcocer-Varela J. Adult-onset Still disease as the cause of fever of unknown origin. Medicine (Baltimore). 2005; 84(6): 331–337.
  10. Goldbach-Mansky R, Kastner DL. Autoinflammation: the prominent role of IL-1 in monogenic autoinflammatory diseases and implications for common illnesses. J Allergy Clin Immunol. 2009; 124(6): 1141–9; quiz 1150.
  11. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Martinon F, et al. Pathogenesis of adult-onset Still's disease: new insights from the juvenile counterpart. Immunol Res. 2015; 61(1-2): 53–62.
  12. Wasilewska A, Winiarska M, Olszewska M, et al. Interleukin-17 inhibitors. A new era in treatment of psoriasis and other skin diseases. Postepy Dermatol Alergol. 2016; 33(4): 247–252.
  13. Mehta B, Efthimiou P. Ferritin in adult-onset still's disease: just a useful innocent bystander? Int J Inflam. 2012; 2012: 298405.
  14. Edgar D, Ehl S. ESID Registry–working definitions for clinical diagnosis of PID.2016:10. . http://esid.org/Working-Parties/Registry/Diagnosis-criteria.
  15. Agarwal S, Cunningham-Rundles C, Agarwal S, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep. 2009; 9(5): 347–352.
  16. Lee AH, Levinson AI, Schumacher HR. Hypogammaglobulinemia and rheumatic disease. Semin Arthritis Rheum. 1993; 22(4): 252–264.
  17. Swierkot J, Lewandowicz-Uszynska A, Chlebicki A, et al. Rheumatoid arthritis in a patient with common variable immunodeficiency: difficulty in diagnosis and therapy. Clin Rheumatol. 2006; 25(1): 92–94.
  18. Busse PJ, Razvi S, Cunningham-Rundles C. Efficacy of intravenous immunoglobulin in the prevention of pneumonia in patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2002; 109(6): 1001–1004.
  19. Cunningham-Rundles C. How I treat common variable immune deficiency. Blood. 2010; 116(1): 7–15.
  20. Wang J, Cunningham-Rundles C. Treatment and outcome of autoimmune hematologic disease in common variable immunodeficiency (CVID). J Autoimmun. 2005; 25(1): 57–62.
  21. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Henry T, et al. Treatment of adult-onset Still's disease: a review. Ther Clin Risk Manag. 2015; 11: 33–43.
  22. Koizumi R, Tsukada Y, Ideura H, et al. Treatment of adult Still's disease with dexamethasone, an alternative to prednisolone. Scand J Rheumatol. 2000; 29(6): 396–398.
  23. Fautrel B, Borget C, Rozenberg S, et al. Corticosteroid sparing effect of low dose methotrexate treatment in adult Still's disease. J Rheumatol. 1999; 26(2): 373–378.

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl