Współczesny algorytm diagnostyczny mikroangiopatii zakrzepowych (zespołu hemolityczno-mocznicowego oraz zakrzepowej plamicy małopłytkowej)
Abstract
Mikroangiopatie zakrzepowe (TMA) stanowią stosunkowo rzadką, ale niezwykle istotną grupę chorób obejmujących zarówno zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS), jak i zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP). W ostatnim dziesięcioleciu dokonał się ogromny postęp w poznaniu etiologii oraz patofizjologii tej zróżnicowanej grupy chorób. Pojawienie się skutecznych leków (ekulizumabu dla atypowego HUS związanego z genetycznymi zaburzeniami układu dopełniacza, rytuksymabu dla nabytego TTP) znacznie zmieniło rokowanie dla tych rzadkich, ale dramatycznie przebiegających i dewastujących chorób. Szybkie rozpoznanie oraz klasyfikacja patofizjologiczna są obecnie podstawą wdrożenia odpowiedniego leczenia. Warunkiem szybkiej diagnostyki jest dostęp do nowoczesnych metod laboratoryjnych i mikrobiologicznych.
Keywords: zakrzepowe mikroangiopatie (TMA)zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS)zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP)algorytm diagnostyczny
References
- Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. HUS International. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2016; 31(1): 15–39.
- Rosove MH. Thrombotic microangiopathies. Semin Arthritis Rheum. 2014; 43(6): 797–805.
- Contreras E, de la Rubia J, Del Río-Garma J, et al. Grupo Español de Aféresis. [Diagnostic and therapeutic guidelines of thrombotic microangiopathies of the Spanish Apheresis Group]. Med Clin (Barc). 2015; 144(7): 331.e1–331.e13.
- Phillips EH, Westwood JP, Brocklebank V, et al. The role of ADAMTS-13 activity and complement mutational analysis in differentiating acute thrombotic microangiopathies. J Thromb Haemost. 2016; 14(1): 175–185.
- Mariotte E, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura: from diagnosis to therapy. Curr Opin Crit Care. 2015; 21(6): 593–601.
- Mariotte E, Azoulay E, Galicier L, et al. Epidemiology and pathophysiology of adulthood-onset thrombotic microangiopathy with severe ADAMTS13 deficiency (thrombotic thrombocytopenic purpura): a cross-sectional analysis of the French national registry for thrombotic microangiopathy. The Lancet Haematology. 2016; 3(5): e237–e245.
- Fakhouri F. Pregnancy-related thrombotic microangiopathies: Clues from complement biology. Transfus Apher Sci. 2016; 54(2): 199–202.
- Kuehne A, Bouwknegt M, Havelaar A, et al. and the HUS active surveillance network Germany. Estimating true incidence of O157 and non-O157 Shiga toxin-producing Escherichia coli illness in Germany based on notification data of haemolytic uraemic syndrome. Epidemiol Infect. 2016; 144(15): 3305–3315.
- Wijnsma KL, van Bommel SAM, van der Velden T, et al. Fecal diagnostics in combination with serology: best test to establish STEC-HUS. Pediatr Nephrol. 2016; 31(11): 2163–2170.
- Bu F, Maga T, Meyer NC, et al. Comprehensive genetic analysis of complement and coagulation genes in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2014; 25(1): 55–64.
- Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013; 8(4): 554–562.
- Franchini M. Atypical hemolytic uremic syndrome: from diagnosis to treatment. Clin Chem Lab Med. 2015; 53(11): 1679–1688.
- Loirat C, Frémeaux-Bacchi V. Anti-factor H autoantibody-associated hemolytic uremic syndrome: the earlier diagnosed and treated, the better. Kidney Int. 2014; 85(5): 1019–1022.
