Aktualny stan wiedzy na temat ADPKD

Abstract

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
jest najczęstszą chorobą genetyczną nerek i jedną
z najczęstszych chorób genetycznych w ogóle.
Jest przyczyną leczenia dializami u 9,37% chorych,
co daje jej czwarte miejsce wśród zdefiniowanych
chorób w tej grupie pacjentów. Mimo stałego postępu
w znajomości patofizjologii i kliniki ADPKD,
leczenie choroby nadal ma charakter objawowy
i w ostateczności nerkozastępczy. Wiadomo coraz
więcej o istocie choroby, co pozwala ją nam zaliczyć
do nowej kategorii patogenetycznej, tak zwanej
ciliopatii — chorób wynikających z patologii rzęski
pierwotnej. Wciąż udoskonala się narzędzia diagnostyczne
pozwalające monitorować przebieg schorzenia.
Standardem staje się htTKV (height-adjusted
total kidney volume) mierzona metodą rezonansu
magnetycznego. Trwające badania kliniczne dają
nadzieję na opracowanie skutecznej terapii uwalniającej
rodziny od stygmatu choroby. A problem jest
istotny, ponieważ dotyczy minimum 5 mln chorych
na świecie.