Przebieg leczenia hemodializami z powodu przewlekłej niewydolności nerek u chorego na ostrą przerywaną porfirię

Abstract

Ostra przerywana porfiria (AIP) jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną obniżeniem aktywności syntazy hydroksymetylbilanu (HMBS) na szlaku biosyntezy hemu. Główne objawy kryzy porfirycznej to: napadowe bóle brzucha, nudności, wymioty, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia neurologiczne i psychiczne. W przebiegu AIP może dojść do rozwoju przewlekłej choroby nerek (CKD). Najczęstszą przyczyną uszkodzenia nerek w objawowej postaci AIP jest nadciśnienie tętnicze. Do leczenia nerkozastępczego (RRT) u chorych na AIP dochodzi niezwykle rzadko, a leczenie hemodializami (HD) jest trudne. Liczne czynniki porfirynogenne, takie jak związki chemiczne, stosowane leki, stres, niedożywienie, zaburzenia hormonalne, zakażenia i wahania wolemii występujące w trakcie leczenia HD, mogą wyzwolić atak porfirii. Opisany został przypadek 50-letniego mężczyzny z ciężką postacią AIP, leczonego hemodializami z powodu CKD. Hemodializy były przez chorego dobrze tolerowane. Nie obserwowano objawów ubocznych po stosowaniu darbepoetyny, sewelameru i cynakalcetu. W czasie kryzy porfirycznej wykonywano zabiegi hemodiafiltracji (HDF), które okazały się bezpieczne i pomocne w opanowaniu ataku.
Forum Nefrologiczne 2011, tom 4, nr 4, 343–346