Vol 3, No 3 (2010)
Prace poglądowe
Published online: 2010-08-28
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity
Forum Nefrologiczne 2010;3(3):143-149.
Abstract
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
(ADPKD) jest najczęstszą chorobą genetyczną
nerek i jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych
w ogóle. Jest także schorzeniem, które bardzo
długo istnieje w świadomości ludzkiej (było
znane już w starożytności), a najsłynniejszy opis
przypadku dotyczy polskiego króla Stefana Batorego.
Mimo wielowiekowej "tradycji"Z najistotniejszy
dla rozwoju wiedzy o chorobie był przełom lat
80. i 90. ubiegłego wieku. W tamtym czasie nie
tylko dokonano odkryć i opisano geny odpowiedzialne za rozwój ADPKD, ale także usystematyzowano
objawy kliniczne choroby. Niestety, pojawiło
się także wiele mniej lub bardziej istotnych błędów,
które na stałe zagościły w podręcznikach.
Niniejszy artykuł nie jest pracą poglądową w ścisłym
tego słowa znaczeniu - tych jest w polskim
i zagranicznym piśmiennictwie sporo. Jest to raczej
próba polemiki z kilkoma mitami, którymi obrosła
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość
nerek.
Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143-149
Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143-149
Keywords: autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
References
- Dalgaard OZ. Bilateral polycystic kidney disease. Acta Med Scand. 1957; 328(Suppl. ): 1–255.
- Gabow PA. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 1993; 329(5): 332–342.
- Pei Y, Paterson AD, Wang KR, et al. PKD3-to be or not to be? Nephrol Dial Transplant. 1999; 14(12): 2965–2966.
- Reeders ST, Breuning MH, Davies KE, et al. A highly polymorphic DNA marker linked to adult polycystic kidney disease on chromosome 16. Nature. 1985; 317(6037): 542–544.
- Kimberling WJ, Kumar S, Gabow PA, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: localization of the second gene to chromosome 4q13-q23. Genomics. 1993; 18(3): 467–472.
- Mochizuki T, Wu G, Hayashi T, et al. PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. Science. 1996; 272(5266): 1339–1342.
- Roelfsema JH, Peters DJ, Breuning MH. Detection of translation terminating mutations in the PKD1 gene. Nephrol Dial Transplant. 1996; 11 Suppl 6: 5–9.
- Peral B, Gamble V, Strong C, et al. Identification of mutations in the duplicated region of the polycystic kidney disease 1 gene (PKD1) by a novel approach. Am J Hum Genet. 1997; 60(6): 1399–1410.
- Różański J, Domański L, Myślak M, et al. Patofizjologia autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Pol Arch Med Wewn. 2000; 2: 519–523.
- Binczak-Kuleta A, Rozanski J, Domanski L, et al. DNA microsatellite analysis in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): the first Polish study. J Appl Genet. 2006; 47(4): 383–389.
- Ravine D, Gibson RN, Walker RG, et al. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994; 343(8901): 824–827.
- Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009; 20(1): 205–212.
- Nascimento AB, Mitchell DG, Zhang XM, et al. Rapid MR imaging detection of renal cysts: age-based standards. J Am Soc Nephrol. 2009; 20: 205–212.
- Scheff RT, Zuckerman G, Harter H, et al. Diverticular disease in patients with chronic renal failure due to polycystic kidney disease. Ann Intern Med. 1980; 92(2 Pt 1): 202–204.
- Sharp CK, Zeligman BE, Johnson AM, et al. Evaluation of colonic diverticular disease in autosomal dominant polycystic kidney disease without end-stage renal disease. Am J Kidney Dis. 1999; 34(5): 863–868.
- Hossack KF, Leddy CL, Johnson AM, et al. Echocardiographic findings in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 1988; 319(14): 907–912.
- Martinez-Vea A, Bardají A, Gutierrez C, et al. Echocardiographic evaluation in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease and end-stage renal disease. Am J Kidney Dis. 1999; 34(2): 264–272.
- Maschio G, Alberti D, Janin G, et al. Effect of the angiotensin-converting-enzyme inhibitor benazepril on the progression of chronic renal insufficiency. The Angiotensin-Converting-Enzyme Inhibition in Progressive Renal Insufficiency Study Group. N Engl J Med. 1996; 334(15): 939–945.
- Zeltner R, Poliak R, Stiasny B, et al. Renal and cardiac effects of antihypertensive treatment with ramipril vs metoprolol in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2008; 23(2): 573–579.
- Ecder T, Edelstein CL, Fick-Brosnahan GM, et al. Diuretics versus angiotensin-converting enzyme inhibitors in autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Nephrol. 2001; 21(2): 98–103.
- van Dijk MA, Breuning MH, Duiser R, et al. No effect of enalapril on progression in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2003; 18(11): 2314–2320.
- Jafar TH, Stark PC, Schmid CH, et al. ACE Inhibition in Progressive Renal Disease (AIPRD) Study Group. The effect of angiotensin-converting-enzyme inhibitors on progression of advanced polycystic kidney disease. Kidney Int. 2005; 67(1): 265–271.
- Różański J. Związek polimorfizmu genów układu renina-angiotensyna-aldosteron z przebiegiem klinicznym autosomalnie dominujacej wielotorbielowatości nerek. Rozprawa habilitacyjna. Wydawnictwo Pomorskiej Akademii Medycznej, Szczecin 2007.
- Rozanski J, Kozlowska I, Myslak M, et al. Pretransplant nephrectomy in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Transplant Proc. 2005; 37(2): 666–668.
