Basic HTML Version
12
www.fmr.viamedica.pl
WYBRANE
PROBLEMY
KLINICZNE
wodują zaburzenia i przyśpieszoną dez-
aktywację kanałów;
— gen MiRP1 (LQT6 gen, KCNE2), który
został zlokalizowany na chromosomie
21, koduje podjednostkę
b
kanału pota-
sowego składającą się z 123 aminokwa-
sów. Trzy mutacje punktowe wpływają na
powolne otwieranie i szybkie zamykanie
się kanałów [30, 32].
Zespół Brugadów
Zespół Brugadów (BS,
Brugada syndrome
)
to rzadkie schorzenie (około 1:5000), które
charakteryzuje się wysoką śmiertelnością
(do 10% rocznie). Zespół Brugadów dzie-
dziczy się autosomalnie dominująco [30].
W około 25% przypadków mutacja ob-
jawia się w genie, który koduje podjednost-
kę
a
kanału sodowego SCN5A (tego same-
go, co w LQTS 3, czyli w postaci LQTS
o najgorszym rokowaniu, jednakże w BS
funkcja genu ulega osłabieniu, natomiast
w LQTS 3 ulega wzmocnieniu). Zespół Bru-
gadów u 15% pacjentów jest następstwem
mutacji spontanicznej, a nie dziedziczenia
wadliwego genu [30].
Zespół krótkiego QT
Zespół krótkiego QT (SQTS,
short QT
syndrome
) jest słabo poznaną chorobą, może
wywoływać arytmie komorowe i nagłe zgo-
ny sercowe oraz migotanie przedsionków.
Choroba dziedziczy się dominująco lub re-
cesywnie i jest związana z mutacją genów,
które kodują białka zaangażowane w we-
wnątrzkomórkowy metabolizmwapnia [30].
PODSUMOWANIE
Badania genetyczne w chorobach układu
krążenia nie są powszechnie stosowane i cią-
gle pozostają na etapie badań naukowych.
Niektóre wyniki prawdopodobnie nigdy nie
znajdą praktycznego zastosowania. Wydaje
się jednak, że wraz z rozwojem tych badań
(np. genówpredysponujących dowystąpienia
nadciśnienia tętniczego czy choroby niedo-
krwiennej serca) dokona się postęp w zapo-
bieganiu i leczeniu chorób układu krążenia.
Określenie predyspozycji dowystąpienia tych
chorób pozwoli na stworzenie grup dyspan-
seryjnych w celu monitorowania stanu zdro-
wia osób zagrożonych, co w konsekwencji
zmniejszy umieralność na te choroby.
P I Ś M I E N N I C T W O
1. Straburzyńska-Migaj E. Czy nadszedł już czas na
diagnostykę genetyczną w niewydolności serca?
Kardiol. Pol. 2007; 65 (1): 63–70.
2. Chrzanowski Ł. Molekularne aspekty chorób
układu krążenia. Via Medica 2002; 7 (1): 35–40.
3. Wojtczak A., Skrętowicz J. Genetyczne uwarun-
kowanie choroby niedokrwiennej serca. Pol.
Merk. Lek. 2007; 23 (133): 5–8.
4. Sposito A.C., Gonbert S., Turpin G. i wsp. Com-
mon promoter C516T polymorphism in the ApoB
gene is an independent predictor of carotid athe-
rosclerotic disease in subjects presenting a bro-
ad range of plasma cholesterol levels. Arteriosc-
ler. Thromb. Vasc. Biol. 2004; 24: 2192–2195.
5. Incalcaterra E., Hoffmann E., Averna M.R. i wsp.
Genetic risk factor in myocardial infraction at
young age. Minierwa. Cardioangiol. 2004; 52 (4):
287–312.
6. Ambroziak M., Budaj A. Miejsce czynników gene-
tycznych w patogenezie choroby wieńcowej
w młodym wieku. Kardiol. Pol. 2007; 65: 71–78.
7. Agerholm-Larsen B., Nordest B.G., Steffensen R.
i wsp. Elevated HDL cholesterol is a risk factor for
ischaemic heart disease in white women when
cause by common mutation in the cholesteryl
ester transfer protein. Circulation 2000; 101:
1907–1912.
8. Wittrup H.H., Tyjoberk-Hansen A., Abildgaard S.
i wsp. A common substitution (9Asn291Ser) in li-
poprotein lipase is associated risk of ischaemic
disease. J. Clin. Invest. 1997; 99: 1606–1613.
9. Aviram M., Billeske S., Sorenson R. i wsp. Para-
oxynase active site required for protection aga-
inst LDL oxidation involves its free sulfhydryl gro-
up and is different from that required for its ist
arylesterase/paraoxonase activities: selective