Basic HTML Version
3
Forum Medycyny Rodzinnej 2012, tom 6, nr 1, 1–13
Marcin Kosobudzki, Alicja Bortkiewicz
Genetyczne uwarunkowania
chorób układu krążenia
Mimo że w ostatnich latach zachorowal-
ność na choroby układu krążenia zaczęła
spadać, szacuje się, że w XXI wieku nadal
będą one najpoważniejszym problemem
zdrowotnym na świecie. W Polsce od wielu
lat choroby układu krążenia są przyczyną
około 50% wszystkich zgonów i stanowią
główne zagrożenie zdrowia Polaków. Jak
wiadomo, etiologia tych chorób jest złożo-
na, a ich powstanie i rozwój wiążą się zarów-
no z klasycznymi czynnikami ryzyka (wyso-
kie stężenie cholesterolu, cukrzyca, nadci-
śnienie tętnicze, otyłość, brak aktywności
fizycznej, niewłaściwa dieta, palenie tyto-
niu), jak i z czynnikami środowiskowymi
i zawodowymi. Obecnie coraz więcej uwa-
gi poświęca się badaniu ich genetycznego
podłoża.
Rozwój metod biologii molekularnej
pozwala na ocenę udziału czynników gene-
tycznych w patogenezie chorób układu ser-
cowo-naczyniowego poprzez precyzyjne
badania struktury i funkcji genów. Wyni-
kiem badań nad sekwencją genów jest od-
krycie licznych polimorfizmówwielu genów.
Polimorfizm to zmienność w obrębie mate-
riału genetycznego, która występuje u co
najmniej 1% populacji. Charakteryzuje się
występowaniem kilku odmian tego samego
genu odpowiedzialnego za ekspresję okre-
ślonego białka mającego pełnić tę samą
funkcję. Wyniki badań epidemiologicznych
wykazują, że polimorfizm może być związa-
ny ze zróżnicowanym stopniem ryzyka roz-
woju chorób. Nadal w wielu przypadkach
mechanizmy oddziaływania polimorfizmów
pozostają nieznane i stanowią główny temat
badań [1]. Choroby układu krążenia są czę-
sto uwarunkowane wielogenowo, a w ich
patogenezie znaczny udział mają czynniki
środowiskowe. Niekiedy dziedziczy się
zwiększoną predyspozycję do wystąpienia
choroby, a za obraz kliniczny odpowiada
dodatkowy z istniejących czynników środo-
wiska. Niemniej jednak istnieją zaburzenia,
które są uwarunkowane genetycznie [2].
Określenie choroby sercowo-naczynio-
we jest pojęciembardzo szerokim i obejmuje
wiele jednostek chorobowych:
1. CVD pochodzenia miażdżycowego:
— choroba niedokrwienna serca (choroba
wieńcowa);
— choroby naczyń mózgowych (np. udar);
— choroby aorty i tętnic, w tym nadciśnie-
nie i choroby naczyń obwodowych.
2. Inne CVD:
— wrodzone choroby serca;
— choroba reumatyczna serca;
— kardiomiopatie;
— zaburzenia rytmu serca.
Genetyczne uwarunkowania ich powsta-
nia i rozwoju są różne.
CHOROBA NIEDOKRWIENNA SERCA
Choroba niedokrwienna serca (ChNS) to
zespół klinicznych objawów o zróżnicowanej
patogenezie. Jest spowodowana niewystar-
czającym zaopatrzeniem komórek mięśnia
sercowego w tlen oraz składniki odżywcze
w stosunku do zapotrzebowania. Do naj-
istotniejszych czynników ryzyka tej choroby
należą między innymi: mała aktywność fi-
zyczna, palenie tytoniu, otyłość, nadmierne
spożywanie alkoholu, zaburzona gospodar-
ka lipidowa, hiperglikemia, nadciśnienie
tętnicze oraz zwiększone stężenie homocy-
steiny i fibrynogenu. Równie istotne są takie
czynniki jak płeć i wiek: 55 i więcej lat w przy-
padku mężczyzn oraz powyżej 65 lat w od-
niesieniu do kobiet [3].
Czynniki genetyczne biorące udział
w patogenezie choroby
niedokrwiennej serca
W patogenezie ChNS ważną rolę odgrywają
czynniki genetyczne. Połączenie czynników
genetycznych oraz środowiskowych determi-
nuje obraz kliniczny i przebieg choroby. Cho-
roba wieńcowa jest związana z kilkoma lub
kilkunastoma czynnikami genetycznymi (po-
ligenowość). DziedziczenieChNSma charak-
ter heterogenny [3].
Połączenie czynników
genetycznych oraz
środowiskowych
determinuje obraz
kliniczny i przebieg ChNS