Basic HTML Version
1
WYBRANE
PROBLEMY
KLINICZNE
Genetyczne uwarunkowania
chorób układu krążenia
Genetic determinants of cardiovascular diseases
Adres do korespondencji:
dr hab. n. med. Alicja Bortkiewicz, prof. IMP
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra med.
Jerzego Nofera
Zakład Fizjologii Pracy i Ergonomii
ul. św. Teresy od Dzieciątka Jezus 8,
91–348 Łódź
tel.: (042) 63–14–583
e-mail: alab@bg.p.lodz.pl
STRESZCZENIE
Rozwój metod biologii molekularnej pozwala na ocenę udziału czynników genetycznych
w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badania struk-
tury i funkcji genów. W pracy dokonano przeglądu aktualnego stanu wiedzy na temat
genetycznych uwarunkowań chorób układu krążenia, ze szczególnym uwzględnieniem
choroby niedokrwiennej serca i nadciśnienia tętniczego.
Polimorfizmy genów odpowiadających za funkcjonowanie układu krążenia mogą mieć
istotny wpływ na powstanie choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Jest ona związana
z wieloma czynnikami genetycznymi (poligenowość). Geny regulujące metabolizm lipi-
dów mogą mieć bezpośredni wpływ na powstanie choroby wieńcowej. Polimorfizm in-
sercyjno/delecyjny (I/D) genu kodującego konwertazę angiotensyny (ACE) może w istot-
ny sposób wpływać na rozwój choroby niedokrwiennej serca. Natomiast agregacja pły-
tek, powstawanie zmian miażdżycowych oraz proces krzepnięcia wiążą się z polimorfi-
zmem glikoproteiny GPIIIa.
Patogeneza nadciśnienia tętniczego ma charakter poligenowy. Mutacje zachodzące
w genie 11
b
-HSD2 mogą prowadzić do
utraty aktywności enzymu dehydrogenazy
11
b
-hydroksysteroidowej typu 2 (11
b
-HSD2). Rozwój nadciśnienia tętniczego może także
być spowodowany mutacjami receptora mineralokortykosteroidów (MR). Natomiast za-
burzenia genu czynnika wzrostu fibroblastów typu 1 (FGF1) mogą prowadzić do nadciś-
nienia o charakterze rodzinnym. Mutacje genu angiotestynogenu (ATG) skutkują zmia-
nami w łańcuchu polipetydowym angiotensynogenu. Pojawienie się genu chimerycz-
nego (CYP11B1/B2) prowadzi do rozwoju rodzinnego hiperaldosteronizmu typu I
(zespół GRA). Rodzinny hiperaldosteronizm typu I może wywoływać podatność na krwo-
toczne udary mózgu i zaostrzenie przebiegu nadciśnienia w czasie ciąży. W obrębie genu
ACE może dojść do polimorfizmu insercyjno/delecyjnego, co w konsekwencji może pro-
wadzić do nadciśnienia. Autosomalnie dominująco dziedziczy się zespół Gordona, któ-
ry objawia się występowaniem nadciśnienia z hiperkaliemią.
Kardiomiopatie to heterogenna grupa chorób serca, które mogą mieć podłoże genetycz-
ne. Wyróżnia się kardiomiopatię przerostową (HCM) dziedziczącą się autosomalnie do-
Marcin Kosobudzki,
Alicja Bortkiewicz
Zakład Fizjologii Pracy i Ergonomii, Instytut
Medycyny Pracy im. prof. J. Nofera, Łódź
Copyright © 2012 Via Medica
ISSN 1897–3590