_07_FD_2016_3_Slawinska_choroba Dariera

PRACA KAZUISTYCZNA

Zlokalizowana postać choroby Dariera

Localized Darier’s disease – case report

Martyna Sławińska1, Michał Sobjanek1, Wojciech Biernat2, Aleksandra Sejda2, Roman Nowicki1

1Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

2Katedra i Zakład Patomorfologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji:

lek. Martyna Sławińska, Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii, Uniwersytet Medyczny w Gdańsku, ul. Kliniczna 1a,
80402 Gdańsk, e-mail: mslawinska@gumed.edu.pl

STRESZCZENIE

Zlokalizowana postać choroby Dariera jest rzadko występującym, miejscowym wariantem klasycznej postaci choroby. Charakteryzuje się ograniczeniem zmian skórnych oraz brakiem współwystępowania objawów paznokciowych śluzówkowych. Przedstawiono przypadek 83-letniego mężczyzny, którego obserwowane od kilkunastu lat blaszki grudki umiejscowione okolicy krzyżowej okazały się zlokalizowaną postacią choroby Dariera.

Forum Derm. 2016; 2: 3, 123125

Słowa kluczowe: zlokalizowana postać choroby Dariera, akantoliza, dyskeratoza

ABSTRACT

Localized Darier’s disease is rare variant of the disorder, charaterized by limited extent of the skin lesions as well as the absence of ungual and mucosal changes. We present case of an 83-year-old man with cutaneous plaques and papules in the sacral area diagnosed as localized Darier’s disease.

Forum Derm. 2016; 2: 3, 123125

Key words: localized Darier’s disease, acantholysis, dyskeratosis

OPIS PRZYPADKU

Osiemdziesięciotrzyletniego pacjenta konsultowano powodu obecnych od kilkunastu lat kilku sąsiadujących ze sobą czerwono-brunatnych hiperkeratotycznych grudek blaszek układzie linijnym umiejscowionych na skórze okolicy krzyżowej (ryc. 1).

Slawinska_1.tif

Rycina 1. Zlokalizowana postać choroby Dariera obraz kliniczny

Pacjent był wcześniej leczony miejscowymi preparatami glikokortykosteroidowymi bez efektu. Okresową poprawę obserwowano po zabiegach krioterapii. Błony śluzowe oraz paznokcie nie były zmienione chorobowo. Wywiad rodzinny kierunku chorób skóry był ujemny. podstawowych badaniach laboratoryjnych nie obserwowano nieprawidłowości. obrazie histopatologicznym bioptatów stwierdzono ogniska ponadpodstawnego rozwarstwienia naskórka wykładnikami dyskeratozy (ryc. 2).

32352.png

Rycina 2. Obraz histopatologiczny. A. Biopsja zmiany widoczną akantolizą tworzeniem szczelin ponad warstwą podstawną naskórka oraz pogrubiałą warstwą rogową. B. Dyskeratotyczne komórki, tzw. ciałka okrągłe (fr. corps ronds), widoczne powyżej warstwy bazalnej

Całość obrazu klinicznego pozwoliła na rozpoznanie zlokalizowanej postaci choroby Dariera. Po zastosowanym leczeniu miejscowym tretynoiną obserwowano jedynie niewielkie spłaszczenie wykwitów. Wobec braku dolegliwości po wyjaśnieniu choremu istoty choroby odstąpiono od dalszego leczenia.

OMÓWIENIE

Choroba Dariera (rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne) należy do rzadkich genodermatoz dziedziczonych sposób autosomalny dominujący. Objawy chorobowe dotyczące skóry, błon śluzowych oraz paznokci są efektem mutacji genu ATP2A2 umiejscowionego na chromosomie 12q-24.1. Wspomniany gen odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie pompy wapniowej (ATP-azy SERCA2) retikulum endoplazmatycznym, jego defekt prowadzi do dysfunkcji desmosomów utraty łączności pomiędzy keratynocytami, czego efektem jest akantoliza. Choroba ma charakter przewlekły manifestuje się występowaniem hiperkeratotycznych grudek blaszek umiejscowionych głównie okolicach łojotokowych wyprzeniowych. Na skórze dłoni i stóp obserwuje się punktowe ogniska rogowacenia. Charakterystyczne są także zmiany paznokciowe (karbowanie dystalnej części płytki paznokciowej, podpaznokciowe rogowacenie, biało-różowe podłużne prążki) oraz śluzówkowe (obraz kostki brukowej) [1, 2].

Zlokalizowana postać choroby Dariera jest rzadko występującym wariantem klasycznej postaci schorzenia [2]. Jest efektem mozaicyzmu komórkowego defekt genetyczny dotyczy jedynie okolic skóry wykazujących zmiany chorobowe, natomiast nie występuje obrębie skóry niezmienionej. Pierwszy tego typu przypadek został opisany przez Kreibicha 1906 roku [3]. Od tego czasu literaturze anglojęzycznej ukazało się ponad 40 opisów schorzenia wyodrębniono kilka odmian zlokalizowanej postaci choroby jednostronną, linijną, segmentalną, półpaścopodobną [4, 5]. zlokalizowanej postaci choroby hiperkeratotyczne blaszki grudki często układają się sposób linijny lub wirowaty, wzdłuż linii Blaschko. Średni wiek wystąpienia zmian chorobowych przypada na okres wczesnej dorosłości, jednak opisywano przypadki ujawnienia się choroby starszym wieku [6]. Podobnie jak klasycznej postaci choroby Dariera, zmiany skórne wykazują tendencję do zaostrzeń pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne, wilgoć, po rozgrzaniu skóry. W postaci segmentalnej zmiany obrębie błon śluzowych paznokci zwykle nie występują, wywiad rodzinny jest ujemny [4, 5, 7, 8].

Zarówno klasycznej, jak i w zlokalizowanej postaci choroby Dariera obserwuje się charakterystyczny obraz histopatologiczny skóry zmienionej chorobowo, wykazujący cechy akantolizy oraz dyskeratozy. Podobne cechy obrazie mikroskopowym obserwowane są przypadku choroby Grovera, warty dyskeratoma oraz acanthoma acantholyticum dyskeratoticum pojedynczej zmiany wielkości do 1 cm imitującej niemelanocytowe nowotwory skóry [911].

leczeniu zlokalizowanej postaci choroby Dariera zalecane jest unikanie czynników prowokujących oraz stosowanie retinoidów miejscowych. Według obserwacji autorów niniejszego artykułu skuteczność tego rodzaju leczenia jest niewielka. przypadku zmian podrażnionych korzystne wydaje się stosowanie miejscowych glikokortykosteroidów oraz emolientów. Część autorów wskazuje na skuteczność miejscowo stosowanych inhibitorów kalcyneuryny [12]. Przypadek prezentujemy ze względu na rzadkość występowania oraz nietypowy obraz kliniczny, które bywają przyczyną trudności diagnostycznych.

PIŚMIENNICTWO

  1. 1. Cooper S.M., Burge S.M. Darier’s disease: epidemiology, pathophysiology, and management. Am. J. Clin. Dermatol. 2003; 4: 97105.
  2. 2. Medeiros P.M., Alves N.R.M., Trujillo J.M., Silva C.C., Faria P.C.P., Silva R.S. Segmental Darier’s disease: presentation of difficult diagnosis. An. Bras. Dermatol. 2015; 90: 665.
  3. 3. Kreibich K. [Essentials regarding Darier’s disease (psorospermosis)]. Arch. Dermatol. Syph. 1906; 80: 367.
  4. 4. Reese D.A., Paul A.Y., Davis B. Unilateral segmental Darier disease following Blaschko lines: case report and review of the literature. Cutis. 2005; 76: 197200.
  5. 5. Gupta L.K., Garg A., Khare A.K. wsp. case of zosteriform Darier’s disease with seasonal recurrence. Indian Dermatol. Online J. 2013; 4: 219221.
  6. 6. Sartori-Valinotti J.C., Peters M.S., Wieland C.N. Segmental type 1 Darier disease: case series highlighting late-onset disease. Br. J. Dermatol. 2015; 173: 587589.
  7. 7. Milobratović D., Vunićević J. Localized Darier’s disease. Acta Dermatovenerol APA. 2011; 20: 213215.
  8. 8. Erkiert-Polguj A., Omulecki A., Waszczykowska E. Segmental Darier’s disease case report. Post. Dermatol. Alergol. 2008; 1: 34
    –37.
  9. 9. Parsons J.M. Transient acantholytic dermatosis (Grover’s disease): global perspective. J. Am. Acad. Dermatol. 1996; 35: 653666.
  10. 10. Omulecki A., Lesiak A., Narbutt J. wsp. Plaque form of warty dyskeratoma acantholytic dyskeratotic acanthoma. J. Cutan. Pathol. 2007; 34: 494496.
  11. 11. Goldenberg A., Lee R.A., Cohen P.R. Acantholytic dyskeratotic acanthoma: case report and review of the literature. Dermatol. Pract. Concept. 2014; 4: 2530.
  12. 12. Pérez-Carmona L., Fleta-Asín B., Moreno-García-Del-Real C. wsp. Successful treatment of Darier’s disease with topical pimecrolimus. Eur. J. Dermatol. 2011; 21: 301302.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl