Tom 6, Nr 3 (2020)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2020-09-10
Pobierz cytowanie

Nerwiakowłókniakowatość typu I — obraz kliniczny i diagnostyka

Karolina Krawczyk, Marta Kołt-Kamińska, Adam Reich
DOI: 10.5603/FD.a2020.0011
·
Forum Dermatologicum 2020;6(3):67-72.

dostęp płatny

Tom 6, Nr 3 (2020)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2020-09-10

Streszczenie

Zaburzenia w rozwoju zarodkowym wszystkich 3 listków zarodkowych skutkują powstaniem zespołów skórno-mięśniowych, tak zwanych fakomatoz. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) jest najczęstszą z nich. NF-1, inaczej choroba Recklinghausena, występuje z częstością 1:2500–1:3000 z podobnym rozkładem wśród kobiet i mężczyzn bez względu na rasę i jest spowodowana mutacjami genu NF1 na ramieniu długim chromosomu 17q11.2. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmienną ekspresją genu i niecałkowitą penetracją, co przejawia się znaczną zmiennością obrazu klinicznego. Około 70% przypadków choroby jest wykrywanych między 5. a 18. rokiem życia. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczane są plamy café au lait, nerwiakowłókniaki, nerwiakowłókniaki splotowate, piegi w dołach pachowych i pachwinach, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa i zmiany kostne. Plamy café au lait występują u 99% chorych, ale to nerwiakowłókniaki, będące guzami osłonek nerwów obwodowych, są znakiem rozpoznawczym tej choroby.

Streszczenie

Zaburzenia w rozwoju zarodkowym wszystkich 3 listków zarodkowych skutkują powstaniem zespołów skórno-mięśniowych, tak zwanych fakomatoz. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) jest najczęstszą z nich. NF-1, inaczej choroba Recklinghausena, występuje z częstością 1:2500–1:3000 z podobnym rozkładem wśród kobiet i mężczyzn bez względu na rasę i jest spowodowana mutacjami genu NF1 na ramieniu długim chromosomu 17q11.2. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmienną ekspresją genu i niecałkowitą penetracją, co przejawia się znaczną zmiennością obrazu klinicznego. Około 70% przypadków choroby jest wykrywanych między 5. a 18. rokiem życia. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczane są plamy café au lait, nerwiakowłókniaki, nerwiakowłókniaki splotowate, piegi w dołach pachowych i pachwinach, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa i zmiany kostne. Plamy café au lait występują u 99% chorych, ale to nerwiakowłókniaki, będące guzami osłonek nerwów obwodowych, są znakiem rozpoznawczym tej choroby.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba Recklinghausena; fakomatoza; genodermatoza

Informacje o artykule
Tytuł

Nerwiakowłókniakowatość typu I — obraz kliniczny i diagnostyka

Czasopismo

Forum Dermatologicum

Numer

Tom 6, Nr 3 (2020)

Strony

67-72

Data publikacji on-line

2020-09-10

DOI

10.5603/FD.a2020.0011

Rekord bibliograficzny

Forum Dermatologicum 2020;6(3):67-72.

Słowa kluczowe

choroba Recklinghausena
fakomatoza
genodermatoza

Autorzy

Karolina Krawczyk
Marta Kołt-Kamińska
Adam Reich

Referencje (10)
  1. Ferner RE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013; 115: 939–955.
  2. Corsello G, Antona V, Serra G, et al. Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1. Ital J Pediatr. 2018; 44(1): 45.
  3. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. Neurofibromatosis. Archives of Neurology. 1988; 45(5): 575.
  4. Becker B, Strowd RE. Phakomatoses. Dermatol Clin. 2019; 37(4): 583–606.
  5. Antonio J, Goloni-Bertollo E, Tridico L. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2013; 88(3): 329–343.
  6. Troullioud Lucas AG, Mendez MD. Neurocutaneous syndromes. StatPearls. Last Update: August 10, 2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537001/.
  7. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017; 67: 1–10.
  8. Brenaut E, Nizery-Guermeur C, Audebert-Bellanger S, et al. Clinical characteristics of pruritus in neurofibromatosis 1. Acta Derm Venereol. 2016; 96(3): 398–399.
  9. Sałamacha M, Koseła H, Falkowski S, et al. Zespół von Recklinghausena (neurofibromatoza typu 1). Najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich. Nowotwory. 2011; 61: 43–51.
  10. Rea D, Brandsema JF, Armstrong D, et al. Cerebral arteriopathy in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2009; 124(3): e476–e483.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl