Zespół Axenfelda-Riegera (ZA-R) to rzadki zbiór genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, dający objawy między innymi w obrębie przedniego segmentu narządu wzroku, twarzy, uzębienia oraz okolic brzucha. Najnowsze publikacje wskazują na możliwość współwystępowania wad narządu wzroku z wrodzonymi wadami serca, najprawdopodobniej o wspólnym podłożu genetycznym. Manifestacja kliniczna w zakresie gałki ocznej jest łudząco podobna do zmian występujących w zespole Hornera, jednak etiologię ZA-R wiąże się z obecnością mutacji w obrębie genów PITX2 oraz FOXC1. Zespół ten w ok. 50% prowadzi do jaskry oraz ślepoty, dlatego u pacjentów z podejrzeniem ZA-R wskazana jest stała kontrola okulistyczna. U 14-letniej pacjentki we wczesnym okresie pooperacyjnym po korekcji wrodzonej wady serca- ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu ASD II, wystąpiły dyskretne objawy wskazujące na prawostronny zespół Hornera, które początkowo wiązano z czasowym wprowadzeniem szyjnej kaniuli centralnej. Jednocześnie stwierdzono odczynowy płyn w osierdziu, który ustąpił po intensyfikacji leczenia farmakologicznego. Diagnostyka okulistyczna potwierdziła cechy hipoplazji zrębu tęczówki, na jej podstawie wysunięto podejrzenie zespołu Axenfelda-Riegera. W wykonanym badaniu OCT nerwu wzrokowego nie stwierdzono świeżych zmian, zalecono stałą kontrolę okulistyczną, powtarzanie badania OCT oraz ciśnienia śródgałkowego. Prezentowany przypadek potwierdza opisywany związek występowania zespołu Axenfelda-Riegera z wrodzonymi wadami serca, wskazuje również na konieczność wnikliwej oceny potencjalnych powikłań pooperacyjnych, i dodatkowych wad genetycznych.