Objawy pooperacyjnego zespołu Hornera po korekcji wrodzonej wady serca prowadzące ostatecznie do rozpoznania zespołu Axenfelda-Riegera
Streszczenie
Zespół Axenfelda-Riegera (ZA-R) to rzadki zbiór genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, dający objawy między innymi w obrębie przedniego segmentu narządu wzroku, twarzy, uzębienia oraz okolic brzucha. Najnowsze publikacje wskazują na możliwość współwystępowania wad narządu wzroku z wrodzonymi wadami serca, najprawdopodobniej o wspólnym podłożu genetycznym. Manifestacja kliniczna w zakresie gałki ocznej jest łudząco podobna do zmian występujących w zespole Hornera, jednak etiologię ZA-R wiąże się z obecnością mutacji w obrębie genów PITX2 oraz FOXC1. Zespół ten w ok. 50% prowadzi do jaskry oraz ślepoty, dlatego u pacjentów z podejrzeniem ZA-R wskazana jest stała kontrola okulistyczna. U 14-letniej pacjentki we wczesnym okresie pooperacyjnym po korekcji wrodzonej wady serca- ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu ASD II, wystąpiły dyskretne objawy wskazujące na prawostronny zespół Hornera, które początkowo wiązano z czasowym wprowadzeniem szyjnej kaniuli centralnej. Jednocześnie stwierdzono odczynowy płyn w osierdziu, który ustąpił po intensyfikacji leczenia farmakologicznego. Diagnostyka okulistyczna potwierdziła cechy hipoplazji zrębu tęczówki, na jej podstawie wysunięto podejrzenie zespołu Axenfelda-Riegera. W wykonanym badaniu OCT nerwu wzrokowego nie stwierdzono świeżych zmian, zalecono stałą kontrolę okulistyczną, powtarzanie badania OCT oraz ciśnienia śródgałkowego. Prezentowany przypadek potwierdza opisywany związek występowania zespołu Axenfelda-Riegera z wrodzonymi wadami serca, wskazuje również na konieczność wnikliwej oceny potencjalnych powikłań pooperacyjnych, i dodatkowych wad genetycznych.
Słowa kluczowe: wrodzone wady sercazespół Axenfelda-Riegerazespół Hornerakardiochirurgia wad wrodzonych
Referencje
- Religa Z, Skalski J, Haponiuk I. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej oraz częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych. In: Religa Z, Skalski J, Haponiuk I. ed. Kardiochirurgia dziecięca. Wydawnictwo Naukowe, Katowice 2003: Katowice.
- Kaya SO, Liman ST, Bir LS, et al. Horner's syndrome as a complication in thoracic surgical practice. Eur J Cardiothorac Surg. 2003; 24(6): 1025–1028.
- Nasser BA, Mesned A, Moazamy YE, Kabbani MS. Horner's syndrome after paediatric cardiac surgery: case report and review of the literature. Cambridge University Press April 2014.
- Zagórski Z, Naumann GO. Choroby rogówki, twardówki i powierzchni oka, wyd. 1. Wydawnictwo Czelej .
- Akkus MN, Argin A. Congenital heart defects in two siblings in an Axenfeld-Rieger syndrome family. Clin Dysmorphol. 2010; 19(2): 56–61.
- Gripp KW, Hopkins E, Jenny K, et al. Cardiac anomalies in Axenfeld-Rieger syndrome due to a novel FOXC1 mutation. Am J Med Genet A. 2013; 161A(1): 114–119.