Tom 15, Nr 2 (2020)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2020-03-28
Wyświetlenia strony
845
Wyświetlenia/pobrania artykułu
4377
Choroby mitochondrialne — co powinien wiedzieć kardiolog?
1
, 2, 1, 1
, 2, 1, 1
DOI: 10.5603/FC.2020.0020
Folia Cardiologica 2020;15(2):122-129.
Streszczenie
Miopatie mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) są heterogenną grupą rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzującą się defektem mitochondrialnego łańcucha oddechowego z następowym zaburzeniem metabolizmu energetycznego komórek. Ze względu na istotną zależność serca od metabolizmu oksydacyjnego jego zajęcie w MD jest częste i może występować zarówno jako część choroby wieloukładowej, jak i główny objaw kliniczny. Wszystkie struktury serca mogą być dotknięte przez chorobę, ale najczęściej dochodzi do zajęcia miokardium. Najczęstszą manifestacją zajęcia serca w MD są kardiomiopatie, jednak nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym u tych pacjentów są zróżnicowane i mogą objawiać się jako zaburzenia rytmu serca lub przewodzenia, niewydolność serca (HF, heart failure), nadciśnienie płucne, poszerzenie aorty wstępującej oraz płyn w worku osierdziowym. Zajęcie serca u pacjentów z MD ma postępujący charakter, wiąże się z gorszym rokowaniem i zwiększoną śmiertelnością z powodu HF. Może ono jednak pozostawać bezobjawowe aż do osiągnięcia zaawansowanego stadium z powodu ograniczonej mobilności pacjentów, dlatego screening w kierunku kardiomiopatii oraz zaburzeń rytmu serca powinien być częścią standardowego postępowania w tej grupie. Wszyscy pacjenci z zajęciem serca, także bezobjawowi, powinni być skierowani do kardiologa z doświadczeniem i znajomością postępowania w przypadkach MD.
Słowa kluczowe: choroby mitochondrialnekardiomiopatia mitochondrialnazajęcie sercazaburzenia przewodzenia
Referencje
- Pfeffer G, Chinnery PF. Diagnosis and treatment of mitochondrial myopathies. Ann Med. 2013; 45(1): 4–16.
- Majamaa-Voltti K, Turkka J, Kortelainen ML, et al. Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008; 79(2): 209–211.
- Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015; 36(41): 2793–2867.
- Ahmed ST, Craven L, Russell OM, et al. Diagnosis and treatment of mitochondrial myopathies. Neurotherapeutics. 2018; 15(4): 943–953.
- Bates MGD, Bourke JP, Giordano C, et al. Cardiac involvement in mitochondrial DNA disease: clinical spectrum, diagnosis, and management. Eur Heart J. 2012; 33(24): 3023–3033.
- Limongelli G, Tome-Esteban M, Dejthevaporn C, et al. Prevalence and natural history of heart disease in adults with primary mitochondrial respiratory chain disease. Eur J Heart Fail. 2010; 12(2): 114–121.
- Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet. 2008; 83(2): 254–260.
- Tuppen HAL, Blakely E, Turnbull D, et al. Mitochondrial DNA mutations and human disease. Biochim Biophys Acta. 2010; 1797(2): 113–128.
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Yi, et al. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015; 77(5): 753–759.
- Berardo A, Musumeci O, Toscano A. Cardiological manifestations of mitochondrial respiratory chain disorders. Acta Myol. 2011; 30(1): 9–15.
- Duran J, Martinez A, Adler E. Cardiovascular manifestations of mitochondrial disease. Biology (Basel). 2019; 8(2).
- Quadir A, Pontifex CS, Lee Robertson H, et al. Systematic review and meta-analysis of cardiac involvement in mitochondrial myopathy. Neurol Genet. 2019; 5(4): e339.
- Finsterer J, Kothari S. Cardiac manifestations of primary mitochondrial disorders. Int J Cardiol. 2014; 177(3): 754–763.
- El-Hattab AW, Scaglia F. Mitochondrial cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med. 2016; 3: 25.
- Meyers TA, Townsend D, Meyers DE, et al. Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management. Tex Heart Inst J. 2013; 40(4): 385–394.
- Orsucci D, Ienco EC, Siciliano G, et al. Mitochondrial disorders and drugs: what every physician should know. Drugs Context. 2019; 8: 212588.
- Wahbi K, Bougouin W, Béhin A, et al. Long-term cardiac prognosis and risk stratification in 260 adults presenting with mitochondrial diseases. Eur Heart J. 2015; 36(42): 2886–2893.
- Majamaa-Voltti K, Peuhkurinen K, Kortelainen ML, et al. Cardiac abnormalities in patients with mitochondrial DNA mutation 3243A>G. BMC Cardiovasc Disord. 2002; 2: 12.
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. Authors/Task Force members. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39): 2733–2779.
- Stalder N, Yarol N, Tozzi P, et al. Mitochondrial A3243G mutation with manifestation of acute dilated cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2012; 5(1): e1–e3.
- Wahbi K, Larue S, Jardel C, et al. Cardiac involvement is frequent in patients with the m.8344A>G mutation of mitochondrial DNA. Neurology. 2010; 74(8): 674–677.
- Brambilla A, Favilli S, Olivotto I, et al. Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome. Int J Cardiol. 2019; 276: 14–19.
- Towbin JA, Jefferies JL, Towbin JA, et al. Cardiomyopathies due to left ventricular noncompaction, mitochondrial and storage diseases, and inborn errors of metabolism. Circ Res. 2017; 121(7): 838–854.
- Finsterer J, Stöllberger C, Kopsa W, et al. Wolff-Parkinson-White syndrome and isolated left ventricular abnormal trabeculation as a manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy. Can J Cardiol. 2001; 17(4): 464–466.
- Finsterer J. Cardiogenetics, neurogenetics, and pathogenetics of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Pediatr Cardiol. 2009; 30(5): 659–681.
- Val-Bernal JF, Mayorga M, Ortega C, et al. Histiocytoid cardiomyopathy and ventricular noncompaction presenting as sudden death in an adult male. Pathol Res Pract. 2017; 213(11): 1424–1430.
- Rea G, Homfray T, Till J, et al. Histiocytoid cardiomyopathy and microphthalmia with linear skin defects syndrome: phenotypes linked by truncating variants in NDUFB11. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017; 3(1): a001271.
- Malfatti E, Laforêt P, Jardel C, et al. High risk of severe cardiac adverse events in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation. Neurology. 2013; 80(1): 100–105.
- Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, et al. Kearns-Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J Gen Med. 2014; 7: 325–332.
- Trivedi M, Goldstein A, Arora G. Prophylactic pacemaker placement at first signs of conduction disease in Kearns-Sayre syndrome. Cardiol Young. 2018; 28(12): 1487–1488.
- Kabunga P, Lau AK, Phan K, et al. Systematic review of cardiac electrical disease in Kearns-Sayre syndrome and mitochondrial cytopathy. Int J Cardiol. 2015; 181: 303–310.
- Rittoo D, Jones A, Lecky B, et al. Elevation of cardiac troponin T, but not cardiac troponin I, in patients with neuromuscular diseases: implications for the diagnosis of myocardial infarction. J Am Coll Cardiol. 2014; 63(22): 2411–2420.
- Scaglia F, Towbin JA, Craigen WJ, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pediatrics. 2004; 114(4): 925–931.
- Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, et al. American Heart Association Pediatric Heart Failure Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Functional Genomics and Translational Biology; and Stroke Council. Management of cardiac involvement associated with neuromuscular diseases: a Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2017; 136(13): e200–e231.
- Newcastle Mitochondrial Disease Guidelines. Cardiac involvement in adult mitochondrial disease: screening and initial management [Internet]. 2010 [updated 2016, cited 2019 Oct 6]. from: http://www.newcastle-mitochondria.com/wp-content/uploads/2016/03/Updated-Cardiology-Guidelines-6.7.16.pdf (January 3, 2020).
- van der Bijl P, Delgado V, Bootsma M, et al. Risk stratification of genetic, dilated cardiomyopathies associated with neuromuscular disorders: role of cardiac imaging. Circulation. 2018; 137(23): 2514–2527.
- Giannoni A, Aimo A, Mancuso M, et al. Autonomic, functional, skeletal muscle, and cardiac abnormalities are associated with increased ergoreflex sensitivity in mitochondrial disease. Eur J Heart Fail. 2017; 19(12): 1701–1709.
- Florian A, Ludwig A, Stubbe-Dräger B, et al. Characteristic cardiac phenotypes are detected by cardiovascular magnetic resonance in patients with different clinical phenotypes and genotypes of mitochondrial myopathy. J Cardiovasc Magn Reson. 2015; 17: 40.
- Yilmaz A, Gdynia HJ, Ponfick M, et al. Cardiovascular magnetic resonance imaging (CMR) reveals characteristic pattern of myocardial damage in patients with mitochondrial myopathy. Clin Res Cardiol. 2012; 101(4): 255–261.
- Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al. Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy. Neurology. 2018; 90(14): e1212–e1221.
