Wstęp. Cukrzyca typu 2 (DM2) jest ważnym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby niedokrwiennej serca (CAD) i jej powikłań. W badaniach genetycznych prowadzonych w ciągu ostatnich lat wykazano potencjalny związek między tymi chorobami na poziomie genetycznym. Celem pracy była analiza związku między polimorfizmem w loci 1q25 oraz 9p21 (znanym jako czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych) a wczesnym początkiem choroby niedokrwiennej serca u chorych na cukrzycę typu 2.

Materiał i metody. Do kliniczno-kontrolnego badania włączono 338 chorych na cukrzycę typu 2 ze współistniejącą chorobą niedokrwienną serca. Na potrzeby badania uczestników podzielono na dwie grupy w zależności od wieku w momencie rozpoznania choroby niedokrwiennej serca: grupę osób z wczesnym początkiem choroby (< 55. rż. u mężczyzn i < 65. rż. u kobiet, n = 180) oraz grupę kontrolną (odpowiednio ≥ 55. oraz ≥ 65. rż., n = 158). Dane epidemiologiczne uzyskano z dokumentacji medycznej oraz retrospektywnego kwestionariusza, od każdego chorego pobrano próbkę krwi do badań genetycznych, polimorfizmy rs2383206, rs1333049 i rs10911021 oznaczono za pomocą specyficznych primerów.

Wyniki. W analizie statystycznej nie wykazano istotnych różnic pomiędzy średnim czasem trwania cukrzycy, parametrami metabolicznymi (masa ciała, obwód talii, otyłość, wartości ciśnienia tętniczego krwi, profil lipidowy) ani wywiadem w kierunku palenia tytoniu. Wykazano istotną statystycznie różnicę między grupami pod względem rodzinnego występowania choroby niedokrwiennej serca (70,0% chorych w grupie badanej vs. 45,6% w grupie kontrolnej; p < 0,005), nadciśnienia tętniczego (77,1% vs. 47,8%; p < 0,005) oraz otyłości (61,2% vs. 49,0%; p < 0,05). W analizie genetycznej wykazano, że allel G rs2383206 istotnie częściej występował w badanej grupie (62,4% vs. 44,0%; p < 0,00001). Homozygoty GG stanowiły 39,4% grupy badanej oraz 18,8% grupy kontrolnej (p = 0,0001). Iloraz szans (OR) wystąpienia wczesnej choroby niedokrwiennej serca wynosił 2,81; 95-procentowy przedział ufności (95% CI) 2,39–3,24, a po skorygowaniu względem innych tradycyjnych czynników ryzyka wartość OR zmniejszyła się do 2,58. Homozygoty GG istotnie częściej występowały u chorych z niewyrównaną glikemią [wartość hemoglobiny glikowanej (HbA1c) ≥ 7% — 41,3% vs. 15,9; p = 0,0011) oraz szczupłych [wskaźnik masy ciała (BMI) < 30 kg/m2 — 39,7% vs. 18,2%; p = 0,0002]. Podobny związek między wczesnym występowaniem choroby niedokrwiennej serca obserwowano w przypadku innego polimorfizmu w regionie 9p21 rs1333049. Częstość allelu C była znamiennie wyższa w u chorych z wczesną chorobą niedokrwienną serca (56,3% vs. 43,4, p = 0,0036). Homozygoty CC stanowiły w tej podgrupie 31,6%, natomiast w grupie kontrolnej — 17,4% (p = 0,0083). Iloraz szans wynosił 2,2 (95%CI 1,83–2,56), a po skorygowaniu względem innych czynników ryzyka — 1,96. Nie obserwowano istotnej statystycznie różnicy pod względem dystrybucji genotypów rs10911021 w badanych grupach.

Wnioski. Uzyskane przez autorów wyniki pozwalają potwierdzić, że polimorfizmy w regionie 9p21 wpływają na wczesny wiek wystąpienia choroby niedokrwiennej serca u osób chorych na cukrzycę typu 2, szczególnie w grupie szczupłych chorych z niewyrównaną glikemią.