Tom 17, Nr 2 (2020)
Farmakoterapia chorób układu krążenia
Opublikowany online: 2020-10-14
Wyświetlenia strony 709
Wyświetlenia/pobrania artykułu 39
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Hipercholesterolemia rodzinna — od podejrzenia do rozpoznania i leczenia na podstawie przypadku klinicznego

Piotr Dobrowolski12, Aleksander Prejbisz1, Andrzej Januszewicz1
Choroby Serca i Naczyń 2020;17(2):117-121.

Streszczenie

Na podstawie przypadku klinicznego kobiety w średnim wieku z wieloletnim rozpoznaniem dyslipidemii oraz choroby wieńcowej, a także z obciążającym wywiadem rodzinnym przedstawiono kryteria diagnostyczne, sposób postępowania oraz docelowe wartości cholesterolu frakcji LDL w grupie pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH). Szczegółowo przedstawiono profil pacjentów obciążonych wysokim ryzykiem występowania FH oraz skalę oceny prawdopodobieństwa występowania tej choroby według the Dutch Lipid Network Criteria. Przedstawiono również proponowany schemat terapeutyczny, zgodny z obowiązującymi wytycznymi.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. ESC Scientific Document Group. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188.
  2. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018; 50(9): 1219–1224.
  3. Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018; 19(11).
  4. Sjouke B, Kusters DM, Kindt I, et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome. Eur Heart J. 2015; 36(9): 560–565.
  5. Hopkins PN. Putting into perspective the hazards of untreated familial hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2017; 6(6).
  6. Khera AV, Won HH, Peloso GM, et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2016; 67(22): 2578–2589.
  7. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M, et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ. 2008; 337: a2423.
  8. Cannon CP, Blazing MA, Giugliano RP, et al. IMPROVE-IT Investigators. Ezetimibe added to statin therapy after acute coronary syndromes. N Engl J Med. 2015; 372(25): 2387–2397.
  9. Cohen JD, Cziraky MJ, Jacobson TA, et al. Barriers to PCSK9 inhibitor prescriptions for patients with high cardiovascular risk: Results of a healthcare provider survey conducted by the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2017; 11(4): 891–900.