Hipercholesterolemia rodzinna — od podejrzenia do rozpoznania i leczenia na podstawie przypadku klinicznego

Piotr Dobrowolski; Aleksander Prejbisz; Andrzej Januszewicz

doi:10.5603/ChSiN.2020.0009

Tom 17, Nr 2 (2020)

Farmakoterapia chorób układu krążenia

Opublikowany online: 2020-10-14

Dodaj do koszyka: 12,00 PLN

Pobierz cytowanie

Hipercholesterolemia rodzinna — od podejrzenia do rozpoznania i leczenia na podstawie przypadku klinicznego

Piotr Dobrowolski, Aleksander Prejbisz, Andrzej Januszewicz

DOI: 10.5603/ChSiN.2020.0009

Choroby Serca i Naczyń 2020;17(2):117-121.

Tom 17, Nr 2 (2020)

Farmakoterapia chorób układu krążenia

Opublikowany online: 2020-10-14

Streszczenie

Na podstawie przypadku klinicznego kobiety w średnim wieku z wieloletnim rozpoznaniem dyslipidemii oraz choroby wieńcowej, a także z obciążającym wywiadem rodzinnym przedstawiono kryteria diagnostyczne, sposób postępowania oraz docelowe wartości cholesterolu frakcji LDL w grupie pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH). Szczegółowo przedstawiono profil pacjentów obciążonych wysokim ryzykiem występowania FH oraz skalę oceny prawdopodobieństwa występowania tej choroby według the Dutch Lipid Network Criteria. Przedstawiono również proponowany schemat terapeutyczny, zgodny z obowiązującymi wytycznymi.

Streszczenie

Pełny tekst:

Dodaj do koszyka: 12,00 PLN

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

hipercholesterolemia rodzinna, diagnostyka, leczenie, PCSK9

Informacje o artykule

Tytuł

Hipercholesterolemia rodzinna — od podejrzenia do rozpoznania i leczenia na podstawie przypadku klinicznego

Czasopismo

Choroby Serca i Naczyń

Numer

Tom 17, Nr 2 (2020)

Strony

117-121

Data publikacji on-line

2020-10-14

DOI

10.5603/ChSiN.2020.0009

Rekord bibliograficzny

Choroby Serca i Naczyń 2020;17(2):117-121.

Słowa kluczowe

hipercholesterolemia rodzinna
diagnostyka
leczenie
PCSK9

Autorzy

Piotr Dobrowolski
Aleksander Prejbisz
Andrzej Januszewicz

Referencje (9)

Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. ESC Scientific Document Group. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188.
CrossRefPubMed
Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018; 50(9): 1219–1224.
CrossRefPubMed
Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018; 19(11).
CrossRefPubMed
Sjouke B, Kusters DM, Kindt I, et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome. Eur Heart J. 2015; 36(9): 560–565.
CrossRefPubMed
Hopkins PN. Putting into perspective the hazards of untreated familial hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2017; 6(6).
CrossRefPubMed
Khera AV, Won HH, Peloso GM, et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2016; 67(22): 2578–2589.
CrossRefPubMed
Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M, et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ. 2008; 337: a2423.
CrossRefPubMed
Cannon CP, Blazing MA, Giugliano RP, et al. IMPROVE-IT Investigators. Ezetimibe added to statin therapy after acute coronary syndromes. N Engl J Med. 2015; 372(25): 2387–2397.
CrossRefPubMed
Cohen JD, Cziraky MJ, Jacobson TA, et al. Barriers to PCSK9 inhibitor prescriptions for patients with high cardiovascular risk: Results of a healthcare provider survey conducted by the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2017; 11(4): 891–900.
CrossRefPubMed