dostęp otwarty

Tom 15, Nr 6 (2011)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2012-02-23
Pobierz cytowanie

Nadciśnienie tętnicze u 34-letniej pacjentki współistniejące z hipokortyzolemią i hipogonadyzmem w przebiegu wrodzonych zaburzeń steroidogenezy nadnerczowej (późno rozpoznany niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy) — opis przypadku

Elżbieta Ryczak, Grzegorz Dzida, Justyna Żelazowska-Posiej, Dominika Satora, Jerzy Mosiewicz
Nadciśnienie tętnicze 2011;15(6):361-367.

dostęp otwarty

Tom 15, Nr 6 (2011)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2012-02-23

Streszczenie

Wrodzony przerost nadnerczy w następstwie niedoboru enzymu 17a-hydroksylazy/17,20-liazy jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie. Jest następstwem mutacji inaktywującej genu kodującego enzym układu cytochromu P450c17 o aktywności zarówno 17a-hydroksylazy, jak i 17,20-liazy i noszącego nazwę CYP17. W wyniku mutacji dochodzi do zmniejszenia lub braku aktywności enzymu i upośledzenia biosyntezy prekursorów kortyzolu i steroidów płciowych w nadnerczach i gonadach oraz do nadprodukcji mineralokortykoidów: dezoksykortykosteronu (DOC) i kortykosteronu. Klasyczny obraz kliniczny obejmuje nadciśnienie z hipokaliemią oraz niedorozwój płciowy u płci żeńskiej lub obojnactwo rzekome u płci męskiej. W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku 34-letniej kobiety, z kariotypem 46 XX, z nadciśnieniem tętniczym, pierwotnym brakiem miesiączki oraz zaburzeniami rozwoju płciowego, u której obraz kliniczny i wyniki badań hormonalnych wskazują na niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy, które to podejrzenie podjęto dopiero w 4. dekadzie życia. Profil hormonalny pacjentki wykazał znaczne zmniejszenie osoczowego stężenia kortyzolu, estrogenów i androgenów z towarzyszącym wzrostem progesteronu, ACTH i gonadotropin.
W artykule przedstawiono także patogenezę zaburzeń biochemicznych i hormonalnych tego rzadkiego zespołu chorobowego oraz jego różnorodne objawy kliniczne.

Streszczenie

Wrodzony przerost nadnerczy w następstwie niedoboru enzymu 17a-hydroksylazy/17,20-liazy jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie. Jest następstwem mutacji inaktywującej genu kodującego enzym układu cytochromu P450c17 o aktywności zarówno 17a-hydroksylazy, jak i 17,20-liazy i noszącego nazwę CYP17. W wyniku mutacji dochodzi do zmniejszenia lub braku aktywności enzymu i upośledzenia biosyntezy prekursorów kortyzolu i steroidów płciowych w nadnerczach i gonadach oraz do nadprodukcji mineralokortykoidów: dezoksykortykosteronu (DOC) i kortykosteronu. Klasyczny obraz kliniczny obejmuje nadciśnienie z hipokaliemią oraz niedorozwój płciowy u płci żeńskiej lub obojnactwo rzekome u płci męskiej. W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku 34-letniej kobiety, z kariotypem 46 XX, z nadciśnieniem tętniczym, pierwotnym brakiem miesiączki oraz zaburzeniami rozwoju płciowego, u której obraz kliniczny i wyniki badań hormonalnych wskazują na niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy, które to podejrzenie podjęto dopiero w 4. dekadzie życia. Profil hormonalny pacjentki wykazał znaczne zmniejszenie osoczowego stężenia kortyzolu, estrogenów i androgenów z towarzyszącym wzrostem progesteronu, ACTH i gonadotropin.
W artykule przedstawiono także patogenezę zaburzeń biochemicznych i hormonalnych tego rzadkiego zespołu chorobowego oraz jego różnorodne objawy kliniczne.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

niedobór 17a-hydroksylazy/17; 20-liazy; nadciśnienie tętnicze; zaburzenia rozwoju płciowego

Informacje o artykule
Tytuł

Nadciśnienie tętnicze u 34-letniej pacjentki współistniejące z hipokortyzolemią i hipogonadyzmem w przebiegu wrodzonych zaburzeń steroidogenezy nadnerczowej (późno rozpoznany niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy) — opis przypadku

Czasopismo

Arterial Hypertension

Numer

Tom 15, Nr 6 (2011)

Strony

361-367

Data publikacji on-line

2012-02-23

Rekord bibliograficzny

Nadciśnienie tętnicze 2011;15(6):361-367.

Słowa kluczowe

niedobór 17a-hydroksylazy/17
20-liazy
nadciśnienie tętnicze
zaburzenia rozwoju płciowego

Autorzy

Elżbieta Ryczak
Grzegorz Dzida
Justyna Żelazowska-Posiej
Dominika Satora
Jerzy Mosiewicz

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Nadciśnienie Tętnicze dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl