Tom 3, Nr 1 (1999)
Prace oryginalne
Opublikowany online: 2000-03-08
Pobierz cytowanie

Brak związku polimorfizmu kodonu 650 podjednostki gamma nabłonkowego kanału sodowego z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego

Andrzej Ciechanowicz, Grażyna Adler, Krystyna Widecka, Marek Wódecki, Agnieszka Wrona, Stanisław Czekalski
Nadciśnienie tętnicze 1999;3(1):15-21.
Tom 3, Nr 1 (1999)
Prace oryginalne
Opublikowany online: 2000-03-08

Streszczenie


Wstęp: W patogenezie nadciśnienia tętniczego odgrywają rolę zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Nadmierna reabsorpcja sodu w dalszym kanaliku nerkowym, wywołana konstytutywną aktywacją nabłonkowego kanału sodowego (NKS), prowadzi do rozwoju sodowrażliwego nadciśnienia tętniczego w zespole Liddle'a. Konstytutywna aktywacja NKS jest wynikiem mutacji genów podjednostek beta i gamma tego kanału. W 1998 roku odkryto polimorfizm ostatniego, 650 kodonu (CTC) genu podjednostki gammaNKS. Polimorfizm gamma650 dotyczył występowania transwersji C na G w trzeciej pozycji kodonu. Dlatego też cele naszej pracy obejmowały: opracowanie metody wykrywania tej transwersji oraz próbę oceny związku polimorfizmu gamma650 NKS z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego.
Metody: Badania przeprowadzono u 76 dorosłych, szczupłych (BMI < 25 kg/m2) chorych rasy kaukaskiej z samoistnym nadciśnieniem tętniczym klasy I wg WHO. Chorzy zostali podzieleni na dwie grupy: 50 chorych na nadciśnienie tętnicze sodowrażliwe (SS) i 26 chorych na nadciśnienie tętnicze sodoniewrażliwe (SR). Genomowy DNA z leukocytów krwi obwodowej amplifikowano w łańcuchowej reakcji polimerazowej (PCR) z primerami flankującymi obszar polimorficzny kodonu gamma 650. Obecność transwersji C na G identyfikowano na podstawie utraty miejsca restrykcyjnego Sac I.
Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic pomiędzy badanymi grupami w częstości występowania zarówno poszczególnych genotypów, jak i apeli kodonu gamma650 (odpowiednio genotypy: 60,0% CC, 38,0% CG i 2,0% GG w grupie SS, a 53,8% CC, 42,3% CG i 3,8% GG w grupie SR oraz allele: 79,0% C+ 21,0% G w grupie SS i 75,0% C + 25,0% G w grupie SR). W porównaniu z grupą SR, u chorych na nadciśnienie sodowrażliwe stwierdzono istotnie wyższe wartości filtracji kłębkowej (GFR) oraz istotnie niższą wydalaną frakcję filtrowanego sodu (FENa). Dodatkowo w obrębie grupy SS u chorych z apelem G odnotowano istotnie niższe wartości GFR w porównaniu z chorymi z genotypem typu dzikiego (CC).
Wnioski: Wstępne wyniki naszej pracy sugerują duże rozpowszechnienie polimorfizmu kodonu gamma650 genu podjednostki gammma nabłonkowego kanału sodowego w populacji chorych z samoistnym nadciśnieniem tętniczym oraz brak związku tego polimorfizmu z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego.

Streszczenie


Wstęp: W patogenezie nadciśnienia tętniczego odgrywają rolę zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Nadmierna reabsorpcja sodu w dalszym kanaliku nerkowym, wywołana konstytutywną aktywacją nabłonkowego kanału sodowego (NKS), prowadzi do rozwoju sodowrażliwego nadciśnienia tętniczego w zespole Liddle'a. Konstytutywna aktywacja NKS jest wynikiem mutacji genów podjednostek beta i gamma tego kanału. W 1998 roku odkryto polimorfizm ostatniego, 650 kodonu (CTC) genu podjednostki gammaNKS. Polimorfizm gamma650 dotyczył występowania transwersji C na G w trzeciej pozycji kodonu. Dlatego też cele naszej pracy obejmowały: opracowanie metody wykrywania tej transwersji oraz próbę oceny związku polimorfizmu gamma650 NKS z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego.
Metody: Badania przeprowadzono u 76 dorosłych, szczupłych (BMI < 25 kg/m2) chorych rasy kaukaskiej z samoistnym nadciśnieniem tętniczym klasy I wg WHO. Chorzy zostali podzieleni na dwie grupy: 50 chorych na nadciśnienie tętnicze sodowrażliwe (SS) i 26 chorych na nadciśnienie tętnicze sodoniewrażliwe (SR). Genomowy DNA z leukocytów krwi obwodowej amplifikowano w łańcuchowej reakcji polimerazowej (PCR) z primerami flankującymi obszar polimorficzny kodonu gamma 650. Obecność transwersji C na G identyfikowano na podstawie utraty miejsca restrykcyjnego Sac I.
Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic pomiędzy badanymi grupami w częstości występowania zarówno poszczególnych genotypów, jak i apeli kodonu gamma650 (odpowiednio genotypy: 60,0% CC, 38,0% CG i 2,0% GG w grupie SS, a 53,8% CC, 42,3% CG i 3,8% GG w grupie SR oraz allele: 79,0% C+ 21,0% G w grupie SS i 75,0% C + 25,0% G w grupie SR). W porównaniu z grupą SR, u chorych na nadciśnienie sodowrażliwe stwierdzono istotnie wyższe wartości filtracji kłębkowej (GFR) oraz istotnie niższą wydalaną frakcję filtrowanego sodu (FENa). Dodatkowo w obrębie grupy SS u chorych z apelem G odnotowano istotnie niższe wartości GFR w porównaniu z chorymi z genotypem typu dzikiego (CC).
Wnioski: Wstępne wyniki naszej pracy sugerują duże rozpowszechnienie polimorfizmu kodonu gamma650 genu podjednostki gammma nabłonkowego kanału sodowego w populacji chorych z samoistnym nadciśnieniem tętniczym oraz brak związku tego polimorfizmu z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

nabłonkowy kanał sodowy; polimorfizm genu; sodowrażliwość ciśnienia tętniczego

Informacje o artykule
Tytuł

Brak związku polimorfizmu kodonu 650 podjednostki gamma nabłonkowego kanału sodowego z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego

Czasopismo

Arterial Hypertension

Numer

Tom 3, Nr 1 (1999)

Strony

15-21

Data publikacji on-line

2000-03-08

Rekord bibliograficzny

Nadciśnienie tętnicze 1999;3(1):15-21.

Słowa kluczowe

nabłonkowy kanał sodowy
polimorfizm genu
sodowrażliwość ciśnienia tętniczego

Autorzy

Andrzej Ciechanowicz
Grażyna Adler
Krystyna Widecka
Marek Wódecki
Agnieszka Wrona
Stanisław Czekalski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Nadciśnienie Tętnicze dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl